Νέα μελέτη αποκαλύπτει εντυπωσιακές ομοιότητες στις συναπτικές ανωμαλίες και στα πρότυπα συμπεριφοράς μεταξύ αρσενικών και θηλυκών μοντέλων ποντικών με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD). Η μελέτη αμφισβητεί την παραδοσιακή εστίαση στα αρσενικά άτομα στην έρευνα για τη ΔΑΦ και υπογραμμίζει την κρίσιμη σημασία της συμπερίληψης και των δύο φύλων στις έρευνες. Αυτό το εύρημα προτρέπει μια κομβική αλλαγή στην προσέγγιση της επιστημονικής κοινότητας για την κατανόηση και την αντιμετώπιση του αυτισμού, τονίζοντας την ανάγκη να ληφθούν υπόψη τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες ώστε να κατανοήσουν πλήρως την πολυπλοκότητα της διαταραχής.
Η έρευνα για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) έχει επικεντρωθεί κυρίως σε άνδρες, αντικατοπτρίζοντας ένα ποσοστό επιπολασμού 4:1 σε σύγκριση με τις γυναίκες. Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες υποδηλώνουν πιθανή υποεκτίμηση της ΔΑΦ στις γυναίκες. Σε μια νέα μελέτη με επικεφαλής τον καθηγητή Haitham Amal, Σχολή Φαρμακευτικής-Ιατρικής Σχολής στο Εβραϊκό Πανεπιστήμιο της Ιερουσαλήμ, διερευνήθηκαν οι συναπτικές και συμπεριφορικές διαφορές ανάλογα με το φύλο σε μοντέλα ποντικιών ASD, αποκαλύπτοντας σημαντικές γνώσεις για την πάθηση.
Μια νέα μελέτη, που παρουσιάστηκε στο Scientific Reports, εξέτασε νεαρά αρσενικά και θηλυκά ποντίκια με συγκεκριμένες μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αυτισμό, συγκρίνοντάς τα με κανονικά ποντίκια. Χρησιμοποίησαν δύο διαφορετικά μοντέλα ποντικιών με δύο μεταλλάξεις που βασίζονται στον άνθρωπο. Ο στόχος ήταν να κατανοήσουν πώς λειτουργούν οι εγκεφαλικές τους συνδέσεις ελέγχοντας ορισμένες πρωτεΐνες στον εγκέφαλό τους. Έλεγξαν επίσης πόσες μικροσκοπικές δομές στα εγκεφαλικά κύτταρα υπήρχαν χρησιμοποιώντας μια ειδική μέθοδο χρώσης (Golgi).
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά ποντίκια με αυτές τις μεταλλάξεις είχαν πολλά κοινά. Όλα εμφάνισαν σημαντικές πτώσεις στην πυκνότητα της σπονδυλικής στήλης και στα επίπεδα των GAD1, NR1, VGAT και Syp (πρωτεΐνες νευρωνικής σηματοδότησης) σε σύγκριση με φυσιολογικά ποντίκια. Αυτό υποδηλώνει ότι οι εγκεφαλικές τους συνδέσεις δεν αναπτύχθηκαν σωστά. Είναι ενδιαφέρον ότι αυτά τα ζητήματα στις εγκεφαλικές συνδέσεις ήταν παρόμοια τόσο στα αρσενικά όσο και στα θηλυκά ποντίκια και ταίριαζαν με το πώς συμπεριφέρθηκαν σε τεστ που μετρούν την κοινωνικότητα. Διαπίστωσαν επίσης ότι τα ελλείμματα κοινωνικής συμπεριφοράς ήταν παρόμοια και στα δύο φύλα.
Ο καθηγητής Haitham Amal, Εβραϊκό Πανεπιστήμιο δήλωσε: “Η μελέτη μας υπογραμμίζει την ανάγκη να λαμβάνονται υπόψη και τα δύο φύλα στις έρευνες για τη ΔΑΦ. Οι παρατηρούμενες ομοιότητες στις συναπτικές αλλοιώσεις μεταξύ αρσενικών και θηλυκών ποντικών με ΔΑΦ αμφισβητούν την παραδοσιακή εστίαση στα αρσενικά, προτρέποντας την επιστημονική κοινότητα να διευρύνει την προσέγγισή της και να συμπεριλάβουν γυναίκες σε μελέτες ΔΑΦ“.
Αυτές οι ανακαλύψεις έχουν σημαντικές επιπτώσεις για την κατανόηση των νευροαναπτυξιακών πτυχών της ΔΑΦ. Τονίζουν πώς οι συναπτικές και συμπεριφορικές αλλαγές τόσο στα αρσενικά όσο και στα θηλυκά ποντίκια με ΔΑΦ ευθυγραμμίζονται, τονίζοντας την ανάγκη να μελετηθούν τα θηλυκά παράλληλα με τα αρσενικά στην έρευνα για τη ΔΑΦ. Αυτή η μελέτη προτρέπει μια θεμελιώδη αλλαγή στην έρευνα για τη ΔΑΦ, υπογραμμίζοντας τη σημασία της εξέτασης και των δύο φύλων για την πλήρη κατανόηση και αντιμετώπιση της πολυπλοκότητας της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού.
Σηματοδοτεί μια ζωτική πρόοδο στην αποκάλυψη των πολυπλοκοτήτων της ΔΑΦ, σηματοδοτώντας ένα σημαντικό ορόσημο στην κατανόηση της πάθησης πέρα από την τυπική προσέγγιση που εστιάζει στον άνδρα. Σε παγκόσμιο επίπεδο, σημαντική χρηματοδότηση αφιερώνεται στην έρευνα για τον αυτισμό, με εκτιμήσεις να φτάνουν τα δισεκατομμύρια δολάρια ετησίως. Ωστόσο, ιστορικά, ένα σημαντικό ποσοστό αυτής της χρηματοδότησης κατευθύνεται κυρίως στη μελέτη του αυτισμού στα αγόρια, αντικατοπτρίζοντας τον υψηλότερο επιπολασμό στους άνδρες.
Οι μελέτες δείχνουν ότι υπάρχει σημαντική ανισορροπία στην κατανομή της έρευνας, με σημαντικά λιγότερους πόρους που αφιερώνονται ειδικά στην κατανόηση και την αντιμετώπιση του αυτισμού στα κορίτσια. Οι προσπάθειες να γεφυρωθεί αυτό το χάσμα και να διατεθούν περισσότεροι πόροι για την κατανόηση των μοναδικών εκδηλώσεων και αναγκών των κοριτσιών στο φάσμα του αυτισμού πρέπει να αναγνωριστούν ως κρίσιμες για την προώθηση της ολοκληρωμένης έρευνας και υποστήριξης για τον αυτισμό.