Οι επιστήμονες ανέλυσαν τα πλήρη γενετικά σχέδια περισσότερων από 18.000 δειγμάτων καρκίνου, βρίσκοντας νέα πρότυπα μεταλλάξεων που θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να παρέχουν καλύτερη, πιο εξατομικευμένη θεραπεία. Η μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε την Πέμπτη στο περιοδικό Science, δεν είναι η πρώτη που κάνει τέτοιες περιεκτικές αναλύσεις «ολόκληρου γονιδιώματος» δειγμάτων καρκίνου. Κανείς όμως δεν έχει κάνει τόσα πολλά. “Αυτή είναι η μεγαλύτερη ομάδα στον κόσμο. Είναι εκπληκτική”, δήλωσε η Serena Nik-Zainal από το Πανεπιστήμιο του Cambridge, η οποία ήταν μέλος της ομάδας.
Λίγο περισσότερα από 12.200 χειρουργικά δείγματα προήλθαν από ασθενείς που στρατολογήθηκαν από την Εθνική Υπηρεσία Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου ως μέρος ενός έργου για τη μελέτη ολόκληρων γονιδιωμάτων από άτομα με κοινούς καρκίνους και σπάνιες ασθένειες. Τα υπόλοιπα προήλθαν από υπάρχοντα σύνολα δεδομένων για τον καρκίνο. Οι ερευνητές μπόρεσαν να αναλύσουν έναν τόσο μεγάλο αριθμό λόγω των ίδιων βελτιώσεων στην τεχνολογία γενετικής αλληλουχίας που επέτρεψαν πρόσφατα στους επιστήμονες να ολοκληρώσουν επιτέλους την αποκωδικοποίηση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος—πιο ικανές, ακριβείς μηχανές.
“Μπορούμε πραγματικά να αρχίσουμε να πειράζουμε τα θεμέλια των διαβρωτικών δυνάμεων που οδηγούν σε ένα είδος καρκίνου”, δήλωσε ο Andrew Futreal, ειδικός στη γονιδιωματική ιατρική στο MD Anderson Cancer Center στο Χιούστον. Ο καρκίνος είναι μια ασθένεια του γονιδιώματος, ή ένα πλήρες σύνολο οδηγιών για τη λειτουργία των κυττάρων, που εμφανίζεται όταν αλλαγές στο DNA ενός ατόμου αναγκάζουν τα κύτταρα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται ανεξέλεγκτα. Το 2020, υπήρχαν περίπου 19 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις καρκίνου παγκοσμίως. Για τη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν 19 διαφορετικούς τύπους – μαστού, παχέος εντέρου, προστάτη, εγκεφάλου και άλλους – και εντόπισαν 58 νέες ενδείξεις για τα αίτια του καρκίνου που ονομάζονται «μεταλλαξικές υπογραφές» που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου. Επιβεβαίωσαν επίσης 51 από περισσότερα από 70 μοτίβα μετάλλαξης που είχαν αναφερθεί προηγουμένως, είπε ο Nik-Zainal.
Μερικά προκύπτουν λόγω προβλημάτων μέσα στα κύτταρα ενός ατόμου. Άλλα πυροδοτούνται από περιβαλλοντικές εκθέσεις όπως η υπεριώδης ακτινοβολία, ο καπνός του τσιγάρου ή οι χημικές ουσίες. Η γνώση περισσότερων από αυτά «μας βοηθά να κατανοήσουμε τον καρκίνο του κάθε ατόμου με μεγαλύτερη ακρίβεια», κάτι που μπορεί να βοηθήσει στην καθοδήγηση της θεραπείας, είπε ο Nik-Zainal. Η γενετική αλληλουχία έχει ήδη ενσωματωθεί στη φροντίδα του καρκίνου ως μέρος της αυξανόμενης τάσης της εξατομικευμένης ιατρικής ή της φροντίδας που βασίζεται στα γονίδια του ασθενούς και σε συγκεκριμένη ασθένεια. Τώρα οι γιατροί θα έχουν πολύ περισσότερες πληροφορίες για να αντλήσουν όταν εξετάζουν μεμονωμένους καρκίνους.
Για να βοηθήσουν τους γιατρούς να χρησιμοποιήσουν αυτές τις πληροφορίες, οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν αλγόριθμο υπολογιστή που θα τους επιτρέψει να βρουν κοινά πρότυπα μεταλλάξεων και να αναζητήσουν σπάνια. Με βάση ένα συγκεκριμένο μοτίβο, ο Nik-Zainal είπε ότι ένας γιατρός μπορεί να προτείνει μια συγκεκριμένη πορεία δράσης, όπως η ανοσοθεραπεία. Ο Futreal είπε ότι τα δεδομένα μπορούν επίσης να δείξουν στους γιατρούς τι τείνει να συμβαίνει με την πάροδο του χρόνου όταν ένας ασθενής αναπτύσσει έναν καρκίνο με ένα συγκεκριμένο πρότυπο μετάλλαξης – βοηθώντας τους να παρέμβουν νωρίτερα και ελπίζουμε να σταματήσουν την αναπτυσσόμενη ασθένεια στα ίχνη της.