Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια του καρκίνου – γνωστά ως ογκογονίδια και γονίδια καταστολής όγκων – αλλά ότι οι μεταβολές στο DNA που ελέγχουν την έκφραση αυτών των γονιδίων μπορούν επίσης να οδηγήσουν την ασθένεια.
Υπό την καθοδήγηση μιας διεθνούς ομάδας επιστημόνων, η έρευνα αυτή ρίχνει φως στο γιατί κάποιοι άνθρωποι αναπτύσσουν καρκίνο, ενώ άλλοι δεν το κάνουν. Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο το μη κωδικοποιημένο DNA επηρεάζει την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας θα μπορούσε κάποια μέρα να βελτιώσει τον γενετικό έλεγχο για τον κίνδυνο του καρκίνου. Και στο μέλλον, αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες στρατηγικές πρόληψης ή να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν τη νόσο νωρίτερα, όταν είναι πιθανότερο να αντιμετωπιστούν με επιτυχία.
Οι ερευνητές διερεύνησαν 846 γενετικές μεταβολές εντός μη κωδικοποιημένων τμημάτων DNA, οι οποίες εντοπίσθηκαν από προηγούμενες μελέτες ότι επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου. Αυτοί οι Ενιαίοι Νουκλεοτιδικοί Πολυμορφισμοί (SNP) είναι ιδιαίτερες θέσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα όπου ένα μόνο γράμμα του γενετικού κώδικα ποικίλλει μεταξύ των ανθρώπων.
Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις στο DNA που κωδικοποιούν, όπως το BRCA, οι οποίες είναι σπάνιες αλλά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο, τα μη κωδικοποιημένα SNP είναι σχετικά κοινά στον πληθυσμό, αλλά αυξάνουν ελαφρώς τον κίνδυνο καρκίνου. Η ομάδα ανέλυσε εάν υπήρξε συσχέτιση μεταξύ της παρουσίας ενός συγκεκριμένου SNP και της έκφρασης συγκεκριμένων γονιδίων. Συνολικά, εξέτασαν πάνω από 6 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές σε 13 διαφορετικούς ιστούς του σώματος.
Διαπίστωσαν ότι οι αποκλίσεις στις περιοχές που ρυθμίζουν την έκφραση ογκογονιδίων και γονιδίων καταστολής όγκων επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου. Η μελέτη αποκάλυψε επίσης ότι αυτά τα SNPs με κίνδυνο καρκίνου τείνουν να βρίσκονται ειδικά σε περιοχές που ρυθμίζουν το ανοσοποιητικό σύστημα και τις διαδικασίες που σχετίζονται με τον ιστό – υπογραμμίζοντας τη σημασία αυτών των κυτταρικών διεργασιών για την ανάπτυξη καρκίνου.
Ο καθηγητής John Quackenbush, επικεφαλής ερευνητής της μελέτης της Σχολής Δημόσιας Υγείας του Χάρβαρντ Τσάν, δήλωσε: “Αυτό που βρήκαμε μας εξέπληξε, όπως ποτέ δεν είχε αναφερθεί προηγουμένως-τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι οι μικρές γενετικές παραλλαγές λειτουργούν συλλογικά για να μετατοπίσουν τη δραστηριότητα των γονιδίων που ελπίζουμε ότι αυτή η προσέγγιση θα μπορούσε μία μέρα να σώσει ζωές βοηθώντας τον εντοπισμό ατόμων που κινδυνεύουν από καρκίνο, καθώς και άλλων πολύπλοκων ασθενειών ».
Το επόμενο βήμα των ερευνητών θα είναι η ανάπτυξη μοντέλων AI για την καλύτερη πρόβλεψη του κινδύνου για καρκίνο. Σκοπός τους είναι επίσης να προσδιοριστούν τα «κέντρα ελέγχου» που ρυθμίζουν την έκφραση πολλών γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη του καρκίνου, τα οποία θα μπορούσαν να αποτελέσουν αντικείμενο νέων θεραπειών για τον καρκίνο.
Η Emily Farthing, διευθυντής της ερευνητικής πληροφόρησης της Cancer Research UK, δήλωσε: «Ενώ οι μικρές γενετικές αλλαγές έχουν μικρή μόνο επίδραση στον κίνδυνο του καρκίνου, οι παραλλαγές που αναλύονται σε αυτή τη μελέτη είναι πολυάριθμες και συχνές στον πληθυσμό. της διακύμανσης της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου μεταξύ ατόμων και οικογενειών που δεν μπορεί να εξηγηθεί από καλά γνωστά γονίδια κινδύνου για τον καρκίνο ή από τους παράγοντες του τρόπου ζωής μόνο “.