Τα σαρκώματα είναι σπάνιοι όγκοι. Ειδικές επαναλαμβανόμενες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις, γνωστές ως μετατοπίσεις, μπορούν να χρησιμεύσουν ως βασικοί διαγνωστικοί δείκτες και ανευρίσκονται σε περίπου 20% των σαρκωμάτων. Η αναγνώριση αυτών των μετατοπίσεων συμβάλλει στη σωστή διάγνωση και καθοδηγεί τη θεραπεία. Μια εργασία στο Journal of Molecular Diagnostics περιγράφει μια νέα δοκιμασία, την αγκυροβολημένη πολλαπλή PCR (AMP) με βάση την στοχευμένη ακολουθία επόμενης γενιάς (NGS), με διαγνωστική ικανότητα ανώτερη των συμβατικών τεχνικών.
Αυτή η νέα μέθοδος περιλαμβάνει την ικανότητα να αναλύονται ταυτόχρονα πολλά γονίδια-στόχοι και να εντοπίζονται νέοι εταίροι σύντηξης. Σε τέσσερις περιπτώσεις ασθενών η νέα προσέγγιση οδήγησε σε διάγνωση σαρκώματος σε δείγματα που θεωρήθηκαν ψευδώς αρνητικά με συμβατικές δοκιμασίες.
Τα σαρκώματα είναι σπάνιοι καρκίνοι των οστών, του λίπους ή των μυών που είναι δύσκολο να διαγνωσθούν (συχνά δε η διάγνωση είναι εσφαλμένη). Υπάρχουν περισσότεροι από 50 υπότυποι. Μέχρι τώρα, για κάθε υποτύπο σαρκώματος και κάθε μετατόπιση, έπρεπε να εκτελεστεί μία μοναδική δοκιμασία ανίχνευσης με μια και μόνη ειδική σύντηξη γονιδίων. Συνεπώς, με τη νέα προσέγγιση – σε αντίθεση με τις συμβατικές μεθόδους – 26 διαφορετικά γονίδια μπορούν να αναλυθούν για τη συμμετοχή τους σε μια μετατόπιση σε μία μόνο ανάλυση “, εξηγεί η Judith VMG Bovée, MD, Ph.D. Παθολογοανατόμος στο Leiden University Medical Center, Leiden, Ολλανδία.
Για να επικυρωθεί η χρησιμότητα αυτής της νέας δοκιμής, οι ερευνητές ανέλυσαν 81 δείγματα χρησιμοποιώντας τη νέα τεχνική AMP/NGS . Στη συνέχεια συνέκριναν τα αποτελέσματα με εκείνα των πιο συμβατικών μεθόδων, όπως της in situ φθορίζουσας υβριδοποίησης (FISH) και της PCR αντίστροφης μεταγραφής.
Ο στόχος αυτών των τεχνικών είναι να εντοπιστούν συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες στις οποίες οι περιοχές του γενετικού υλικού αναδιατάσσονται (μετατοπίζονται) και οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση. “Και οι δύο FISH και η PCR αντίστροφης μεταγραφής συνοδεύονται από προκλήσεις στην εφαρμογή σε ρουτίνα. Λόγω αυτών των περιορισμών η ανάγκη για νέες μεθόδους ανίχνευσης σύντηξης έχει αυξηθεί σημαντικά καθώς όλο και περισσότερες επαναλαμβανόμενες μετατοπίσεις αποκαλύπτονται με την βελτίωση της NGS” δήλωσε ο συγγραφέας Suk Wai Lam, MD, του Τμήματος Παθολογίας του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου του Leiden, Leiden, Ολλανδία.
Από τα 81 δείγματα που αναλύθηκαν με τη νέα τεχνική, αναλύθηκαν με επιτυχία 70 δείγματα. Συντήξεις βρέθηκαν σε 48 από αυτές, ενώ οι 22 ήταν αρνητικές στην σύντηξη. Στο 90% των περιπτώσεων τα αποτελέσματα χρησιμοποιώντας τη νέα προσέγγιση συμφωνούσαν με τα αποτελέσματα των συμβατικών μεθόδων. Σε τέσσερις περιπτώσεις, οι συμβατικές μέθοδοι δεν εντόπισαν τη μετατόπιση (αυτό μπορεί να συμβεί πιο συχνά στο σάρκωμα Ewing).
“Κανένας από τους μοριακούς προσδιορισμούς που χρησιμοποιήθηκαν στην παρούσα μελέτη δεν ήταν σε θέση να παράσχει 100% βεβαιότητα όσον αφορά τα ψευδώς θετικά και τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα”, δήλωσε ο Δρ Lam. “Ωστόσο, πιστεύουμε ότι αυτή η νέα μέθοδος θα βοηθήσει στη βελτίωση της διάγνωσης των σαρκωμάτων”.