Οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που προστατεύει τους μυς που ονομάζεται δυστροφίνη προκαλούν DMD. Η πάθηση επηρεάζει δυσανάλογα τους άνδρες που κληρονομούν ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου από τις μητέρες τους. Χωρίς λειτουργικές πρωτεΐνες δυστροφίνης, οι ασθενείς αναπτύσσουν προοδευτική απώλεια μυών. Οι γυναίκες που συχνά κληρονομούν ένα λειτουργικό και ένα δυσλειτουργικό αντίγραφο γονιδίου μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρή μυϊκή επιδείνωση. Αλλά τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες με DMD διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για απειλητικές για τη ζωή ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού. «Κανείς δεν ξέρει γιατί οι ασθενείς με DMD αναπτύσσουν ανωμαλίες στον καρδιακό ρυθμό», εξήγησε ο επικεφαλής συγγραφέας Eric Jimenez-Vazquez, ερευνητής στο Κέντρο Έρευνας Αρρυθμίας στο Πανεπιστήμιο του Michigan στο Ann Arbor. «Αποφασίσαμε να προσδιορίσουμε τον ρόλο των καναλιών ιόντων, που ελέγχουν τα ηλεκτρικά σήματα στην καρδιά».
Η μελέτη ήταν μια συνεργασία γιατρών και επιστημόνων από τέσσερα διαφορετικά εργαστήρια σε τρεις διαφορετικές χώρες (το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν στις ΗΠΑ, το Centro Nacional de Enfermedades Cardiovasculares (CNIC) στην Ισπανία και το Ιατρικό Κέντρο Sheba και το Ινστιτούτο Technion στο Ισραήλ). Οι ερευνητές συνέλεξαν βιοψίες δέρματος 3 ατόμων με DMD και δύο υγιών εθελοντών. Δύο συμμετέχοντες με DMD ήταν άνδρες που κληρονόμησαν ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου για τη δυστροφίνη και μία γυναίκα με ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο και ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου. Για να προσδιορίσουν γιατί οι ασθενείς ανέπτυξαν αρρυθμίες, στο εργαστήριο, μετέτρεψαν τα κύτταρα που υποβλήθηκαν σε βιοψία σε βλαστοκύτταρα και στη συνέχεια τα μετέτρεψαν σε κύτταρα καρδιακού μυός.
Όταν μέτρησαν την ηλεκτρική δραστηριότητα στα νεοσχηματισμένα καρδιακά κύτταρα, διαπίστωσαν ότι τα κύτταρα ασθενών με DMD είχαν πιο αργά ηλεκτρικά σήματα, δημιουργούσαν αρρυθμίες και ήταν συστέλλονταν λιγότερο συγκριτικά με εκείνα των συμμετεχόντων που δεν είχαν την πάθηση. Τα άτομα με DMD είχαν επίσης λιγότερα ιόντα καλίου και νατρίου που ρέουν στις κυτταρικές τους μεμβράνες, και τα δύο απαραίτητα για την ηλεκτρική σηματοδότηση στην καρδιά. Οι επιστήμονες βρήκαν επίσης ότι τα κύτταρα των καρδιακών μυών που αναπτύχθηκαν από τους άνδρες ασθενείς είχαν λιγότερους διαύλους ιόντων νατρίου και καλίου, που ελέγχουν τη ροή του νατρίου και του καλίου.
Αλλά η προσθήκη μιας βασικής πρωτεΐνης που ονομάζεται α1-συντροφίνη στα κύτταρα ενός από τους άνδρες ασθενείς διόρθωσε την ηλεκτρική δραστηριότητα στα κύτταρα και απέτρεψε τους μη φυσιολογικούς ρυθμούς. Τα ευρήματα μπορούν να εξηγήσουν γιατί τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες με DMD μπορεί να έχουν απειλητικές για τη ζωή τους διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. «Η μελέτη μας εξηγεί γιατί οι ασθενείς με DMD αναπτύσσουν σοβαρές ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού και μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να αναπτύξουν νέες θεραπείες για αυτήν την απειλητική για τη ζωή επιπλοκή», δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης José Jalife, Distinguished Senior Investigator στο CNIC και ομότιμος καθηγητής Ιατρικής και Μοριακής Φυσιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν.