Επιστήμονες από το Ίδρυμα Ερευνών Murdoch για τα παιδιά (MCRI) ανακάλυψαν ότι ένα γονίδιο που συνδέεται με την απόδοση σε κορυφαίους αθλητές επηρεάζει επίσης τη σοβαρότητα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (DMD), την πιο συχνή κληρονομική νόσο των μυών που επηρεάζει περίπου ένα στα 3.500 αγόρια.
Η διευθύντρια του MCRI, καθηγήτρια Kathryn North, και οι ερευνητές Δρ Μάρσαλ Hogarth και ο Δρ Peter Houweling κατέδειξαν τη συσχέτιση ανάμεσα σε μία κοινή παραλλαγή του γονιδίου της άλφα-actinin-3 (ACTN3), και του βαθμού της μυϊκής αδυναμίας και του ρυθμού εξέλιξης της DMD.
Η καθηγήτρια North και η ερευνητική ομάδα της φημίζονται διεθνώς για την προηγούμενη ανακάλυψή τους ότι παραλλαγές της ACTN3 έχουν σημαντική επίδραση στην απόδοση των μυών σε αθλητές, αλλά και στη μυϊκή μάζα και ισχύ στο γενικό πληθυσμό. Η ACTN3 έχει ονομαστεί το «γονίδιο για την ταχύτητα» λόγω της σύνδεσής της με την ικανότητα απόδοσης σε σπριντ. Ως αποτέλεσμα αυτών των ευρημάτων, η διερεύνηση του γονιδίου της ACTN3 κατά πάσα πιθανότητα θα γίνει μέρος μιας πιο εξατομικευμένης και στοχευμένης προσέγγισης για την αντιμετώπιση της DMD. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο Nature Communications .
Η DMD είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή εκφύλιση και αδυναμία. Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο DMD, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη, η οποία απαιτείται για τη λειτουργία των καρδιακών και σκελετικών μυών. Το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο, συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, το οποίο σημαίνει ότι επηρεάζονται μόνο άρρενες. Η DMD διαγιγνώσκεται συνήθως στην προσχολική ηλικία, λόγω των πρώτων σημείων μυϊκής αδυναμίας. Χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς με DMD χάνουν την ικανότητά να περπατούν μεταξύ 8-14 ετών, και μπορεί να πεθάνουν στα 20 τους λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.
«Γνωρίζοντας ότι η ACTN3 επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία των μυών στο ένα άκρο της απόδοσης κορυφής μας οδήγησε να υποθέσουμε ότι μπορεί επίσης να επηρεάσει τη μυϊκή δύναμη στο άλλο άκρο του φάσματος, σε εκείνους με μυϊκή αδυναμία που προκαλείται από μυϊκή νόσο» εξηγεί η Καθ North. Η προκύπτουσα ανάλυση έδειξε σε μοντέλα της DMD ότι η απουσία ACTN3 και της δυστροφίνης συνέβαλε σε ασθενέστερους μυς, αλλά ήταν προστατευτική ενάντια στην προοδευτική μυϊκή βλάβη. «Γνωρίζοντας ότι η ACTN3 συμβάλλει στην DMD θα οδηγήσει σε πιο ελεγχόμενες κλινικές δοκιμές και σε πιο ακριβή αποτελέσματα για τις τυποποιημένες δοκιμασίες της DMD»