Οι ερευνητές κάνουν σημαντικά βήματα στην ανάπτυξη μιας εξέτασης αίματος για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον. Αν και επί του παρόντος δεν υπάρχει μία και μοναδική οριστική εξέταση αίματος ή σάρωση εγκεφάλου για τη διάγνωση της νόσου Πάρκινσον, νέα πολλά υποσχόμενη έρευνα δείχνει ότι μια εξέταση αίματος που μετρά τη βλάβη του DNA στα μιτοχόνδρια θα μπορούσε να αποτελέσει βασικό διαγνωστικό εργαλείο.
Νόσος Πάρκινσον
Τα μιτοχόνδρια είναι η ατμομηχανή των κυττάρων, υπεύθυνη για την παραγωγή ενέργειας. Στη νόσο του Πάρκινσον, υπάρχει γνωστή συσσώρευση βλαβών στο μιτοχονδριακό DNA, ιδίως στον εγκεφαλικό ιστό. Αυτή η έρευνα βασίζεται σε προηγούμενα ευρήματα που κατέδειξαν την παρουσία βλάβης του μιτοχονδριακού DNA στους εγκεφάλους ατόμων που είχαν πεθάνει από τη νόσο Πάρκινσον.
Η υπό διερεύνηση εξέταση αίματος αποσκοπεί στην ανίχνευση υψηλότερων επιπέδων βλάβης του μιτοχονδριακού DNA, τα οποία συνήθως εντοπίζονται σε άτομα με Πάρκινσον. Η μελέτη εντόπισε επίσης αυξημένα επίπεδα κατεστραμμένου DNA στο αίμα ατόμων με μια γενετική μετάλλαξη γνωστή ως LRRK2, η οποία σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Πάρκινσον.
Τα δυνητικά οφέλη αυτής της εξέτασης αίματος είναι σημαντικά. Θα μπορούσε να παρέχει μια σαφή και έγκαιρη διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον, επιτρέποντας στους ασθενείς να συμμετέχουν σε μελέτες φαρμάκων και ενδεχομένως να έχουν πρόσβαση σε καλύτερες θεραπείες ή ακόμη και σε θεραπείες. Επιπλέον, η εξέταση θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου για τη νόσο Πάρκινσον, τα οποία θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την έγκαιρη παρέμβαση.
Η μελέτη διερεύνησε επίσης μια θεραπεία που στοχεύει στη μετάλλαξη LRRK2, η οποία οδήγησε σε χαμηλότερα επίπεδα βλάβης του μιτοχονδριακού DNA στα κύτταρα που έλαβαν θεραπεία σε σύγκριση με τα μη επεξεργασμένα. Ωστόσο, αξίζει να σημειωθεί ότι επί του παρόντος δεν υπάρχουν εγκεκριμένοι αναστολείς της LRRK2 στην αγορά.
Ο Δρ Michael Okun, ιατρικός σύμβουλος του Ιδρύματος Πάρκινσον, εξήρε την προσέγγιση της μελέτης, χαρακτηρίζοντας “πολύ έξυπνη” τη χρήση του μιτοχονδριακού DNA εντός των κυττάρων ως δείκτη για τη νόσο Πάρκινσον. Υπογράμμισε επίσης την ικανότητα της εξέτασης να εντοπίζει αξιόπιστα τα άτομα με τον γενετικό δείκτη LRRK2, κάτι που αποτελούσε πρόκληση για άλλες διαγνωστικές προσεγγίσεις.
Παρά τα πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα, είναι σημαντικό να αναγνωριστεί ότι η προσέγγιση που βασίζεται στο αίμα βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης και απαιτεί περαιτέρω επικύρωση. Αυτό περιλαμβάνει δοκιμές σε μεγαλύτερα μεγέθη δείγματος, επαλήθευση σε ανεξάρτητες ομάδες και διαφοροποίηση από άλλους παρκινσονικούς υπότυπους. Παρ’ όλα αυτά, η δυνατότητα μιας απλής και προσιτής εξέτασης αίματος για τη νόσο του Πάρκινσον προσφέρει ελπίδες για έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματικότερες παρεμβάσεις στο μέλλον.