Τρεις πρόσφατα καθορισμένοι φαινότυποι (παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά ή γνωρίσματα για ένα άτομο) που καταγράφουν γενετικές συσχετίσεις που μπορεί να παρέχουν προστασία έναντι του SARS-CoV-2, παρουσιάζονται σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics. Τα ευρήματα – που αποκαλύφθηκαν μέσω της ανάλυσης των αυτοαναφερόμενων αποτελεσμάτων της COVID-19 από περισσότερους από 700.000 πελάτες στις Ηνωμένες Πολιτείες μιας εταιρείας δοκιμών DNA – υποδηλώνουν ότι αυτή η μέθοδος συλλογής δεδομένων μπορεί να συμπληρώσει κλινικές μελέτες της COVID-19, ιδίως για ηπιότερες περιπτώσεις της νόσου.
Οι μελέτες γενετικής συσχέτισης μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό των γονιδίων και των βιολογικών οδών που κρύβονται πίσω από ένα δεδομένο φυσικό αποτέλεσμα ή χαρακτηριστικό. Μεγάλης κλίμακας γενετικές μελέτες ευαισθησίας στην COVID-19 έχουν επικεντρωθεί σε σοβαρή νόσο που σχετίζεται με νοσηλεία. Ωστόσο, οι περισσότερες λοιμώξεις με SARS-CoV-2 δεν οδηγούν σε σοβαρή νόσο και παρόλο που είναι γνωστοί πολλοί κλινικοί παράγοντες κινδύνου -όπως η ηλικία, ο δείκτης μάζας σώματος ή το φύλο, αυτοί δεν εξηγούν πλήρως τη διακύμανση των αποτελεσμάτων. Η Kristin Rand και οι συνεργάτες της ανέλυσαν τα αυτοαναφερόμενα αποτελέσματα της COVID-19 σε ερωτηματολόγια που συλλέχθηκαν από 736.723 πελάτες στις Ηνωμένες Πολιτείες μιας εταιρείας τεστ DNA (μέση ηλικία 57 ετών, 67% γυναίκες).
Χρησιμοποιώντας αυτά τα γενετικά και ερευνητικά δεδομένα, οι συγγραφείς ανέλυσαν τέσσερις φαινότυπους που είχαν μελετηθεί προηγουμένως που σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης σοβαρής ασθένειας. Η ομάδα καθόρισε επίσης τρεις νέους, προστατευτικούς φαινότυπους που σχετίζονται με τον κίνδυνο μόλυνσης μετά την έκθεση του νοικοκυριού στον SARS-CoV-2 και με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αυτοί οι φαινότυποι που εντοπίστηκαν πρόσφατα σχετίζονται με περιοχές του γενετικού κώδικα που μειώνουν τον κίνδυνο της COVID-19 και επομένως μπορεί να είναι χρήσιμοι στόχοι για θεραπευτική παρέμβαση. Αυτή η έρευνα δείχνει ότι μεγάλης κλίμακας, βασισμένη σε έρευνες ανάλυση των δοκιμών απευθείας στον καταναλωτή μπορεί να συμπληρώσει τις παραδοσιακές μελέτες σε νοσηλευόμενους πληθυσμούς – μια προσέγγιση που προτείνουν οι συγγραφείς θα μπορούσε να εφαρμοστεί και σε άλλες ασθένειες στο μέλλον.
