Οι ερευνητές έχουν καταγράψει βίντεο που δείχνουν πώς τα κομμάτια του DNA που κάποτε θεωρούνταν άχρηστα μπορούν να λειτουργήσουν ως switches on-off για γονίδια. Αυτά τα κομμάτια του DNA αποτελούν μέρος του 90% του γενετικού υλικού που δεν είναι γονίδια.
Οι ερευνητές γνωρίζουν τώρα ότι αυτό το “σκουπίδια DNA” περιέχει τις περισσότερες πληροφορίες που μπορούν να ενεργοποιήσουν ή να απενεργοποιήσουν τα γονίδια. Αλλά πώς αυτά τα τμήματα του DNA, που ονομάζονται ενισχυτές, βρίσκουν και ενεργοποιούν ένα γονίδιο -στόχο στο γεμάτο περιβάλλον πυρήνα ενός κυττάρου δεν γίνονται επαρκώς κατανοητά.
Τώρα μια ομάδα με επικεφαλής ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Princeton έχει καταγράψει πώς συμβαίνει αυτό στα ζωντανά κύτταρα. Το βίντεο επιτρέπει στους ερευνητές να βλέπουν τους ενισχυτές καθώς βρίσκουν και συνδέονται με ένα γονίδιο για να ξεκινήσουν τη δραστηριότητά τους. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Genetics.
Αναλύσεις σχετικά με τον τρόπο ενεργοποίησης γονιδίων ενισχυτών μπορούν να βοηθήσουν στην κατανόηση της φυσιολογικής ανάπτυξης, όταν ακόμη και οι μικρές γενετικές ανωμαλίες μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικές ανωμαλίες. Ο χρόνος ενεργοποίησης γονιδίων είναι επίσης σημαντικός για την ανάπτυξη πολλών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου.
“Το κλειδί για τη θεραπεία τέτοιων συνθηκών είναι η ικανότητά μας να διασαφηνίσουμε τους βασικούς μηχανισμούς”, δήλωσε ο Thomas Gregor, αναπληρωτής καθηγητής φυσικής και το Ινστιτούτο Integrative Genomics του Lewis-Sigler. “Ο στόχος είναι να χρησιμοποιηθούν αυτοί οι κανόνες για να ρυθμιστούν και να ανασχετιστούν τα προγράμματα στα οποία βασίζονται οι διαδικασίες ανάπτυξης και νόσου”.
Όπως υποδηλώνει το όνομά τους, οι ενισχυτές ενεργοποιούν την έκφραση άλλων γονιδίων. Στο γονιδίωμα των θηλαστικών υπάρχουν περίπου 200.000 έως 1 εκατομμύριο ενισχυτές και πολλοί βρίσκονται πολύ μακριά στον κλώνο DNA από το γονίδιο που ρυθμίζουν, θέτοντας το ερώτημα πώς μπορούν τα ρυθμιστικά τμήματα να εντοπίσουν και να συνδεθούν με τα γονίδια-στόχους τους.
Πολλές προηγούμενες μελέτες για ενισχυτές διεξήχθησαν σε μη ζώντα κύτταρα λόγω της δυσκολίας απεικόνισης της γενετικής δραστηριότητας σε ζωντανούς οργανισμούς. Τέτοιες μελέτες δίνουν μόνο στιγμιότυπα εγκαίρως και μπορεί να χάσουν σημαντικά στοιχεία.
Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τις τεχνικές απεικόνισης που αναπτύχθηκαν στο Princeton για να παρακολουθήσουν τη θέση ενός ενισχυτή και του γονιδίου στόχου του, ενώ παράλληλα παρακολούθησαν τη δραστηριότητα του γονιδίου στα έμβρυα των ζώντων πτηνών.