Γονιδιακή θεραπεία κύτταρα μάτια: Μια γονιδιακή θεραπεία προστατεύει τα κύτταρα των ματιών σε ποντίκια με μια σπάνια διαταραχή που προκαλεί απώλεια όρασης, ειδικά όταν χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με άλλες γονιδιακές θεραπείες, δείχνει μια μελέτη που δημοσιεύθηκε σήμερα στο eLife. Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι αυτή η θεραπεία, είτε χρησιμοποιείται μόνη της είτε σε συνδυασμό με άλλες γονιδιακές θεραπείες που ενισχύουν την υγεία των ματιών, μπορεί να προσφέρει μια νέα προσέγγιση για τη διατήρηση της όρασης σε άτομα με αμφιβληστροειδίτιδα από αμφιβληστροειδίτιδα ή άλλες καταστάσεις που προκαλούν απώλεια όρασης.
Η αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια αργά προοδευτική ασθένεια, η οποία ξεκινά με την απώλεια της νυχτερινής όρασης λόγω γενετικών βλαβών που επηρεάζουν τους φωτοϋποδοχείς ράβδων – κύτταρα στα μάτια που αισθάνονται φως όταν είναι χαμηλά. Αυτοί οι φωτοϋποδοχείς πεθαίνουν λόγω των εγγενών γενετικών ελαττωμάτων τους. Αυτό στη συνέχεια επηρεάζει τους φωτοϋποδοχείς κώνου, τα κύτταρα των ματιών που ανιχνεύουν φως κατά τη διάρκεια της ημέρας, γεγονός που οδηγεί στην ενδεχόμενη απώλεια της όρασης της ημέρας. Μία θεωρία σχετικά με το γιατί ο κώνος πεθαίνει αφορά την απώλεια της προσφοράς θρεπτικών ουσιών, ειδικά γλυκόζης.
Οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει μερικές στοχευμένες γονιδιακές θεραπείες για να βοηθήσουν άτομα με ορισμένες μεταλλάξεις που επηρεάζουν τους φωτοϋποδοχείς, αλλά δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που να είναι αποτελεσματικές για ένα ευρύ φάσμα οικογενειών με την ασθένεια. «Μια γονιδιακή θεραπεία που θα συντηρούσε τους φωτοϋποδοχείς σε άτομα με αμφιβληστροειδίτιδα, ανεξάρτητα από τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξή τους, θα βοηθούσε πολλούς περισσότερους ασθενείς», λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Yunlu Xue, μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο εργαστήριο ανώτερου συγγραφέα Constance Cepko, Harvard Medical School, Boston, US. Για να βρουν μια ευρέως αποτελεσματική γονιδιακή θεραπεία για την ασθένεια, ο Xue και οι συνεργάτες του εξέτασαν 20 πιθανές θεραπείες σε μοντέλα ποντικών με τα ίδια γενετικά ελλείμματα με τους ανθρώπους με αμφιβληστροειδίτιδα. Η ομάδα επέλεξε τις θεραπείες με βάση τις επιδράσεις που έχουν στον μεταβολισμό της ζάχαρης.
Τα πειράματά τους έδειξαν ότι η χρήση ενός ιού φορέα για την παράδοση ενός γονιδίου που ονομάζεται Txnip ήταν η πιο αποτελεσματική προσέγγιση στη θεραπεία της κατάστασης σε τρία διαφορετικά μοντέλα ποντικών. Μια έκδοση του Txnip που ονομάζεται C247S λειτούργησε ιδιαίτερα καλά, καθώς βοήθησε τους φωτοϋποδοχείς κώνων να στραφούν στη χρήση εναλλακτικών πηγών ενέργειας και βελτιώνοντας την υγεία των μιτοχονδρίων στα κύτταρα. Στη συνέχεια, η ομάδα έδειξε ότι η παροχή θεραπείας στα γονίδια ποντικών που μείωσαν το οξειδωτικό στρες και τη φλεγμονή, μαζί με τη γονιδιακή θεραπεία Txnip, παρείχε πρόσθετη προστασία στα κύτταρα. Απαιτούνται τώρα περαιτέρω μελέτες για να επιβεβαιωθεί εάν αυτή η προσέγγιση θα βοηθούσε στη διατήρηση της όρασης σε άτομα με αμφιβληστροειδίτιδα.
