Μια νέα σπάνια μυϊκή διαταραχή έχει αναγνωριστεί από ερευνητές του Ruhr-Universität Bochum (RUB). Αυτή η κληρονομική ασθένεια προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο BICD2 που εκδηλώνεται με αλλαγή σε διεργασίες κυτταρικής μεταφοράς στα κύτταρα των σκελετικών μυών. Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή πάσχουν από μυϊκή αδυναμία στα κάτω άκρα, ασταθή βηματισμό και μόνιμο κίνδυνο πτώσης. Το BICD2 ήταν γνωστό ότι σχετίζεται με διαταραχές του νευρικού συστήματος. Σύνδρομο που εμπλέκεται το BICD2 με εκδήλωση αλλαγών στους σκελετικούς μύες δεν είχε ποτέ πριν περιγραφεί.
Φαίνεται η BICD2 να δρα ως προσαρμογέας μεταξύ φορτίου και κινητικών πρωτεϊνών, όπως η δυνεΐνη, που μεταφέρει κυστίδια, οργανίδια και μόρια κατά μήκος των μικροσωληνίσκων, από την περιφέρεια του κυττάρου προς το κέντρο του. Η ομάδα με επικεφαλής τον καθηγητή Δρ Matthias Vorgerd από την Νευρολογική Κλινική στην Πανεπιστημιακή Κλινική Bergmannsheil και τον Δρ Αndreas Unger από το Ινστιτούτο Φυσιολογίας αναφέρουν τα αποτελέσματά τους στο περιοδικό Neurology .
Τα ευρήματα μέχρι σήμερα δείχνουν ότι τα ελαττώματα στο BICD2 μπορεί να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα νευρομυϊκών διαταραχών. «Είναι πολύ πιθανό μια σοβαρή μορφή της νόσου να υπάρχει, να εκδηλώνεται ιδιαίτερα κατά τη γέννηση και να έχει ως αποτέλεσμα το θάνατο στην πρώιμη βρεφική ηλικία,» λέει ο Matthias Vorgerd. Η ομάδα αυτή τη στιγμή μελετούν τη σχετική υπόθεση αυτά να είναι συμπτώματα στο ένα άκρο του κλινικού φάσματος διαταραχών του BICD2 ενώ στο αντίθετο άκρο είναι καταστάσεις με σχετικά ήπια συμπτώματα που δεν εκδηλώνεται μέχρι αργά στην ενηλικίωση.
Οι ιατροί από το Μπόχουμ περιγράφουν ασθενείς με μυϊκές διαταραχές BICD2 όπου επηρεάζονται τόσο τα κάτω άκρα όσο και τα άνω άκρα, χωρίς ορατές αλλαγές στο νευρικό σύστημα. Προέκυψε ότι οι μυϊκές ίνες είχαν εκφυλιστεί. Οργανίδια των κυττάρων, μιτοχόνδρια και συσκευή Golgi, έδειξαν αλλαγές σε σχήμα και μέγεθος. Πολλές πλευρές της φυσιολογικής λειτουργίας του BICD2 δεν έχουν ακόμη διερευνηθεί πλήρως.
«Είναι σημαντικό να περιγράψουμε την ασθένεια όσο το δυνατόν καλύτερα, προκειμένου να καταλήξουμε σχετικά με τη διαδικασία της κληρονομικότητάς της, την εξέλιξη και τη θεραπεία». Ήδη οι ερευνητές γνωρίζουν ότι η μετάλλαξη είναι επικρατούσα. Αλλά δεν υπάρχουν εκτιμήσεις ακόμα πόσα άτομα επηρεάζονται από τη διαταραχή. Παρόλα αυτά, η νόσος είναι σπάνια. Για να υπάρξει πρόοδος, οι ερευνητές θα πρέπει να εξετάσουν δείγματα ιστών από ασθενείς.