Το MCAS είναι μια κατάσταση κατά την οποία ο ασθενής εμφανίζει επαναλαμβανόμενα επεισόδια των συμπτωμάτων της αναφυλαξίας – αλλεργικά συμπτώματα όπως κνίδωση, οίδημα, χαμηλή αρτηριακή πίεση, δυσκολία στην αναπνοή και σοβαρή διάρροια. Υψηλά επίπεδα μεσολαβητών μαστοκυττάρων απελευθερώνονται κατά τη διάρκεια αυτών των επεισοδίων. Τα επεισόδια ανταποκρίνονται στη θεραπεία με αναστολείς μεσολαβητών μαστοκυττάρων. Τα επεισόδια ονομάζονται “ιδιοπαθή” που σημαίνει ότι ο μηχανισμός είναι άγνωστος, δηλαδή δεν προκαλείται από αλλεργικό αντίσωμα ή δευτερογενείς σε άλλες γνωστές καταστάσεις που ενεργοποιούν τα φυσιολογικά μαστοκύτταρα. Η αξιολόγηση για το MCAS ξεκινά με τον προσδιορισμό του εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ξεχωριστές προσβολές και είναι τυπικά συμπτώματα μιας αναφυλακτικής αντίδρασης χωρίς σαφή αιτία. Οι μεσολαβητές μαστοκυττάρων αυξάνονται κατά τη διάρκεια του επεισοδίου. Αυτοί οι μεσολαβητές θα πρέπει να μετρώνται κατά τη διάρκεια οξέων επεισοδίων και κατά την έναρξη αναζητώντας αυξήσεις κατά τη διάρκεια των συμπτωμάτων. Τέλος, η βελτίωση με θεραπεία με χρήση αναστολέων μεσολαβητών μαστοκυττάρων ολοκληρώνει τη διάγνωση.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που συνάδουν περισσότερο με την αναφυλαξία είναι:
• Συμπτώματα που σχετίζονται με την καρδιά: γρήγορος σφυγμός (ταχυκαρδία), χαμηλή αρτηριακή πίεση (υπόταση) και λιποθυμία (συγκοπή).
• Συμπτώματα που σχετίζονται με το δέρμα: κνησμός (κνησμός), κνίδωση (κνίδωση), οίδημα (αγγειοοίδημα) και κοκκινίλες του δέρματος (ερυθρά).
• Συμπτώματα που σχετίζονται με τους πνεύμονες: συριγμός, δύσπνοια και σκληρός θόρυβος κατά την αναπνοή που εμφανίζεται με πρήξιμο στο λαιμό.
• Συμπτώματα της γαστρεντερικής οδού: διάρροια, ναυτία με έμετο και κράμπες κοιλιακούς πόνους.
Διαμεσολαβητές
Τα μαστοκύτταρα είναι γνωστό ότι παράγουν πολλά μόρια που προκαλούν φλεγμονή, αλλά μόνο λίγοι μεσολαβητές ή τα σταθερά προϊόντα διάσπασής τους (μεταβολίτες) έχουν βρεθεί αξιόπιστα αυξημένα σε επεισόδια MCAS και μετρήσιμα σε εμπορικές εργαστηριακές δοκιμές. Οι αυξήσεις στη τρυπτάση των μαστοκυττάρων ορού και στα επίπεδα της Ν-μεθυλισταμίνης στα ούρα, της 11Β-Προσταγλανδίνης F2α (11B-PGF2α) και/ή του Λευκοτριενίου Ε4 (LTE4) είναι οι μόνες χρήσιμες εξετάσεις στη διάγνωση του MCAS. Η ολική τρυπτάση μαστοκυττάρων ορού πρέπει να λαμβάνεται μεταξύ 30 λεπτών και δύο ωρών μετά την έναρξη ενός επεισοδίου, με το βασικό επίπεδο να λαμβάνεται πολλές ημέρες αργότερα. Οι εξετάσεις ούρων πραγματοποιούνται σε 24ωρη συλλογή ούρων που ξεκινά αμέσως. Δεδομένου ότι αυτές δεν είναι τυπικές εργαστηριακές εξετάσεις, οι ασθενείς θα πρέπει να συνεργαστούν με τον τοπικό τους αλλεργιολόγο, ο οποίος μπορεί να επικοινωνήσει με το προσωπικό έκτακτης ανάγκης και το εργαστήριο για να διασφαλίσει ότι έχουν παραγγελθεί και ολοκληρωθεί έγκαιρα.
Θεραπευτική αγωγή
Οι στόχοι της θεραπείας είναι τόσο η διάγνωση όσο και η ανακούφιση του ασθενούς. Ο άμεσος στόχος είναι η παροχή ανακούφισης στον ασθενή. Η έλλειψη ανταπόκρισης σε αυτές τις θεραπείες υποδηλώνει ότι δεν υπάρχει MCAS. Η θεραπεία των οξέων επεισοδίων θα πρέπει να ακολουθεί τις συστάσεις για τη θεραπεία της αναφυλαξίας, ξεκινώντας με επινεφρίνη, εάν υποδεικνύεται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα αντιισταμινικά, όπως οι αναστολείς υποδοχέων ισταμίνης πρώτης γενιάς, διφαινυδραμίνη και υδροξυζίνη, μπορεί να είναι αποτελεσματικά για τον κνησμό, την κοιλιακή δυσφορία και την έξαψη, αλλά η χρήση τους μπορεί να περιορίζεται από παρενέργειες (υπνηλία). Τα αντιισταμινικά δεύτερης γενιάς, συμπεριλαμβανομένης της λοραταδίνης, της σετιριζίνης και της φεξοφεναδίνης, είναι προτιμότερα λόγω λιγότερων παρενεργειών. Η θεραπεία με αναστολείς των υποδοχέων ισταμίνης τύπου 2, όπως η ρανιτιδίνη ή η φαμοτιδίνη, μπορεί να είναι χρήσιμη για κοιλιακό άλγος και ναυτία. Η ασπιρίνη εμποδίζει την παραγωγή της προσταγλανδίνης D2 και μπορεί να μειώσει την έξαψη. Το montelukast και το zafirlukast εμποδίζουν τις επιδράσεις του λευκοτριενίου C4 (LTC4) και το zileuton μπλοκάρει την παραγωγή LTC4, επομένως μειώνουν τον συριγμό και τις κοιλιακές κράμπες. Τα κορτικοστεροειδή είναι χρήσιμα για οίδημα, κνίδωση και συριγμό, αλλά πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο ως έσχατη λύση.