Αυστραλοί επιστήμονες έχουν οδηγήσει την ανάπτυξη του πιο λεπτομερούς γενετικού χάρτη στον κόσμο του ανθρώπινου αμφιβληστροειδούς, παρέχοντας νέες ιδέες που θα βοηθήσουν τη μελλοντική έρευνα για την πρόληψη και τη θεραπεία της τύφλωσης. Ο αμφιβληστροειδής είναι το τελευταίο κομμάτι του ανθρώπινου σώματος και το πρώτο μέρος του ματιού πρέπει να χαρτογραφηθεί ως μέρος του προγράμματος Atlas Human Atlas – ένα παγκόσμιο σχέδιο για τη δημιουργία χαρτών αναφοράς όλων των ανθρώπινων κυττάρων για την καλύτερη κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία των ασθενειών
Η μελέτη, με επικεφαλής τον Dr. Raymond Wong από το Κέντρο Έρευνας της Αυστραλίας και το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης, ο Δρ Samuel Lukowski από το Ινστιτούτο Μοριακής Βιοεπιστήμης του Πανεπιστημίου του Queensland και ο Αναπληρωτής Καθηγητής Joseph Powell από το Ινστιτούτο Ιατρικών Ερευνών Garvan δημοσιεύθηκε στην Εφημερίδα της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τον Μοριακό Βιολογικό Οργανισμό (EMBO).
Ο Δρ Wong λέει ότι η μελέτη παρέχει πρωτοφανείς γνώσεις για τα γενετικά σήματα των κυττάρων στον αμφιβληστροειδή – το λεπτό στρώμα των κυττάρων στο πίσω μέρος του ματιού, το οποίο αισθάνεται το φως και στέλνει μηνύματα στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου για να μας επιτρέψει να δούμε. Η ομάδα εξέτασε τις σύνθετες γενετικές αλληλουχίες πίσω από περισσότερα από 20.000 μεμονωμένα κύτταρα για να αναπτύξει ένα προφίλ όλων των κύριων τύπων κυττάρων στον αμφιβληστροειδή και τα γονίδια που «εκφράζουν» για να λειτουργούν κανονικά.
Τα κύτταρα που χαρτογραφούνται περιλαμβάνουν φωτοϋποδοχείς που ανιχνεύουν το φως και επιτρέπουν στους ανθρώπους να δουν τα κύτταρα γαγγλίων του αμφιβληστροειδούς που μεταδίδουν μηνύματα στον εγκέφαλο κατά μήκος του οπτικού νεύρου και άλλα κύτταρα που υποστηρίζουν τη λειτουργία και τη σταθερότητα του αμφιβληστροειδούς.
“Με τη δημιουργία ενός γενετικού χάρτη του ανθρώπινου αμφιβληστροειδούς , μπορούμε να κατανοήσουμε τους παράγοντες που επιτρέπουν στα κύτταρα να συνεχίσουν να λειτουργούν και να συμβάλλουν στην υγιή όραση”, λέει ο Δρ Wong. “Μπορεί επίσης να μας βοηθήσει να κατανοήσουμε τα γενετικά σήματα που προκαλούν τη διακοπή της λειτουργίας ενός κυττάρου, οδηγώντας σε απώλεια όρασης και τύφλωση”. Ο αναπληρωτής καθηγητής Powell λέει ότι ο αμφιβληστροειδικός άτλας κυττάρων θα ωφελήσει τους ερευνητές που ερευνούν τις κληρονομικές αμφιβληστροειδικές ασθένειες, οι οποίες συμβαίνουν όταν τα γενετικά «λάθη» αναγκάζουν τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να σταματήσουν να λειτουργούν, οδηγώντας σε απώλεια όρασης και τύφλωση.
“Περισσότερα από 200 γονίδια είναι γνωστό ότι σχετίζονται με τις νόσους του αμφιβληστροειδούς και έχουν λεπτομερή γονιδιακό προφίλ των μεμονωμένων κυτταρικών τύπων αμφιβληστροειδούς, θα μας βοηθήσουν να μελετήσουμε πώς αυτά τα γονίδια επηρεάζουν διάφορα είδη κυττάρων. “Αυτή η κατανόηση είναι το πρώτο βήμα για να εντοπίσουμε καλύτερα τι προκαλεί ασθένειες και τελικά αναπτύσσει θεραπείες.”
Ο Δρ Wong λέει ότι ο Άτλας θα βοηθήσει επίσης τους επιστήμονες που διεξάγουν έρευνα στην αναδυόμενη περιοχή της κυτταροθεραπείας-που θα μπορούσε να αντικαταστήσει τα ελαττωματικά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς με νέα που αναπτύχθηκαν από τα επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα στο εργαστήριο. “Ο άτλας των αμφιβληστροειδικών κυττάρων θα δώσει στους επιστήμονες ένα σαφές σημείο αναφοράς για την αξιολόγηση της ποιότητας των κυττάρων που προέρχονται από βλαστοκύτταρα για να διαπιστωθεί αν έχουν τον σωστό γενετικό κώδικα που θα τους επιτρέψει να λειτουργήσουν. Ο Δρ Lukowski λέει ότι η έρευνα προσφέρει «εξαιρετικές δυνατότητες».