Μελανίνη: Ομάδα γενετιστών και συστημικών βιολόγων του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ συσχέτισε 169 γονίδια που με την παραγωγή μελανίνης στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Στη μελέτη της, η οποία δημοσιεύεται στο περιοδικό Science, η ομάδα διεξήγαγε ανάλυση κυτταρομετρίας ροής και γονιδιωματική διαλογή CRISPR σε δείγματα κυττάρων. Προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι η παραγωγή και η κατανομή της μελανίνης στο σώμα είναι υπεύθυνη για τον τόνο του δέρματος, το χρώμα των μαλλιών και τον χρωματισμό των ματιών.
Τέτοια χαρακτηριστικά είναι σημαντικά για λόγους περισσότερους από την εμφάνιση- το δέρμα με περισσότερη μελανίνη, για παράδειγμα, είναι ικανότερο να προστατεύεται από την υπεριώδη ακτινοβολία. Σε αυτή τη νέα προσπάθεια, οι ερευνητές σημείωσαν ότι ενώ πολλά από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή μελανίνης έχουν εντοπιστεί, πολλά άλλα δεν έχουν εντοπιστεί. Οι ερευνητές ξεκίνησαν με μια προσπάθεια να διαφοροποιήσουν τα μελανοκύτταρα με υψηλή και χαμηλή μελανίνη -τα κύτταρα που παράγουν τη μελανίνη. Χρησιμοποίησαν τις φωτοανακλαστικές ιδιότητες της μελανίνης για να ταξινομήσουν τα κύτταρα σε ένα εργαστηριακό πιάτο στρέφοντας προς αυτά μια λάμπα φθορισμού. Μόλις ταξινομήθηκαν τα κύτταρα, τα επεξεργάστηκαν χρησιμοποιώντας το CRISPR-Cas9. Γονίδια μεταλλάχθηκαν συστηματικά για να τα απενεργοποιήσουν και στη συνέχεια δοκιμάστηκαν για να δουν πόσο καλά το κύτταρο συνέχισε να παράγει μελανίνη. Η ομάδα βρήκε 169 γονίδια που έπαιζαν ρόλο στην παραγωγή μελανίνης, εκ των οποίων τα 135 δεν είχαν εντοπιστεί προηγουμένως. Στη συνέχεια, δοκίμασαν τα αποτελέσματά τους με ανθρώπινο ιστό που ανακτήθηκε από δωρεά βρεφικών ακροποσθίων. Διαπίστωσαν ότι σχεδόν το 70% των γονιδίων που είχαν απομονώσει ήταν πιο ενεργά σε βρέφη με σκούρο χρώμα δέρματος από ό,τι σε εκείνα με ανοιχτότερο χρώμα δέρματος.
Οι ερευνητές σημειώνουν ότι δεν φαίνεται πως όλα τα γονίδια που απομόνωσαν σχετίζονται άμεσα με την παραγωγή μελανίνης – ορισμένα εμπλέκονται σε ποικίλες βιολογικές λειτουργίες. Σημειώνουν ακόμη ότι κατάφεραν να χωρίσουν την ομάδα γονιδίων σε δύο κύριους τύπους: σε εκείνα που βοηθούν στη ρύθμιση των γονιδίων και σε εκείνα που βοηθούν στη διακίνηση ενδοσωμάτων (πακέτα μεταφοράς). Διαπίστωσαν επίσης ότι τουλάχιστον ένα από τα γονίδια που εντόπισαν παίζει ρόλο στην ωρίμανση των μελανοσωμάτων και ένα άλλο εμπλέκεται στη ρύθμιση των επιπέδων του pH.
