Νέα έρευνα από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευροεπιστημών της Σιγκαπούρης (NNI) έχει αναδείξει, για πρώτη φορά, πώς οι γενετικές παραλλαγές προκαλούν αλλαγές στον εγκέφαλο που σχετίζονται με τον ιδιοπαθή τρόμο, μια κοινή διαταραχή που προκαλεί ανεξέλεγκτο τρέμουλο στα χέρια, όπως κατά τη γραφή ή το κράτημα αντικειμένων.
Ο ιδιοπαθής τρόμος είναι μία από τις πιο συχνές διαταραχές κίνησης, επηρεάζοντας πάνω από 60 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Περισσότερο από το ήμισυ των διαγνωσμένων περιπτώσεων έχουν οικογενειακό ιστορικό τρόμου, και όσοι έχουν γονέα ή αδερφό με ιδιοπαθή τρόμο είναι σχεδόν πέντε φορές πιο πιθανό να αναπτύξουν την νόσο.
«Ο τρόμος στα άκρα επηρεάζει τόσο τους νέους όσο και τους ηλικιωμένους. Δεν είναι μόνο κοινωνικά ενοχλητικός, αλλά επηρεάζει και την ποιότητα ζωής. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν επίσης τρόμο στη φωνή και στο κεφάλι. Παρόλο που ορισμένες ιατρικές καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν τρόμο, η ακριβής αιτία του βασικού τρόμου παραμένει άγνωστη», δήλωσε ο Καθηγητής Tan Eng King, κύριος ερευνητής της μελέτης, Τμήμα Νευρολογίας στο NNI.
Η μελέτη του NNI, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Movement Disorders, χρησιμοποίησε εγκεφαλικές μαγνητικές τομογραφίες (MRI) και γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 33.000 ενήλικες για να ταυτοποιήσει γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τον ιδιοπαθή τρόμο και τη σύνδεσή τους με δομικές αλλαγές στον εγκέφαλο.
Η ερευνητική ομάδα εντόπισε γονίδια που σχετίζονται με διαφορές σε συγκεκριμένα μέρη του εγκεφάλου που εμπλέκονται στον τρόμο. Για παράδειγμα, υπάρχει ένα σύνολο γονιδίων που σχετίζεται με πιο λεπτό φλοιό (εξωτερική περιοχή του εγκεφάλου) και μικρότερη παρεγκεφαλίδα (οπίσθιος εγκέφαλος), το μέρος του εγκεφάλου που εμπλέκεται στην ισορροπία και την κίνηση.
Η μελέτη αποκάλυψε επίσης πώς αυτές οι γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν τον εγκέφαλο σε επίπεδο κυτταρικής οδού, αποκαλύπτοντας νέους πιθανούς στόχους για φαρμακευτική αγωγή της πάθησης. «Κανονικά, το σώμα μπορεί να απαλλαγεί από ελαττωματικές πρωτεΐνες, αλλά διαπιστώσαμε ότι αυτό το σύστημα “ποιοτικού ελέγχου” είναι δυσλειτουργικό σε περιοχές του εγκεφάλου που σχετίζονται με τον τρόμο. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία των κυττάρων και να διαταράξει τη ροή των μηνυμάτων κατά μήκος μιας βασικής νευρικής οδού μεταξύ της παρεγκεφαλίδας, του θαλάμου και του κινητικού φλοιού, προκαλώντας ανεξέλεγκτο τρέμουλο στα χέρια», εξήγησε ο Δρ. Thomas Welton, Ερευνητής στο NNI και πρώτος συγγραφέας της μελέτης.
Η μελέτη χρησιμοποίησε εγκεφαλικές τομογραφίες και γενετικές πληροφορίες από το UK Biobank στο πλαίσιο προκαταρκτικών μελετών, και οι ερευνητές εργάζονται για τη συλλογή εγκεφαλικών τομογραφιών και γενετικών δεδομένων από κατοίκους στη Σιγκαπούρη που έχουν διαγνωστεί με ιδιπαθή τρόμο. Αυτή η επιπλέον μελέτη θα βοηθήσει στη σύγκριση για το αν υπάρχουν εθνικές διαφορές και την επίδρασή τους στον εγκέφαλο, γεγονός που είναι σημαντικό για την ανάπτυξη νέων θεραπειών για τη βελτίωση της διαχείρισης του τρόμου.