Πρόκειται για την απόλυτη έλλειψη του ενζύμου G6PD (6 φωσφορική δευδρογονάση της γλυκόζης), ενός ενζύμου που συντελεί στην ομαλή λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αποτελεί μια κληρονομική γενετική διαταραχή, που παρουσιάζεται σε συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό στους άνδρες, σε σχέση με τις γυναίκες. Στη διεθνή βιβλιογραφία, είναι γνωστή και ως «κυαμισμός» ή «φαβισμός». Η έλλειψη του εν λόγω ενζύμου, δύναται να προκαλέσει καταστροφή στα ερυθρά αιμοσφαίρια, που μεταφέρουν οξυγόνο, από τους πνεύμονες στους ιστούς κατά μήκος του σώματος.
Τι προκαλεί η έλλειψη του ενζύμου G6PD;
Στα πάσχοντα άτομα, αυτή η έλλειψη του ενζύμου, προκαλεί σπάσιμο του τοιχώματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων και διαφυγή του περιεχομένου τους, μια διαδικασία που στη σύγχρονη ιατρική, είναι γνωστή ως «αιμόλυση» και που, όταν συμβαίνει, καλείται αιμολυτικό επεισόδιο.
Αιμολυτική αναιμία
Το πιο συνηθισμένο και γνωστό ιατρικό πρόβλημα, σχετιζόμενο με την έλλειψη του ενζύμου G6PD, είναι λοιπόν, με βάση και τις παραπάνω πληροφορίες, η αιμολυτική αναιμία, μια κλινική κατάσταση, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη ικανότητα του πάσχοντος οργανισμού, να αντικαταστήσει με ταχείς ρυθμούς, τα ταχέως καταστρεφόμενα στην περίπτωση απουσίας G6PD ερυθρά αιμοσφαίρια, με νέα και λειτουργικά. Αυτός ο τύπος αναιμίας, οδηγεί σε ορισμένα κλασικά και χαρακτηριστικά συμπτώματα της αναιμίας, όπως η ωχρότητα, ο κιτρινισμός του δέρματος, η εύκολη κόπωση, τα σκούρα κόπρανα, το κόψιμο της αναπνοής ο αυξημένος καρδιακός τόνος, η διόγκωση της σπλήνας, ο ίκτερος (στα νεογνά).
Νεογνικός ίκτερος
Το τελευταίο αναφερθέν σύμπτωμα, δηλαδή, ο νεογνικός ίκτερος, αποτελεί ένα από τα μείζονα προβλήματα στα πάσχοντα νεογνά γι’ αυτό και αξίζει να σταθούμε λίγο παραπάνω σε αυτό. Παρουσιάζεται ακριβώς μετά την γέννα και ενώ αποτελεί μια σχετικά συνηθισμένη κατάσταση, όταν επιμένει, η διάγνωση είναι ανεπάρκεια G.6.P.D. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο ίκτερος, είναι τόσο σοβαρός και επιμένων, που δύναται να οδηγήσει σε μόνιμη νευρολογική βλάβη, ή ακόμα και σε θάνατο.
Το αιμολυτικό επεισόδιο ενεργοποιείται υπό συγκεκριμένες συνθήκες, όπως βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις, από ορισμένες κατηγορίες φαρμάκων (φάρμακα κατά της ελονοσίας, ασπιρίνη, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, αντιβιοτικά), και φυσικά, από την πιο κοινότυπη αιτία, που αποτελεί και χαρακτηριστικό γνώρισμα της ανεπάρκειας του ενζύμου, την κατανάλωση κουκιών και φάβας, φαινόμενο που όπως αναφέρθηκε αναφέρεται στην βιβλιογραφία και ως <<φαβισμός>> ή <<κυαμισμός.>>
Μπορεί να προληφθεί;
Οι τεχνικές καταπολέμησης που είναι υπό εξέλιξη στις μέρες μας, αφορούν σε γενετική τροποποίηση των σπόρων της φάβας και των κουκιών, ώστε να αδρανοποιηθούν εντελώς οι υποθετικοί προδιαθετικοί παράγοντες, που μπορεί να οδηγήσουν σε αιμολυτική απαίτηση. Κάτι που αποκτά ιδιαίτερη σημασία, αν λάβουμε υπόψη μας, πως στη Μέση Ανατολή και την Μεσόγειο, δηλαδή εκεί που η έλλειψη του εν λόγω ενζύμου απαντάται αρκετά συχνά, η φάβα, τα κουκιά και οι λοιπές δραστικές μορφές αποτελούν σημαντικό μέρος του ημερήσιου σιτηρεσίου του πληθυσμού.