Επιστημονικά Νέα

Δίδυμοι DNA γενετική ανάλυση: Νέα ανατρεπτική μελέτη

Δίδυμοι DNA γενετική ανάλυση: Νέα ανατρεπτική μελέτη
Η κυτταρική διαίρεση κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη μπορεί να οδηγήσει σε μεταλλάξεις, άρα και σε γενετική διαφοροποίηση, κάτι που έως τώρα δεν είχε μελετηθεί στους μονοζυγωτικούς διδύμους.

Your browser does not support the video tag. https://grx-obj.adman.gr/grx/creatives/sanofi/20876/better-understanding-insulin.mp4

Δίδυμοι DNA γενετική ανάλυση: Τελικά οι υποτιθέμενοι όμοιοι δίδυμοι δεν είναι κατ’ ανάγκη τόσο όμοιοι, αφού δεν έχουν πάντα κοινό το 100% του DNA τους. Ορισμένοι μονοζυγωτικοί ή πανομοιότυποι δίδυμοι έχουν εξαρχής γενετικές διαφορές στο γονιδίωμά τους, οι οποίες αρχίζουν από τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου, σύμφωνα με μία νέα ισλανδική γενετική ανάλυση.

Με άλλα λόγια, ενώ οι εν λόγω δίδυμοι προέρχονται από το ίδιο ωάριο και κληρονομούν το ίδιο γενετικό υλικό από τους γονείς τους, μέχρι να γεννηθούν μπορεί πια να μην είναι ίδιοι γενετικά, λόγω μεταλλάξεων μέσα στη μήτρα. Η νέα μελέτη εκτιμά ότι αυτό συμβαίνει περίπου σε ένα στα επτά ζεύγη «όμοιων» διδύμων.


Οι μονοζυγωτικοί δίδυμοι αναπτύσσονται από ένα μοναδικό ζυγωτό που σχηματίζεται μετά από τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου από ένα σπερματοζωάριο. Το ζυγωτό (ωόν ή διπλοειδές κύτταρο που προέρχεται από τη σύντηξη των γαμετών, δηλαδή από την ένωση ενός ωαρίου με ένα σπερματοζωάριο) διαχωρίζεται στη συνέχεια, σχηματίζοντας δύο ξεχωριστά έμβρυα. Η κυτταρική διαίρεση κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη μπορεί να οδηγήσει σε μεταλλάξεις, άρα και σε γενετική διαφοροποίηση, κάτι που έως τώρα δεν είχε μελετηθεί στους μονοζυγωτικούς διδύμους.

Οι ερευνητές της εταιρείας γενετικών αναλύσεων deCODE του Ρέικιαβικ (θυγατρικής της βιοφαρμακευτικής εταιρείας Amgen), με επικεφαλής τον Κάρι Στέφανσον, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», ανέλυσαν τα γονιδιώματα 387 ζευγών όμοιων διδύμων, καθώς επίσης των γονέων τους, συζύγων και παιδιών τους. «Καλύτερα να μιλάμε, πλέον, μόνο για μονοζυγωτικούς και όχι για ταυτόσημους διδύμους» ανέφερε ο Στέφανσον.

Διαπιστώθηκε ότι κάθε όμοιος δίδυμος εμφανίζει κατά μέσο όρο περίπου πέντε πρώιμες μεταλλάξεις. Περίπου στο 15% των ζευγών διδύμων (σχεδόν σε ένα στα επτά ζεύγη), ο ένας δίδυμος φέρει στο DNA του μεταλλάξεις τις οποίες δεν έχει ο δίδυμος αδελφός του. Όταν μία μετάλλαξη συμβαίνει στις πρώτες εβδομάδες της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αναμένεται να εξαπλωθεί σχεδόν σε όλα τα κύτταρα τόσο του ίδιου του ατόμου όσο και των απογόνων του.

Έως τώρα οι σωματικές ή συμπεριφορικές διαφορές ανάμεσα στους όμοιους διδύμους συνήθως αποδίδονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, με βάση την υπόθεση ότι οι όποιες γενετικές διαφορές είναι αμελητέες. Όμως η νέα μελέτη δείχνει ότι έχει υποεκτιμηθεί ο βαθμός της γενετικής διαφοροποίησης ανάμεσα στους διδύμους, συνεπώς και ο ρόλος που τα διαφορετικά γονίδιά τους παίζουν στο να παρουσιάζουν διαφορές στην εμφάνιση και στη συμπεριφορά τους. Μεταξύ άλλων, ο αυτισμός και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, που μπορεί να έχει μόνο ο ένας δίδυμος από τους δύο, συνδέονται με τέτοιες διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονιδίωμά τους.