Ένα κοριτσάκι ενός έτους από την Μπανκόγκ, δεν σέρνονταν ούτε έβγαζε λεξούλες όπως τα άλλα παιδιά της ηλικίας της. Μια σπάνια γενετική διαταραχή την εμπόδισε ακόμη και να σηκώσει το κεφάλι της. Οι γονείς της την κρατούσαν εναλλάξ όρθια τη νύχτα για να αναπνέει άνετα και να κοιμάται. Αρκετούς μήνες μετά, οι γιατροί παρέδωσαν γονιδιακή θεραπεία απευθείας στον εγκέφαλό της. Σήμερα η 4χρονη περπατά, τρέχει, κολυμπάει, διαβάζει και ιππεύει άλογα. Αυτό το κοριτσάκι ήταν μεταξύ των πρώτων που επωφελήθηκαν από έναν νέο τρόπο παροχής γονιδιακής θεραπείας που πήρε και το όνομά της, νόσος Rylae-Ann, με επίθεση σε ασθένειες μέσα στον εγκέφαλο, που οι ειδικοί πιστεύουν ότι υπόσχεται πολλά για τη θεραπεία μιας σειράς εγκεφαλικών διαταραχών. Η θεραπεία της έγινε πρόσφατα η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που χορηγήθηκε στον εγκέφαλο μετά την έγκρισή της στην Ευρώπη και το Ηνωμένο Βασίλειο για ανεπάρκεια AADC, μια διαταραχή που παρεμβαίνει στον τρόπο επικοινωνίας των κυττάρων στο νευρικό σύστημα.
Εν τω μεταξύ, περίπου 30 αμερικανικές μελέτες που δοκιμάζουν τη γονιδιακή θεραπεία στον εγκέφαλο για διάφορες διαταραχές βρίσκονται σε εξέλιξη, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Το ένα, με επικεφαλής τον Δρ. Krystof Bankiewicz στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Οχάιο, στοχεύει επίσης την ανεπάρκεια AADC. Άλλοι δοκιμάζουν θεραπείες για διαταραχές όπως το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον και το Χάντινγκτον. Οι προκλήσεις παραμένουν, ειδικά με ασθένειες που προκαλούνται από περισσότερα από ένα γονίδια. Αλλά οι επιστήμονες λένε ότι τα στοιχεία που υποστηρίζουν αυτή την προσέγγιση αυξάνονται, ανοίγοντας ένα νέο σύνορο στον αγώνα κατά των διαταραχών που πλήττουν το πιο περίπλοκο και μυστηριώδες όργανό μας.
Η εξαιρετικά σπάνια διαταραχή ταλαιπωρεί περίπου 135 παιδιά σε όλο τον κόσμο, πολλά στην Μπανκόγκ και όταν διαγνωστούν περνούν από μία σειρά εξετάσεων για να δουν οι γιατροί αν πληρούν τις προϋποθέσεις για κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας στην Ταϊβάν. Αν και αρχικά ήταν νευρικοί για την προοπτική της χειρουργικής επέμβασης στον εγκέφαλο, συνειδητοποίησαν ότι πιθανότατα δεν θα ζούσε με αυτήν από την ηλικία των 4 χρόνων και μετά.