Τα άτομα με διπολική διαταραχή υποφέρουν από υπερβολικές συναισθηματικές εναλλαγές που μπορεί να εναλλάσσονται σε ανεξέλεγκτους κύκλους, στρεβλώνοντας σοβαρά την εναισθησία τους και την ευαισθητοποίησή τους σε άλλους, αλλοιώνοντας την κοινωνικότητα και την ικανότητά τους για εργασία και αυξάνοντας τον κίνδυνο αυτοκτονίας. Οι τρέχουσες θεραπείες είναι μόνο εν μέρει αποτελεσματικές. Ερευνητές στο Baylor College of Medicine χρησιμοποίησαν μοντέλα ποντικών και προηγμένες μελέτες μοριακής χαρτογράφησης τόσο του ποντικού όσο και του ανθρώπου για να μάθουν πώς ένα γονίδιο που σχετίζεται με τη διπολική διαταραχή ελέγχει την ισορροπία μεταξύ της διέγερσης και αναστολής του εγκεφάλου και που για πρώτη φορά, επίσης, συνδέεται με την επιληψία. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Molecular Psychiatry, ανοίγουν νέες στρατηγικές θεραπείας τόσο για τη διπολική διαταραχή και όσο και για την επιληψία.
«Ενδιαφερθήκαμε για ένα γονίδιο που ονομάζεται ανκυρίνη 3, ή ANK3, που κωδικοποιεί ένα συνεργάτη δύο άλλων γονιδίων που είναι μεταλλαγμένα σε μερικά άτομα με επιληψία. Η ANK3 συσχετίστηκε με τη διπολική διαταραχή με γενετικό έλεγχο χιλιάδων ψυχιατρικών ασθενών από όλο τον κόσμο,» είπε ο Δρ Edward C. Cooper, αναπληρωτής καθηγητής νευρολογίας, μοριακής γενετικής του ανθρώπου, και νευροεπιστημών στο Baylor. «Παρά το γεγονός ότι υπάρχουν σημαντικές διαφορές, διαπιστώσαμε ομοιότητες μεταξύ της διπολικής διαταραχής και της επιληψίας: τόσο λόγω της κυκλικότητάς τους, όσο και λόγω του ότι η μία αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την άλλη. Και οι δύο αντιμετωπίζονται σήμερα με τη χρήση πολλών ίδιων φαρμάκων.
Ο λόγος πίσω από αυτές τις επικαλύψεις δεν ήταν γνωστός. Αποφασίσαμε να ρίξουμε μια πολύ πιο προσεκτική ματιά στον ανθρώπινο εγκέφαλο και στα ποντίκια με συμπεριφορά προσομοιάζουσα της διπολικής διαταραχής. Στη μελέτη μας διαπιστώσαμε ότι η μειωμένη έκφραση ενός τύπου της ANK3 αφαιρεί μια τροχοπέδη για λειτουργία νευρώνων του εγκεφάλου, οδηγώντας σε υπερβολική εκφόρτιση σε κυκλώματα του εγκεφάλου που αφορούν τα συναισθήματα, τη μνήμη και την επιληψία.» Μέσα σε κάθε γονίδιο ANK3 υπάρχει DNA που περιέχει πληροφορίες που κωδικοποιούν για διάφορες πρωτεΐνες. Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι, τόσο στα ποντίκια όσο και στον άνθρωπο, διάφορες – κωδικοποιημένες από την ANK3 – πρωτεΐνες που εκφράζονται στα κύτταρα του εγκεφάλου είναι υπεύθυνες για την διέγερση ή την αναστολή της εκφόρτισης των νευρώνων.
Παρά το γεγονός ότι από τη διάγνωση και την αντιμετώπισή τους, η διπολική διαταραχή και η επιληψία θεωρούνται ως διακριτές νόσοι (ψυχιατρική και νευρολογική, αντίστοιχα), η μελέτη αναδεικνύει ένα μοντέλο κοινού γενετικού και βιολογικού υποστρώματος στο μεταίχμιο μεταξύ ιατρικών ειδικοτήτων. Τα αποτελέσματα ανοίγουν την οδό σε πρόσθετη έρευνα και θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπευτικές επιλογές για τις δύο νόσους.