Μια νέα μελέτη με επικεφαλής ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι, μαζί με συναδέλφους στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και στο Ινστιτούτο Broad του Χάρβαρντ και του MIT, παρέχει σημαντικές ανακαλύψεις στην κατανόησή μας για τη γενετική πίσω από τον διαβήτη κύησης. Ο διαβήτης κύησης είναι μια κοινή διαταραχή εγκυμοσύνης που επηρεάζει ετησίως περισσότερες από 16 εκατομμύρια εγκυμοσύνες παγκοσμίως, με σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία τόσο για τις μητέρες όσο και για τα παιδιά τους. Χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα σε έγκυες γυναίκες που δεν είχαν διαβήτη πριν μείνουν έγκυες.
Παρά το γεγονός ότι ο διαβήτης κύησης αποτελεί μείζον παγκόσμιο πρόβλημα υγείας, υπάρχει αξιοσημείωτα λίγη έρευνα για τα μοριακά του αίτια. Η μελέτη που δημοσιεύτηκε τώρα είναι η μεγαλύτερη μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος για τον διαβήτη κύησης που έχει πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα, συμπεριλαμβανομένων περισσότερων από 12.000 ασθενών και 131.000 γυναικών ελέγχου από τη φινλανδική πρωτοβουλία γονιδιωματικής FinnGen.
Αυτή η πρωτοποριακή έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, έχει σχεδόν τριπλασιάσει τον αριθμό των γνωστών γενετικών περιοχών που σχετίζονται με τον διαβήτη κύησης, εντοπίζοντας συνολικά 13 ξεχωριστές χρωμοσωμικές περιοχές που συνδέονται με την πάθηση. Χρησιμοποιώντας μεθόδους ανάλυσης που αναπτύχθηκαν πρόσφατα, οι ερευνητές μπόρεσαν να δείξουν ότι υπάρχουν δύο διακριτές κατηγορίες γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με τον διαβήτη κύησης: αυτές που μοιράζονται με τον διαβήτη τύπου 2 και αυτές που σχετίζονται κυρίως με τη μορφή διαβήτη κύησης μόνο.
«Τα αποτελέσματά μας υποδηλώνουν ότι ο διαβήτης κύησης έχει μια μοναδική γενετική βάση που είναι εν μέρει ξεχωριστή από τον διαβήτη τύπου 2, αμφισβητώντας προηγούμενες υποθέσεις σχετικά με τα κοινά γενετικά ερείσματα των δύο παθήσεων», λέει η Δρ Elisabeth Widén από το Ινστιτούτο Μοριακής Ιατρικής Φινλανδίας (FIMM). , Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης.
Τα αποτελέσματα της μελέτης παρέχουν επίσης σημαντικές πληροφορίες για πιθανούς φυσιολογικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την ανάπτυξη διαβήτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτοί οι μηχανισμοί περιλαμβάνουν προσαρμοστικές αλλαγές στον εγκέφαλο, καθώς και αλλοιωμένη ευαισθησία στην ινσουλίνη στη μητέρα. Ο υποθάλαμος αναδείχθηκε ως ένα βασικό σημείο εστίασης, με ορισμένα από τα γονίδια κινδύνου που έχουν εντοπιστεί ενεργά σε τύπους εγκεφαλικών κυττάρων γνωστό ότι είναι σημαντικά για προσαρμοστικές αποκρίσεις για τη διατήρηση της ρύθμισης του σακχάρου στο αίμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
«Μελέτες που βασίζονται σε βιοτράπεζες όπως το FinnGen, με βαθιά και ισόβια κλινικά δεδομένα, διευκολύνουν μελέτες μεγάλης κλίμακας για πολλούς φαινοτύπους της υγείας των γυναικών και της αναπαραγωγικής υγείας στους οποίους η χρηματοδότηση της έρευνας έλειπε πολύ», δήλωσε ο Δρ Mark Daly, πρώην διευθυντής του FIMM και γενετιστής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και το Ινστιτούτο Broad που επέβλεψαν από κοινού τη μελέτη. «Είναι συναρπαστικό να βλέπεις αυτό το έργο να αποδίδει καρπούς σε σημαντικές και υπομελετημένες ασθένειες».
