Μια πρόσφατη μεγάλης κλίμακας μελέτη που διεξήχθη στο Ηνωμένο Βασίλειο, στην οποία συμμετείχαν πάνω από 400.000 ενήλικες, αμφισβήτησε τις υπάρχουσες αντιλήψεις σχετικά με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού που σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Αυτή η μελέτη υποδηλώνει ότι ο κίνδυνος μπορεί να είναι σημαντικά χαμηλότερος από ό,τι πιστευόταν προηγουμένως, ιδιαίτερα για γυναίκες χωρίς στενούς συγγενείς που είχαν καρκίνο του μαστού.
Καρκίνος του μαστού
Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 έχουν από καιρό αναγνωριστεί ότι προσδίδουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Οι τυπικές εκτιμήσεις για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού που σχετίζεται με αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να είναι τρομακτικές, και κυμαίνονται από 50% έως 85% σε ορισμένες ηλικίες, σύμφωνα με διαφορετικές πηγές.
Ωστόσο, αυτή η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό eClinical Medicine, παρέχει μια διαφορετική προοπτική για τον μέσο κίνδυνο, ειδικά για γυναίκες χωρίς συγγενείς πρώτου βαθμού (όπως μητέρες ή αδερφές) που έχουν προσβληθεί από καρκίνο του μαστού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η μελέτη υποδηλώνει ότι ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού έως την ηλικία των 60 ετών κυμαίνεται από 18% έως 23%, κατά μέσο όρο, για άτομα με μεταλλάξεις BRCA.
Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 24% για όσους έχουν μεταλλάξεις BRCA2 και 45% για εκείνους με μεταλλάξεις BRCA1. Ενώ αυτοί οι κίνδυνοι εξακολουθούν να είναι υψηλότεροι από τον κίνδυνο του γενικού πληθυσμού (περίπου 13% για μια μέση γυναίκα στις ΗΠΑ στη διάρκεια της ζωής της), είναι σημαντικά χαμηλότεροι από προηγούμενες εκτιμήσεις.
Η απόκλιση στις εκτιμήσεις κινδύνου αποδίδεται σε διαφορές στους πληθυσμούς που μελετήθηκαν. Παλαιότερες μελέτες επικεντρώθηκαν κυρίως σε ομάδες υψηλού κινδύνου, συμπεριλαμβανομένων ατόμων με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό πρώιμου καρκίνου του μαστού. Αντίθετα, αυτή η μελέτη χρησιμοποίησε δεδομένα από τη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου, ένα ολοκληρωμένο ερευνητικό πρόγραμμα που συλλέγει γενετικές πληροφορίες και πληροφορίες υγείας από μια διαφορετική ομάδα μεσήλικων και ηλικιωμένων ενηλίκων του Ηνωμένου Βασιλείου. Αναλύοντας περισσότερες από 800 γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA και παρακολουθώντας τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού έως την ηλικία των 60 ετών, η μελέτη είχε ως στόχο να παρέχει πιο ακριβείς εκτιμήσεις κινδύνου.
Αυτά τα ευρήματα θεωρούνται «εξαιρετικά σημαντικά» από ειδικούς όπως η Δρ. Susan Domchek, εκτελεστική διευθύντρια του Basser Center for BRCA στο Penn Medicine. Καθώς περισσότεροι άνθρωποι υποβάλλονται σε δοκιμές BRCA, καθίσταται σημαντικό να τους παρέχουμε ακριβείς εκτιμήσεις κινδύνου που λαμβάνουν υπόψη το οικογενειακό τους ιστορικό.
Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η μελέτη δεν παρέχει τον τελικό λόγο για το θέμα. Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τις μεταλλάξεις BRCA, καθώς και άλλα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο, εξελίσσονται συνεχώς. Ο έλεγχος για αυτές τις μεταλλάξεις γίνεται όλο και πιο διαδεδομένος, συμπεριλαμβανομένων των ατόμων που μπορεί να μην έχουν ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.
Για όσους ανησυχούν για τους γενετικούς τους κινδύνους, η γενετική σύμβουλος Joy Larsen Haidle προτείνει τη συλλογή περιεκτικών πληροφοριών σχετικά με το ιστορικό καρκίνου της οικογένειάς τους, ιδανικά για τρεις γενιές, και τη συζήτηση με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης. Εάν είναι απαραίτητο, μια παραπομπή σε γενετικό σύμβουλο μπορεί να βοηθήσει τα άτομα να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τον γενετικό έλεγχο και να κατανοήσουν πώς να ερμηνεύσουν τα αποτελέσματα.
Ακόμη και άτομα που υποβάλλονται σε τεστ DNA στο σπίτι ενθαρρύνονται να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική εάν τα αποτελέσματα υποδεικνύουν την παρουσία μετάλλαξης BRCA. Ενώ ορισμένοι μπορεί να αισθάνονται σίγουροι για τη λήψη χειρουργικών αποφάσεων ανεξάρτητα, η καθοδήγηση από επαγγελματίες ιατρούς μπορεί να προσφέρει μια πιο ολοκληρωμένη κατανόηση των κινδύνων και των διαθέσιμων επιλογών. Τελικά, η ακριβής εκτίμηση κινδύνου είναι ζωτικής σημασίας για την ενδυνάμωση των ατόμων να κάνουν ενημερωμένες επιλογές σχετικά με την υγειονομική τους περίθαλψη.