Οι επιστήμονες λένε ότι τελικά συγκέντρωσαν το πλήρες γενετικό σχέδιο για την ανθρώπινη ζωή, προσθέτοντας τα κομμάτια που λείπουν σε ένα παζλ που σχεδόν ολοκληρώθηκε πριν από δύο δεκαετίες. Μια διεθνής ομάδα περιέγραψε την πρώτη αλληλουχία ενός πλήρους ανθρώπινου γονιδιώματος – το σύνολο των οδηγιών για την οικοδόμηση και τη διατήρηση ενός ανθρώπου – σε έρευνα που δημοσιεύτηκε την Πέμπτη στο περιοδικό Science. Η προηγούμενη προσπάθεια, που γιορτάστηκε σε όλο τον κόσμο, ήταν ημιτελής επειδή οι τεχνολογίες αλληλουχίας DNA της εποχής δεν ήταν σε θέση να διαβάσουν ορισμένα μέρη της. Ακόμη και μετά από ενημερώσεις, της έλειπε περίπου το 8% του γονιδιώματος.
“Μερικά από τα γονίδια που μας κάνουν μοναδικούς ανθρώπους βρίσκονταν στην πραγματικότητα σε αυτή τη «σκοτεινή ύλη του γονιδιώματος» και τα είχαν χάσει τελείως”, δήλωσε ο Evan Eichler, ερευνητής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον που συμμετείχε στην τρέχουσα προσπάθεια και στο αρχικό έργο Human Genome Project. “Χρειάστηκαν 20 και πλέον χρόνια, αλλά τελικά τα καταφέραμε”. Πολλοί νόμιζαν ότι είχε ήδη τελειώσει. “Τους δίδασκα και μου είπαν, “Περιμένετε ένα λεπτό. Δεν είναι σαν την έκτη φορά που δηλώσατε νίκη; Είπα, “Όχι, αυτή τη φορά το κάναμε πραγματικά, πραγματικά!” Οι επιστήμονες είπαν ότι αυτή η πλήρης εικόνα του γονιδιώματος θα δώσει στην ανθρωπότητα μια καλύτερη κατανόηση της εξέλιξης και της βιολογίας μας, ενώ παράλληλα θα ανοίξει την πόρτα σε ιατρικές ανακαλύψεις σε τομείς όπως η γήρανση, οι νευροεκφυλιστικές καταστάσεις, ο καρκίνος και οι καρδιακές παθήσεις.
“Απλώς διευρύνουμε τις ευκαιρίες μας για να κατανοήσουμε τις ανθρώπινες ασθένειες”, δήλωσε η Κάρεν Μίγκα, συγγραφέας μιας από τις έξι μελέτες που δημοσιεύθηκαν την Πέμπτη. Η έρευνα καλύπτει δεκαετίες εργασίας. Το πρώτο προσχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος ανακοινώθηκε σε τελετή στον Λευκό Οίκο το 2000 από ηγέτες δύο ανταγωνιστικών οντοτήτων: ενός διεθνούς δημόσιας χρηματοδότησης έργου με επικεφαλής έναν οργανισμό των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ και μια ιδιωτική εταιρεία, τη Celera Genomics με έδρα το Μέριλαντ. Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 3,1 δισεκατομμύρια υπομονάδες DNA, ζεύγη χημικών βάσεων γνωστών με τα γράμματα A, C, G και T.
Τα γονίδια είναι σειρές από αυτά τα γραμμένα ζεύγη που περιέχουν οδηγίες για την κατασκευή πρωτεϊνών, των δομικών στοιχείων της ζωής. Οι άνθρωποι έχουν περίπου 30.000 γονίδια, οργανωμένα σε 23 ομάδες που ονομάζονται χρωμοσώματα και βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Πριν από τώρα, υπήρχαν “μεγάλα και επίμονα κενά που υπήρχαν στον χάρτη μας και αυτά τα κενά πέφτουν σε πολύ σημαντικές περιοχές”, είπε η Miga. Η Miga, ερευνήτρια γονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια-Σάντα Κρουζ, συνεργάστηκε με τον Άνταμ Φίλιππι του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα για να οργανώσει την ομάδα επιστημόνων να ξεκινήσει από το μηδέν με ένα νέο γονιδίωμα με στόχο την αλληλουχία όλου του, συμπεριλαμβανομένου προηγουμένως κομμάτια που λείπουν. Η ομάδα, που πήρε το όνομά της από τα τμήματα στα άκρα των χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται τελομερή, είναι γνωστή ως κοινοπραξία Telomere-to-Telomere ή T2T.
