Ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που παράγει ντοπαμίνη στον εγκέφαλο φαίνεται να επιταχύνει την έναρξη της νόσου του Πάρκινσον, σύμφωνα με νέα έρευνα από το Iowa State University. Το αποτέλεσμα είναι ιδιαίτερα δραματικό για άτομα κάτω των 50 ετών. Οι Auriel Willette, βοηθός καθηγητής της επιστήμης των τροφίμων και την ανθρώπινη διατροφή και Joseph Webb, μεταπτυχιακός βοηθός έρευνας, διαπίστωσαν ότι Καυκάσιοι με μια κακή εκδοχή του γονιδίου – γουανοσίνη τριφωσφορική κυκλοϋδρολάση-1 ή GCH1 – αναπτύσσουν συμπτώματα της Πάρκινσον πέντε έτη νωρίτερα, και είχαν 23 % αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο.
Ωστόσο, νέοι έως μεσήλικες ενήλικες με τη μετάλλαξη είχαν 45 % αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου του Πάρκινσον ενώ η παρουσία του ελαττωματικού γονιδίου σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας είχε ελάχιστη επίδραση. Η μελέτη δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Neurobiology of Aging. Οι ερευνητές γνωρίζουν ότι η ακαμψία και η απώλεια της μυϊκής λειτουργίας που σχετίζεται με νόσο του Πάρκινσον συνδέεται με εξάντληση της ντοπαμίνης στο τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει την κίνηση. Οι Willette και Webb λένε ότι ήθελαν μια πιο ολιστική προσέγγιση και με αυτή τη μελέτη προσπάθησαν να κατανοήσουν καλύτερα πώς αυτό το γονίδιο επηρεάζει την πορεία της νόσου και ορισμένα αποτελέσματά της, όπως οι κινητικές δεξιότητες και το άγχος.
Η μελέτη είναι η πρώτη που εξετάζει αυτούς τους διαφορετικούς βιολογικούς δείκτες, καθώς και τον τρόπο επίπτωσης του γονιδίου στην παραγωγή ντοπαμίνης ειδικά για Καυκάσιους πληθυσμούς. Ο Willette λέει ότι προηγούμενες μελέτες είχαν εστιάσει κυρίως σε ασιατικούς πληθυσμούς. Τα ευρήματα έχουν τη δυνατότητα να βοηθήσουν την εξατομίκευση της ιατρικής περίθαλψης για τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου του Πάρκινσον, είπε, παρόμοια με τις μελέτες για το γονίδιο BRCA στις γυναίκες που κινδυνεύουν από καρκίνο του μαστού.«Θέλουμε να έχουμε μια πιο ολοκληρωμένη κατανόηση του τι κάνουν αυτά τα γονίδια που σχετίζονται με την νόσο του Πάρκινσον σε διάφορα σημεία στη ζωή κάποιου», δήλωσε ο Willette. «Στη συνέχεια, με το γενετικό έλεγχο μπορούμε να καθορίσουμε τον κίνδυνο νόσου ανάλογα με την ηλικία, το φύλο, το βάρος και άλλους παράγοντες».
Τα δεδομένα για τη μελέτη συλλέχθηκαν διαμέσου του Ιδρύματος Michael J. Fox. Στη μελέτη περιλήφθηκαν 289 άτομα που διαγνώστηκαν πρόσφατα με νόσο του Πάρκινσον, αλλά δεν είναι υπό φαρμακευτική αγωγή, και 233 υγιή άτομα. Οι Willette και Webb ανέλυσαν το άγχος και την κινητική λειτουργία. Βρήκαν ότι εκείνοι με το ελαττωματικό γονίδιο, ανεξάρτητα από την ηλικία, ήταν περισσότερο ανήσυχοι και αγωνίζονταν περισσότερο με τις καθημερινές δραστηριότητες. Ωστόσο, ο Webb εξηγεί γιατί το ελαττωματικό γονίδιο δεν ήταν τόσο ισχυρός προγνωστικός δείκτης για την ανάπτυξη της Πάρκινσον σε άτομα άνω των 50 ετών. «Καθώς μεγαλώνουμε, έχουμε σταδιακά λιγότερη ντοπαμίνη, και αυτό υπερκαλύπτει τις γενετικές επιρροές από την «κακή εκδοχή» αυτού του γονιδίου. Απλά με τη γήρανση, η παραγωγή ντοπαμίνης μας μειώνεται σε σημείο που οι επιπτώσεις από μια μετάλλαξη δεν είναι αισθητές σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας, ενώ κάνει μεγάλη διαφορά σε νεότερους πληθυσμούς», δήλωσε ο Webb.
Οι Webb και Willette λένε ότι είναι επίσης σημαντικό να δοθεί προσοχή στα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα . Η χοληστερόλη σχετίζεται άμεσα με την ικανότητα να παράγεται ντοπαμίνη. Υψηλή LDL, ή αυτό που θεωρείται «κακή» χοληστερόλη, είναι ένας καθιερωμένος παράγοντας κινδύνου της νόσου του Πάρκινσον, δήλωσε ο Willette. Η μελέτη τους δείχνει ότι οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου GCH1 είχαν υψηλότερη χοληστερόλη από τους μη φορείς, ανεξάρτητα από την ηλικία.