Μια νέα, εκτεταμένη μελέτη αναδεικνύει τους γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με τις κήλες μεσοσπονδύλιων δίσκων, ρίχνοντας φως στην κληρονομική προδιάθεση για την πάθηση αυτή, η οποία επηρεάζει πολλούς ανθρώπους και προκαλεί πόνο και δυσλειτουργία στη σπονδυλική στήλη. Οι κήλες δίσκων συμβαίνουν όταν ο μαλακός εσωτερικός πυρήνας ενός δίσκου της σπονδυλικής στήλης διασπά το εξωτερικό περίβλημά του, προκαλώντας πόνο, μούδιασμα ή αδυναμία στα κάτω άκρα.
Η μελέτη αυτή, η οποία αποτελεί τη μεγαλύτερη κλινική έρευνα για το θέμα, χρησιμοποίησε τη μέθοδο της παγκόσμιας ανάλυσης συσχέτισης, η οποία εξετάζει τις γενετικές παραλλαγές σε μεγάλες ομάδες ανθρώπων για να προσδιορίσει τη σχέση μεταξύ γενετικών χαρακτηριστικών και ασθενειών. Ανέλυσε το γενετικό υλικό περισσότερων από 80.000 ατόμων και εντόπισε αρκετούς γενετικούς δείκτες που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο κήλης μεσοσπονδύλιων δίσκων. Αυτό αποδεικνύει ότι οι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη αυτής της πάθησης, πέρα από τους παραδοσιακούς παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία και οι τραυματισμοί.
Ένα από τα κύρια ευρήματα της μελέτης είναι η σύνδεση ορισμένων γονιδίων με την παραγωγή κολλαγόνου, μιας πρωτεΐνης που ενισχύει την ακεραιότητα των δίσκων της σπονδυλικής στήλης. Οι παραλλαγές στα γονίδια που ρυθμίζουν την παραγωγή κολλαγόνου ενδέχεται να αποδυναμώνουν τους δίσκους, κάνοντάς τους πιο επιρρεπείς σε βλάβες ή εκφυλισμό, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε κήλη.
Αυτά τα αποτελέσματα παρέχουν νέες δυνατότητες για τη διάγνωση και την πρόληψη των κήλων μεσοσπονδύλιων δίσκων, αφού για πρώτη φορά οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν άτομα που ενδέχεται να έχουν γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη της πάθησης. Επιπλέον, η ανακάλυψη αυτών των γενετικών παραμέτρων μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών που θα ενδυναμώσουν ή θα προστατεύσουν τους μεσοσπονδύλιους δίσκους από ζημιές.
Η μελέτη, αν και προσφέρει σημαντικά ευρήματα, επισημαίνει ότι απαιτούνται περαιτέρω έρευνες για να κατανοήσουμε πλήρως τον τρόπο με τον οποίο οι γενετικοί, περιβαλλοντικοί και άλλοι παράγοντες αλληλεπιδρούν για να προκαλέσουν κήλες δίσκων. Παρόλα αυτά, τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης ανοίγουν το δρόμο για πιο εξατομικευμένες στρατηγικές πρόληψης και θεραπείας για τους ασθενείς με κίνδυνο για κήλες δίσκων, προσφέροντας ελπίδες για καλύτερη ποιότητα ζωής και αποκατάσταση για τα άτομα που πλήττονται από αυτήν την πάθηση.