Η γενετική έχει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού. Ορισμένες κληρονομικές μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Οι πιο γνωστές είναι οι μεταλλάξεις στους γονίδια BRCA1 και BRCA2, που σχετίζονται με μια σημαντική αύξηση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.