Ερευνητές έχουν σχεδιάσει μια πιθανή νέα θεραπεία για μία από τις πιο κοινές μορφές μυϊκής δυστροφίας, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στα Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών. Ο Toshifumi Yokota, καθηγητής ιατρικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Αλμπέρτα, οδήγησε μια ομάδα από τον Καναδά και τις ΗΠΑ για να δημιουργήσει και να δοκιμάσει συνθετικά μόρια τύπου DNA που παρεμβαίνουν στην παραγωγή μιας τοξικής πρωτεΐνης που καταστρέφει τους μύες των ατόμων που έχουν μυϊκή δυστροφία (FSHD).
Η FSHD εμφανίζεται σε ένα στα 8.000 άτομα και προκαλεί προοδευτική αδυναμία στους μύες του προσώπου, των ώμων και των άκρων. Η έναρξη είναι συνήθως στην εφηβεία ή στην αρχή της ενηλικίωσης. Μερικοί ασθενείς έχουν δυσκολία στην αναπνοή. Πολλοί χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα.
“Δεν υπάρχει θεραπεία για την FSHD αυτή τη στιγμή”, δήλωσε ο Yokota, ο οποίος έχει αφιερώσει την καριέρα του στην αναζήτηση θεραπειών για όλες τις μορφές μυϊκής δυστροφίας. “Αυτή η μελέτη δείχνει τις δυνατότητες για αυτόν τον νέο τύπο θεραπείας και σημειώνει πρόοδο στην εξεύρεση υποψηφίου για θεραπεία.”
Υπάρχουν δεκάδες τύποι μυϊκής δυστροφίας, σχεδόν όλοι περιλαμβάνουν διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε αδύναμους μύες. Η FSHD, η τρίτη πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας, προκαλεί στους ασθενείς την παραγωγή της πρωτεΐνης DUX4, η οποία βλάπτει τα μυϊκά κύτταρα και προκαλεί τα κύτταρα να πεθάνουν. “Στόχος μας είναι να μειώσουμε την παραγωγή DUX4, ώστε τα μυϊκά τους κύτταρα να μπορούν να επιβιώσουν”, δήλωσε ο Yokota.
Η ομάδα του σχεδίασε τα μόρια θεραπείας, τεχνικά γνωστά ως κλειδωμένα ολιγονουκλεοτίδια αντιπληροφοριακού νουκλεϊκού οξέος (LNA), ή “gapmers”. Στοχεύουν συγκεκριμένα τη θέση στο γονίδιο που προκαλεί παραγωγή DUX4. Οι ερευνητές δοκίμασαν τη θεραπεία σε κύτταρα που προέρχονται από τον ασθενή στο εργαστήριο και σε ποντίκια. “Χρησιμοποιήσαμε μια πολύ χαμηλή συγκέντρωση της θεραπείας και κατέστρεψε περισσότερο από το 99% της παραγωγής DUX4, οπότε αυτό είναι εξαιρετικά αποτελεσματικό”, δήλωσε ο Yokota. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα μυϊκά κύτταρα ήταν μεγαλύτερα και πιο λειτουργικά μετά τη θεραπεία.
Ο Yokota σημείωσε ότι έχει αναπτυχθεί θεραπεία με διακεκομμένα για ασθένειες όπως η κληρονομική υψηλή χοληστερόλη, η νόσος του Χάντινγκτον και ακόμη και ορισμένοι καρκίνοι. Κανένα δεν έχει εγκριθεί ακόμη για μυϊκές παθήσεις όπως η μυϊκή δυστροφία. Τα επόμενα βήματα για την ερευνητική ομάδα περιλαμβάνουν τη δοκιμή καλύτερων μεθόδων παράδοσης, τη μελέτη της ασφάλειας και των παρενεργειών και τον προσδιορισμό της διάρκειας των οφελών του φαρμάκου. Οι ερευνητές έχουν υποβάλει αίτηση για δίπλωμα ευρεσιτεχνίας και αναζητούν έναν συνεργάτη φαρμακευτικής εταιρείας για τη διεξαγωγή μιας ανθρώπινης δοκιμής. “Δεν είμαστε έτοιμοι να ξεκινήσουμε κλινικές δοκιμές, αλλά είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα προς τη μελλοντική ανάπτυξη φαρμάκων”, δήλωσε o ερευνητής.