Στη μεγαλύτερη μελέτη αλληλουχίας του DNA της Διαταραχής Tourette (TD) μέχρι σήμερα, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Σαν Φρανσίσκο και οι συνεργάτες τους έχουν αποκαλύψει νέα στοιχεία που υποδεικνύουν έναν πιθανό ρόλο για διαταραχές της κυτταρικής πολικότητας στην ανάπτυξη αυτής της κατάστασης.
Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στις μεταλλάξεις de novo ή σε σπάνιες μεταλλάξεις που εμφανίζονται εκ νέου στη σύλληψη αντί να κληρονομούνται από γονείς. Παρατήρησαν ότι αυτές οι μεταλλάξεις τείνουν να επηρεάζουν γονίδια με ρόλο στην κυτταρική “πολικότητα”, η οποία είναι η διαδικασία με την οποία τα κύτταρα διαφοροποιούν την “κορυφή” και την “κάτω”. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό στον εγκέφαλο, όπου οι νευρώνες πρέπει να σχηματίζονται με εξειδικευμένη συλλογή πληροφοριών και μεταδίδοντας τις πλευρές για να λειτουργούν σωστά.
“Θα μπορούσατε να περιμένετε ότι οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια πολικής κυτταρίνης θα επηρέαζαν τα πράγματα όπως οι νευρώνες να φτάνουν στη σωστή θέση στον εγκέφαλο ή να σχηματίζουν τις σωστές συνδέσεις με την κατάλληλη κατευθυντικότητα”, δήλωσε ο Jeremy Willsey, Ph.D., ειδικός σε ψυχιατρικά γενετική στο UCSF Weill Institute for Neurosciences και ανώτερο συγγραφέα της εργασίας. “Η ομάδα μας έχει ήδη ξεκινήσει πειράματα που μοντελοποιούν την επίδραση των μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια πολικής κυτταρικής κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης του εγκεφάλου”.
Τέτοιες διαταραχές στη νευρωνική καλωδίωση μπορεί τελικά να εξηγήσουν τα ανεξέλεγκτα χρόνια φωνητικά και κινητικά τικ που σηματοδοτούν την TD. Παρόλο που το ένα τοις εκατό των παιδιών σε όλο τον κόσμο αναπτύσσουν TD, η κατάσταση έχει παραμεληθεί σχετικά στις μελέτες σε σύγκριση με άλλες ψυχιατρικές διαταραχές που ξεκινούν από παιδιά, όπως ο αυτισμός, η διανοητική αναπηρία και η επιληψία.
Αναφερόμενος στον σχετικά μικρό αριθμό μελετών για τη γενετική της ΤΔ, ο Matthew State, MD, Ph.D., καθηγητής και πρόεδρος του Τμήματος Ψυχιατρικής του UCSF, δήλωσε: “Η διαταραχή Tourette τείνει να περιθωριοποιείται στην ψυχιατρική έρευνα, αλλά με την υπόσχεση αυτών των γενετικών ευρημάτων και μια σημαντική πρόσφατη επένδυση από το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας, μπορούμε να εμβαθύνουμε την κατανόηση της TD και να χρησιμοποιήσουμε ενδεχομένως τις νέες ιδέες για να αναπτύξουμε βελτιωμένες θεραπείες ».
Το κράτος και ο Jay Tischfield, Ph.D., του Πανεπιστημίου Rutgers, ίδρυσαν την κοινοπραξία Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics) το 2009 για να συλλέξουν, να μελετήσουν και να μοιραστούν γενετικά δεδομένα από ασθενείς με TD και τις οικογένειές τους σε πολλαπλές αμερικανικές και διεθνείς τοποθεσίες. Ο Willsey υπηρετεί μαζί τους μαζί με αρκετούς άλλους συντάκτες της νέας δημοσίευσης, στο εκτελεστικό συμβούλιο.
Η συνεργασία υπήρξε επίσης στο επίκεντρο της νέας μελέτης, με την TIC Genetics να ενώσει τις δυνάμεις της με την Διεθνή Κοινοπραξία Tourette της Αμερικής για τη Γενετική (TAAICG) και την Πρωτοβουλία Νότου και Ανατολικής Ευρώπης (TGTENESEE) για τη Γενετική του Συνδρόμου Tourette. οι ερευνητές έλαβαν επίσης δείγματα από το Uppsala Tourette Cohort, με έδρα τη Σουηδία.