Η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) είναι η τρίτη κύρια αιτία θανάτου στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ ακόμη δεν υπάρχουν αποτελεσματικά φάρμακα που να βελτιώνουν τη θνησιμότητα από τη νόσο. Ενώ το κάπνισμα παραμένει ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τη ΧΑΠ, η γενετική παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Σε μια νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, ερευνητές περιγράφουν 13 νέες γενετικές περιοχές που σχετίζονται με τη ΧΑΠ, συμπεριλαμβανομένων τεσσάρων (EEFSEC, DSP, MTCL1 & SFTPD) που δεν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με οποιαδήποτε πτυχή της αναπνευστικής λειτουργίας. Οι ερευνητές βρήκαν επίσης επικάλυψη του γενετικού κινδύνου της ΧΑΠ με δύο άλλες νόσους των πνευμόνων, το άσθμα και την πνευμονική ίνωση. Τα ευρήματα αυτά επιτρέπουν μια βελτιωμένη κατανόηση της γενετικής βάσης για αυτή τη σοβαρή νόσο.
«Είμαστε ενθουσιασμένοι με τα ευρήματα αυτά, επειδή δεν έχουν αποκαλύψει μόνο νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για τη ΧΑΠ, αλλά επίσης δείχνουν επικάλυψη του γενετικού κινδύνου της ΧΑΠ με τον κίνδυνο για άσθμα και πνευμονική ίνωση,» ανέφερε ο επικεφαλής συγγραφέας Brian Hobbs, MD, ερευνητής στο Brigham and Women’s Hospital, Boston, Massachusetts. «Αυτό είναι το πρώτο βήμα σε μια πιο μακρόχρονη διαδικασία στην οποία ελπίζουμε να κατανοήσουμε καλύτερα την γενετική βάση για τη ΧΑΠ, ή τις διαφορετικές νόσους που παρουσιάζονται ως ΧΑΠ. Τώρα που γνωρίζουμε ότι υπάρχουν νέες περιοχές του γονιδιώματος που συνδέονται με τη ΧΑΠ, μπορούμε να οικοδομήσουμε σε αυτή την έρευνα με διερεύνηση νέων βιολογικών οδών με απώτερο στόχο τη βελτίωση των θεραπειών για τους ασθενείς μας με αυτή τη νόσο.»
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια μελέτη σύνδεσης του γονιδιώματος αναφορικά με το επίπεδο κινδύνου για ΧΑΠ σε μία μεγάλη, πολυεθνική ομάδα (15.256 περιστατικά και 47.936 μάρτυρες). Εκτός από τον εντοπισμό 13 νέων γενετικών περιοχών που συνδέονται με ΧΑΠ, ανακαλύφθηκαν επίσης τέσσερις γενετικές περιοχές που δεν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με οποιοδήποτε χαρακτηριστικό της λειτουργίας των πνευμόνων. Εννέα από τις γενετικές περιοχές είχαν ταυτοποιηθεί με σημαντικό ρόλο στην λειτουργία των πνευμόνων και δύο έχουν στο παρελθόν συσχετισθεί με πνευμονική ίνωση (FAM13A & DSP).
«Αν και είναι εξαιρετικά σημαντικό οι ασθενείς να μην καπνίζουν για πολλούς λόγους υγείας – συμπεριλαμβανομένης της πρόληψης της ΧΑΠ – γνωρίζουμε ότι η διακοπή του καπνίσματος μπορεί να μην είναι αρκετή για να εξορκίσει τη νόσο», δήλωσε ο Michael Cho, MD, MPH, ένας από τους συγγραφείς αυτού του άρθρου. «Πολλοί ασθενείς με ΧΑΠ αυτο-ενοχοποιούνται αλλά πρέπει να γνωρίζουν ότι η γενετική παίζει κάποιο ρόλο στο ποιος αναπτύσσει τελικά τη νόσο.»