Τα καλά νέα είναι ότι σχεδόν 100 από τα 500 γονίδια ενδέχεται να μπορούν να στοχοποιηθούν από διάφορα φαρμακευτικά προϊόντα που έχουν ήδη εγκριθεί από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Τα ευρήματα δείχνουν την υποκείμενη γενετική της νεφρικής λειτουργίας και μπορούν να οδηγήσουν σε μελλοντική έρευνα για πιθανούς θεραπευτικούς στόχους για τη αντιμετώπιση της νεφρικής νόσου και την ανάπτυξή της. Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics. “Τα εργαλεία ανάλυσης σε επίπεδο ενός κυττάρου μας επιτρέπουν τώρα να βουτήξουμε βαθύτερα στους μηχανισμούς, αποκαλύπτοντας γενετικές παραλλαγές σε όλα τα κύτταρα του σώματος και στη συνέχεια μπορούμε να αναζητήσουμε συνδέσμους με τη γενετική ασθενειών”, δήλωσε ο Katalin Susztak, MD, Ph. .D., επικεφαλής ερευνητής και καθηγητής Νεφρολογίας και Γενετικής στο Penn. «Η επισήμανση των δεσμών και η διερεύνηση της αιτίας και του αποτελέσματος θα προσφέρει μεγαλύτερη κατανόηση του ανθρώπινου νεφρού και θα αποκαλύψει πιθανούς τρόπους θεραπείας όσων αντιμετωπίζουν προβλήματα με τα νεφρά».
Υπολογίζεται ότι 37 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από νεφρική νόσο και η θνησιμότητα έχει αυξηθεί κατά περισσότερο από 40% τις τελευταίες δύο δεκαετίες, καθιστώντας την μία από τις ταχύτερα αναπτυσσόμενες αιτίες θανάτου. Περίπου ένα εκατομμύριο άνθρωποι πεθαίνουν από νεφρική ανεπάρκεια παγκοσμίως κάθε χρόνο. Παρά τη μεγάλη προσωπική και οικονομική επιβάρυνση, λίγα νέα θεραπευτικά φάρμακα έχουν καταγραφεί για τη θεραπεία της νεφρικής νόσου τα τελευταία 40 χρόνια. Χρησιμοποιώντας γενετικές πληροφορίες από περισσότερους από 1,5 εκατομμύριο συμμετέχοντες σε όλο τον κόσμο και μια βασική επιστημονική τεχνική χαρτογράφησης κυττάρων γνωστή ως αλληλουχία μεμονωμένων κυττάρων, οι επιστήμονες στο Penn ενέπλεξαν σημαντικούς τύπους κυττάρων για διαφορετικές παθήσεις. Στη συνέχεια, χαρακτήρισαν την έκφραση γονιδίων και τη γονιδιακή ρύθμιση σε εκατοντάδες δείγματα ανθρώπινου νεφρού και ανέλυσαν αλλαγές σε περισσότερα από 60.000 ανθρώπινα νεφρικά κύτταρα. Η ομάδα χρησιμοποίησε εξελιγμένες υπολογιστικές και στατιστικές μεθόδους για να δημιουργήσει τους πιο ολοκληρωμένους χάρτες για να αποκαλύψει τα γονίδια, τους τύπους κυττάρων και τον μηχανισμό της νεφρικής δυσλειτουργίας.
«Ενώ μπορεί να υπάρχουν πολλές αιτίες της νεφρικής δυσλειτουργίας στους ανθρώπινους νεφρούς, οι μελέτες μας υπογραμμίζουν ειδικά τον ρόλο του γονιδίου SLC471A», δήλωσε ο Hongbo Liu, Ph.D., μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο εργαστήριο του Susztak. “Αυτό το γονίδιο μεταφέρει διαφορετικές τοξίνες. Οι αλλαγές στο SLC47 μπορεί να κάνουν τα νεφρά των ανθρώπων περισσότερο ή λιγότερο ευαίσθητα σε τραυματισμό που προκαλείται από τοξίνες και νεφρική νόσο.”
