Eρευνητές έχουν χαρτογραφήσει τη μοριακή βιολογία του καρκινοσαρκώματος της μήτρας, ενός σπανίου και επιθετικού γυναικολογικού καρκίνου, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Cancer Cell .
Χρησιμοποιώντας αυτή τη νέα συλλογή γονιδιωματικών πληροφοριών, οι ιατροί θα είναι σε καλύτερη θέση να προσδιορίσουν το συγκεκριμένο γενετικό αποτύπωμα του κάθε όγκου των ασθενών για να επιλέγουν τη θεραπείας που τους ταιριάζει καλύτερα, λέει ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Douglas Α Levine, MD, διευθυντής του τμήματος γυναικολογικής ογκολογίας στο Κέντρο Καρκίνου Perlmutter NYU Langone Medical Center της.
Ο ίδιος και οι συνεργάτες του διαπίστωσαν ότι, ενώ όλοι όγκοι καρκινοσαρκώματος μήτρας (UCS) έχουν κάποια κοινά χαρακτηριστικά, υπάρχει μεγάλη ποικιλομορφία μεταξύ των όγκων. Αντί να έχουν μερικά κοινά μεταλλαγμένα γονίδια, οι όγκοι UCS βρέθηκαν να έχουν μεταλλάξεις σε γονίδια έχουν ευρύτερο ρόλο στη βιολογία του καρκίνου απ’ότι θεωρούσαμε μέχρι σήμερα. Έτσι, λένε οι συγγραφείς, αγωγές έναντι συγκεκριμένων στόχων είναι πιο πιθανό να είναι αποτελεσματικές έναντι ορισμένων όγκων UCS, αλλά όχι έναντι άλλων, επειδή υπάρχουν τόσοι πολλοί συνδυασμοί μεταλλάξεων. Η τρέχουσα μελέτη δημιούργησε ένα «νέο γενετικό άτλαντα» για τη νόσο.
«Η μεγαλύτερη έκπληξη ήταν η γενετική ποικιλία μέσα σε όγκους αυτού του τύπου» λέει ο Levine, προσθέτοντας ότι η διαπίστωση εξηγεί γιατί το UCS υπήρξε ιδιαίτερα δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, επισημαίνει, πιθανές θεραπείες έχουν ήδη εγκριθεί και άλλες είναι σε κλινικές μελέτες. Αυτή η αναζήτηση για νέες επιλογές επείγει, προσθέτει ο Levine, γιατί μόνο περίπου μία στις τρεις γυναίκες επιβιώνει περισσότερο από πέντε χρόνια μετά τη διάγνωση UCS.
Η μελέτη αυτή διεξήχθη χρησιμοποιώντας δείγματα ιστών από 57 γυναίκες με επιβεβαιωμένο UCS. Από τις 57 γυναίκες του δείγματος, στο 64% ο καρκίνος υποτροπίασε εντός της περιόδου παρακολούθησης της μελέτης, και το 58% κατέληξε. Η μέση διάρκεια παρακολούθησης ήταν 25,7 μήνες.
Η ανάλυση των 57 δειγμάτων απέδωσε 60.000 ατομικά χαρακτηριστικά, τα οποία στη συνέχεια είχαν περιοριστεί σε 9.149 γενετικές μεταλλάξεις. Με βάση αυτές τις πληροφορίες, τα κλινικά δεδομένα σχετικά με το UCS, και μελέτες άλλων συναφών μορφών καρκίνου, η ομάδα προσδιόρισε πέντε γονίδια που συνήθως συνδέονται με το UCS. Ένα γονίδιο που κανονικά προστατεύει από τον καρκίνο, το Ρ53, ήταν μεταλλαγμένο στο 91% των όγκων στη μελέτη. Επιπλέον, στο UCS συχνά, επιθηλιακά κύτταρα μεταβαίνουν σε μια πιο επιβλαβή μορφή όγκου. Αυτό το χαρακτηριστικό, που είναι γνωστό ως επιθηλιακή-μεσεγχυματική μετάβαση ή EMT, τείνει να υπερνικήσει τις αντινεοπλασματικές αγωγές. Έτσι νεότερες ερευνητικές προσπάθειες έχουν σκοπό να αναπτύξουν φάρμακα που στοχεύουν την EMT.
Σύμφωνα με τον Levine, συγκρίνοντας τα χαρακτηριστικά των UCS με μεγάλες βάσεις δεδομένων αποκαλύφθηκε ότι το UCS μπορεί να σχετίζεται σε μοριακό επίπεδο σε εντελώς διαφορετικά είδη καρκίνου. Ακόμα κι αν αυτό σημαίνει τη θεραπεία UCS παραμένει δύσκολη, αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να είναι μια καλή είδηση για τους ασθενείς και τους ιατρούς τους, λέει ο Levine. «Τώρα, μπορούμε να εφαρμόσουμε ό, τι έχουμε μάθει για τη δημιουργία πιο συγκεκριμένων κλινικών δοκιμών.»