Οι ορμόνες του θυρεοειδούς είναι πολύ σημαντικές για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Και όταν οι μεταφορείς αυτών των ορμονών δεν λειτουργούν σωστά, οι συνέπειες για την ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας είναι πολύ σοβαρές. Αυτά είναι τα ευρήματα μιας μελέτης από ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Λουβαίν (KU Leuven, Βέλγιο) και το Βασιλικό Κολέγιο του Λονδίνου.
Οι θυρεοειδικές ορμόνες ελέγχουν καθημερινά το μεταβολισμό μας, αλλά είναι ήδη κρίσιμες πριν από τη γέννηση: είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη των οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. «Οι ορμόνες αυτές εξασφαλίζουν ότι οι διαφορετικοί τύποι κυττάρων του εγκεφάλου, στη σωστή στιγμή κινούνται στη σωστή θέση, και κάνουν τις σωστές συνδέσεις,» εξηγεί η καθηγήτρια Veerle Darras από το Εργαστήριο Συγκριτικής Ενδοκρινολογίας στο KU Leuven. «Μέχρι ο θυρεοειδής του να έχει αναπτυχθεί πλήρως, ένα έμβρυο εξαρτάται από τις ορμόνες της μητέρας. Αν η έγκυος δεν παράγει αρκετές θυρεοειδικές ορμόνες, αυτό έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου του εμβρύου από πολύ νωρίς.»
Ο προσδιορισμός του εάν ο θυρεοειδής λειτουργεί σωστά γίνεται συνήθως με μέτρηση της ποσότητας των ορμονών στο αίμα. Δυστυχώς, αυτό δεν είναι πάντα αρκετό. «Αυτό αποδείχθηκε ότι είναι η περίπτωση του σπάνιου συνδρόμου Allan-Herndon-Dudley (AHDS), μιας κληρονομικής νόσου του νευρικού συστήματος που επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Τα παιδιά αυτά πάσχουν από σοβαρή νοητική υστέρηση και κινητικά ελλείμματα. Οι ερευνητές διερεύνησαν την πιθανή έλλειψη ορμονών του θυρεοειδούς ως συνεισφέρουσα στο AHDS, αλλά, παραδόξως, το επίπεδο των ορμονών στο αίμα είναι αφύσικα υψηλό. Το πρόβλημα αποδείχθηκε ότι είναι στους μεταφορείς που φέρνουν τις ορμόνες από το αίμα στο εσωτερικό των κυττάρων λόγω γενετικής μετάλλαξης. Έτσι, ένας σημαντικός μεταφορέας – ο MCT8 – είναι απενεργοποιημένος σε ασθενείς με AHDS».
Για να μάθουν περισσότερα για αυτή τη μετάλλαξη η ομάδα του καθηγητή Darras εξέτασε τι συμβαίνει σε ένα έμβρυο κοτόπουλου, όταν αυτός ο μεταφορέας είναι απενεργοποιημένος στην παρεγκεφαλίδα. «Στη μελέτη μας, παρατηρήσαμε σχετικά γρήγορα ότι ορισμένες σημαντικές πρωτεΐνες, απαραίτητες για την ανάπτυξη των κυττάρων του εγκεφάλου, δεν παράγονται σε επαρκείς ποσότητες χωρίς ενεργό μεταφορέα, και σε μεταγενέστερο στάδιο, έχουμε παρατηρήσει ότι τα κύτταρα Purkinje έχουν λιγότερους δενδρίτες. Οι θυρεοειδικές ορμόνες είναι απαραίτητες για την εμβρυϊκή ανάπτυξη από την αρχή. Για το σύνδρομο AHDS, ειδικότερα, η μελέτη μας εγείρει ερωτήματα σχετικά με τη δυνατότητα προγεννητικής θεραπείας με παραλλαγές των θυρεοειδικών ορμονών, που μπορούν να εισέλθουν στο κύτταρο χωρίς το μεταφορέα».