H οζώδης σκλήρυνση (TSC), μια γενετική διαταραχή που προκαλεί αυτισμό στους μισούς περίπου ασθενείς με αυτή τη νόσο, θα μπορούσε να προέλθει από ένα ελάττωμα σε ένα βασικό σύστημα κυττάρων που χρησιμοποιούνται για τον ρυθμό εναλλαγής των μιτοχονδρίων τους, σύμφωνα με μελέτη των επιστημόνων του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι τα ευρήματά τους από τις εκθέσεις των κυττάρων, που δημοσιεύθηκαν χθες, εξελίσσουν τα θεραπευτικά μοντέλα όχι μόνο για τη TSC, αλλά πιθανώς και για άλλες μορφές αυτισμού και ορισμένες νευρολογικές διαταραχές. Τα μιτοχόνδρια, είναι τα οργανίδια που ευθύνονται για την παραγωγή κυτταρικής ενέργειας και το μεταβολισμό. Μέσα από μια διαδικασία γνωστή ως αυτοφαγία ( «αυτο-κατανάλωση»), τα κύτταρα κυριολεκτικά χωνεύουν τα κατεστραμμένα ή τα γερασμένα μιτοχονδριά τους, ανοίγοντας το δρόμο για υγιείς αντικαταστάσεις. Η νέα μελέτη, με επικεφαλής τον Μουσταφά Σαχίν, MD, PhD, και παράλληλους συγγραφείς τον Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD, στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης, και τον AfshinSaffari, φοιτητή της ιατρικής στη Βοστώνη, δείχνει ότι η αυτοφαγία είναι ελαττωματική στην TSC. Όταν όμως αυτό αντιμετωπίζεται, οι δυσλειτουργικοί νευρώνες είναι σε θέση να καθαρίσουν τα κατεστραμμένα μιτοχόνδρια και να αναπληρώσουν υγιή, αποκαθιστώντας ένα κανονικό κύκλο εργασιών. «Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν πιθανές θεραπείες για την ενίσχυση της αυτοφαγίας σε ορισμένες νευροαναπτυξιακές και νευροεκφυλιστικές ασθένειες», λέει ο Σαχίν, ο οποίος είναι επίσης διευθυντής του Κέντρου Νευροεπιστημών στη Βοστώνη. Τα ελαττώματα της αυτοφαγίας των μιτοχονδρίων, έχουν ήδη εμπλακεί σε έναν αριθμό νευρολογικών διαταραχών, όπως η νόσος του Πάρκινσον και η νόσος του Alzheimer. Τα μιτοχόνδρια έχουν επίσης μελετηθεί στον αυτισμό για χρόνια, αλλά τα ευρήματα ήταν σε μεγάλο βαθμό ασαφή, εν μέρει επειδή ο πληθυσμός του αυτισμού ποικίλει και είναι δύσκολο να προσδιοριστεί. «Αποφασίσαμε να χρησιμοποιήσουμε οζώδη σκλήρυνση, μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή που έχει υψηλή συχνότητα εμφάνισης του αυτισμού, ως πρότυπο για την κατανόηση του ρόλου της δυναμικής των μιτοχονδρίων», λέει ο Σαχίν. Οι επιστήμονες μελέτησαν δύο νευρώνες αρουραίου και νευρώνων προερχόμενων από ασθενή (που δημιουργήθηκε από επαγόμενα πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα) που επηρεάζονται από την TSC, ενώ χρησιμοποιήθηκε και απεικόνιση ζωντανών κυττάρων για να εξετάσει την κατανομή και τη δυναμική των μιτοχονδρίων. Έτσι, διαπίστωσαν ότι οι νευρώνες της TSC ως σύνολο είχαν περισσότερα μιτοχόνδρια, και ιδίως τα πιο κατακερματισμένα και δυσλειτουργικά μιτοχόνδρια.