Ένας επαναστατικός υπολογιστικός αλγόριθμος, ο οποίος αναπτύχθηκε από ερευνητές στο Ινστιτούτο Έρευνας στη Βιοϊατρική (IRB Barcelona) και στο Κέντρο Ρυθμιστικής Γονιδιωματικής (CRG), υπόσχεται να μεταμορφώσει τη θεραπεία γενετικών διαταραχών και καρκίνου. Ο αλγόριθμος αυτός, με την ονομασία RTDetective, μπορεί να προβλέψει ποια φάρμακα θα είναι πιο αποτελεσματικά στην αντιμετώπιση ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις που διακόπτουν τη σύνθεση των πρωτεϊνών. Οι σχετικές ανακαλύψεις, οι οποίες δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Genetics, αποτελούν σημαντικό βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική.
Μέσω του RTDetective, είναι πλέον εφικτό να συνδέονται συγκεκριμένες μεταλλάξεις ασθενών με τα πιο κατάλληλα φάρμακα, επιταχύνοντας έτσι την ανάπτυξη κλινικών δοκιμών για διάφορους τύπους γενετικών διαταραχών και καρκίνου. Οι μεταλλάξεις αυτές, γνωστές ως “stop mutations”, λειτουργούν σαν οδόφραγμα στην παραγωγή των πρωτεϊνών, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται ατελείς πρωτεΐνες που δεν μπορούν να επιτελέσουν τη λειτουργία τους. Αυτές οι μεταλλάξεις ευθύνονται για πολλές μονογονιδιακές διαταραχές και για τον καρκίνο, αναστέλλοντας τη δράση γονιδίων που φυσιολογικά ελέγχουν την κυτταρική ανάπτυξη.
Το RTDetective προέκυψε από την ανάλυση 5.800 τέτοιων μεταλλάξεων και την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας οκτώ φαρμάκων. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η αποτελεσματικότητα ενός φαρμάκου δεν εξαρτάται μόνο από την ίδια τη μετάλλαξη, αλλά και από το άμεσο γενετικό περιβάλλον γύρω από αυτήν. Ο αλγόριθμος είναι σε θέση να προβλέψει την αποτελεσματικότητα διαφόρων φαρμάκων για όλες τις πιθανές μεταλλάξεις του ανθρώπινου γονιδιώματος, προσφέροντας νέες δυνατότητες για την ταχύτερη και πιο ακριβή επιλογή θεραπείας. Μελλοντικά, οι ερευνητές σχεδιάζουν να εξετάσουν τη λειτουργικότητα των πρωτεϊνών που παράγονται μέσω αυτών των φαρμάκων, καθώς και να διερευνήσουν συνδυαστικές θεραπείες για την περαιτέρω ενίσχυση της αποτελεσματικότητας των θεραπειών, ιδιαίτερα στον καρκίνο.