Η δουλειά τους προσθέτει νέες γενετικές πληροφορίες στο ανθρώπινο γονιδίωμα, διορθώνει προηγούμενα λάθη και αποκαλύπτει μεγάλες εκτάσεις DNA που είναι γνωστό ότι παίζει σημαντικό ρόλο τόσο στην εξέλιξη όσο και στην ασθένεια. Μια έκδοση της έρευνας δημοσιεύτηκε πέρυσι πριν αναθεωρηθεί από επιστημονικούς συναδέλφους. “Αυτή είναι μια σημαντική βελτίωση, θα έλεγα, του Έργου του Ανθρώπινου Γονιδιώματος”, διπλασιάζοντας τον αντίκτυπό του, είπε ο γενετιστής Ting Wang της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σεντ Λούις, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα. Ο Eichler είπε ότι ορισμένοι επιστήμονες συνήθιζαν να πιστεύουν ότι οι άγνωστες περιοχές περιείχαν σκουπίδια. Οχι αυτόν. “Μερικοί από εμάς πάντα πίστευαν ότι υπήρχε χρυσός σε αυτούς τους λόφους”, είπε.
Αποδεικνύεται ότι ο χρυσός περιλαμβάνει πολλά σημαντικά γονίδια, είπε, όπως αυτά που είναι απαραίτητα για να γίνει ο εγκέφαλος ενός ατόμου μεγαλύτερο από τον χιμπατζή, με περισσότερους νευρώνες και συνδέσεις. Για να βρουν τέτοια γονίδια, οι επιστήμονες χρειάζονταν νέους τρόπους για να διαβάσουν την κρυπτική γενετική γλώσσα της ζωής. Η ανάγνωση γονιδίων απαιτεί την κοπή των κλώνων του DNA σε κομμάτια μήκους εκατοντάδων έως χιλιάδων γραμμάτων. Τα μηχανήματα αλληλουχίας διαβάζουν τα γράμματα σε κάθε κομμάτι και οι επιστήμονες προσπαθούν να βάλουν τα κομμάτια στη σωστή σειρά. Αυτό είναι ιδιαίτερα δύσκολο σε περιοχές όπου τα γράμματα επαναλαμβάνονται.
Οι επιστήμονες είπαν ότι ορισμένες περιοχές ήταν δυσανάγνωστες πριν από βελτιώσεις στις μηχανές προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίων που τώρα τους επιτρέπουν, για παράδειγμα, να διαβάζουν με ακρίβεια ένα εκατομμύριο γράμματα DNA κάθε φορά. Αυτό επιτρέπει στους επιστήμονες να βλέπουν γονίδια με επαναλαμβανόμενες περιοχές ως μακρύτερες χορδές αντί για αποσπάσματα που έπρεπε αργότερα να συνδυάσουν. Οι ερευνητές έπρεπε επίσης να ξεπεράσουν μια άλλη πρόκληση: Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν γονιδιώματα τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, μπερδεύοντας τις προσπάθειες να συναρμολογηθούν σωστά τα κομμάτια. Οι ερευνητές του T2T το ξεπέρασαν χρησιμοποιώντας μια κυτταρική σειρά από έναν “πλήρη υδατιδίμορφο μόλο”, ένα μη φυσιολογικό γονιμοποιημένο ωάριο που δεν περιέχει εμβρυϊκό ιστό που έχει δύο αντίγραφα του DNA του πατέρα και κανένα από το DNA της μητέρας.