Γονιδιακή θεραπεία επέτρεψε σε πολλά παιδιά που γεννήθηκαν με κληρονομική κώφωση να ακούσουν. Μια μικρή μελέτη που δημοσιεύθηκε την Τετάρτη αποκατέστησε σημαντικά την ακοή σε πέντε από τα έξι παιδιά που υποβλήθηκαν σε θεραπεία στην Κίνα. Την Τρίτη, το Νοσοκομείο Παίδων Φιλαδέλφειας ανακοίνωσε παρόμοιες βελτιώσεις σε ένα 11χρονο αγόρι που νοσηλευόταν εκεί. Και νωρίτερα αυτόν τον μήνα, Κινέζοι ερευνητές δημοσίευσαν μια μελέτη που δείχνει σχεδόν το ίδιο σε δύο άλλα παιδιά.
Μέχρι στιγμής, οι πειραματικές θεραπείες στοχεύουν μόνο σε μία σπάνια πάθηση. Αλλά οι επιστήμονες λένε ότι παρόμοιες θεραπείες θα μπορούσαν κάποια μέρα να βοηθήσουν πολλά περισσότερα παιδιά με άλλους τύπους κώφωσης που προκαλούνται από γονίδια. Παγκοσμίως, 34 εκατομμύρια παιδιά έχουν κώφωση ή απώλεια ακοής και τα γονίδια ευθύνονται για έως και 60% των περιπτώσεων. Η κληρονομική κώφωση είναι η τελευταία κατάσταση που στοχεύουν οι επιστήμονες με τη γονιδιακή θεραπεία, η οποία είναι ήδη εγκεκριμένη για τη θεραπεία ασθενειών όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η σοβαρή αιμορροφιλία.
Τα παιδιά με κληρονομική κώφωση συχνά λαμβάνουν μια συσκευή που ονομάζεται κοχλιακό εμφύτευμα που τα βοηθά να ακούν ήχο. “Καμία θεραπεία δεν θα μπορούσε να αναστρέψει την απώλεια ακοής… Γι’ αυτό προσπαθούσαμε πάντα να αναπτύξουμε μια θεραπεία”, δήλωσε ο Zheng-Yi Chen του Boston’s Mass Eye and Ear, ανώτερος συγγραφέας της μελέτης που δημοσιεύθηκε την Τετάρτη στο περιοδικό Lancet. «Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο χαρούμενοι ή ενθουσιασμένοι για τα αποτελέσματα».
Η ομάδα κατέγραψε την πρόοδο των ασθενών σε βίντεο. Το ένα δείχνει ένα μωρό, που προηγουμένως δεν άκουγε καθόλου, κοιτάζοντας πίσω ως απάντηση στα λόγια ενός γιατρού έξι εβδομάδες μετά τη θεραπεία. Ένα άλλο δείχνει ένα κοριτσάκι 13 εβδομάδες μετά τη θεραπεία να επαναλαμβάνει τον πατέρα, τη μητέρα, τη γιαγιά, την αδερφή και το «Σ’αγαπώ».
Όλα τα παιδιά στα πειράματα έχουν μια πάθηση που ευθύνεται για το 2% έως 8% της κληρονομικής κώφωσης. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη του εσωτερικού αυτιού που ονομάζεται otoferlin, η οποία βοηθά τα τριχωτά κύτταρα να μεταδώσουν τον ήχο στον εγκέφαλο. Η εφάπαξ θεραπεία παρέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου στο εσωτερικό αυτί κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης. Τα περισσότερα από τα παιδιά υποβλήθηκαν σε θεραπεία στο ένα αυτί, αν και ένα παιδί στη μελέτη με δύο άτομα υποβλήθηκε σε θεραπεία και στα δύο αυτιά.
Η μελέτη με έξι παιδιά πραγματοποιήθηκε στο Πανεπιστήμιο Fudan στη Σαγκάη, με επικεφαλής τον Δρ. Yilai Shu. Στους χρηματοδότες περιλαμβάνονται κινεζικοί επιστημονικοί οργανισμοί και η εταιρεία βιοτεχνολογίας Shanghai Refreshgene Therapeutics. Οι ερευνητές παρατήρησαν τα παιδιά για περίπου έξι μήνες. Δεν ξέρουν γιατί η θεραπεία δεν λειτούργησε σε ένα από αυτά. Αλλά οι άλλοι πέντε, που είχαν προηγουμένως πλήρη κώφωση, μπορούν τώρα να ακούσουν μια τακτική συνομιλία και να μιλήσουν με άλλους. Ο Chen εκτιμά ότι τώρα ακούει σε επίπεδο περίπου 60% έως 70% του φυσιολογικού. Η θεραπεία δεν προκάλεσε σημαντικές παρενέργειες.
«Ήταν μια δραματική βελτίωση», είπε ο Germiller. “Η ακοή του έχει βελτιωθεί από μια κατάσταση πλήρους και βαθιάς κώφωσης χωρίς καθόλου ήχο σε επίπεδο ήπιας έως μέτριας απώλειας ακοής, που μπορείτε να πείτε ότι είναι μια ήπια αναπηρία. Και αυτό είναι πολύ συναρπαστικό για εμάς και για όλους.” Ο Δρ Lawrence Lustig του Πανεπιστημίου Columbia, ο οποίος συμμετέχει στη δοκιμή Regeneron, είπε ότι παρόλο που τα παιδιά σε αυτές τις μελέτες δεν έχουν τέλεια ακοή, “ακόμα και μια μέτρια αποκατάσταση της απώλειας ακοής σε αυτά τα παιδιά είναι αρκετά εκπληκτική”.