Διανοητική Αναπηρία: Επιστήμονες ανακάλυψαν τη γενετική ρίζα μιας διαταραχής που προκαλεί διανοητική αναπηρία, η οποία, όπως εκτιμούν, επηρεάζει έως και έναν στους 20.000 νέους. Και ελπίζουν ότι η ανακάλυψή τους θα οδηγήσει σε μια νέα διάγνωση που μπορεί να δώσει απαντήσεις στις οικογένειες. Όσοι πάσχουν από την πάθηση έχουν μια σειρά προβλημάτων, τα οποία περιλαμβάνουν επίσης κοντό ανάστημα, μικρά κεφάλια, επιληπτικές κρίσεις και χαμηλή μυϊκή μάζα, είπαν οι ερευνητές, οι οποίοι δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό Nature Medicine την Παρασκευή.
«Μας εντυπωσίασε το πόσο συχνή είναι αυτή η διαταραχή» σε σύγκριση με άλλες σπάνιες ασθένειες που συνδέονται με ένα μόνο γονίδιο, δήλωσε ο Ernest Turro της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Mount Sinai, κύριος συγγραφέας της μελέτης.ανώτερος συγγραφέας της μελέτης. Τα σύνδρομα όπως αυτά μπορεί να περάσουν απαρατήρητα, επειδή τα χαρακτηριστικά είναι μερικές φορές τόσο διακριτικά, ενώ οι γιατροί δεν μπορούν να τα αναγνωρίσουν κοιτάζοντας απλώς τους ασθενείς, είπε ο Δρ Τσαρλς Μπίλινγκτον, παιδιατρικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα που δεν συμμετείχε στη μελέτη. «Οπότε σίγουρα αυτό δεν ήταν κάτι για το οποίο είχαμε απαραίτητα όνομα», είπε. «Μαθαίνουμε περισσότερα για αυτά τα σύνδρομα που αναγνωρίζουμε μόνο όταν δούμε την αιτία». Οι ερευνητές είπαν ότι οι μεταλλάξεις εμφανίστηκαν σε ένα μικρό «μη κωδικοποιητικό» γονίδιο, που σημαίνει ότι δεν παρέχει οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών. Μέχρι τώρα, όλα εκτός από εννέα από τα σχεδόν 1.500 γονίδια που είναι γνωστό ότι συνδέονται με τη διανοητική αναπηρία γενικά είναι γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.
Οι περισσότερες μεγάλες γενετικές μελέτες μέχρι στιγμής έχουν χρησιμοποιήσει μια τεχνολογία αλληλούχισης που συνήθως αφήνει έξω γονίδια που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Αυτή η μελέτη χρησιμοποίησε πιο ολοκληρωμένα δεδομένα αλληλουχίας “ολόκληρου γονιδιώματος” από 77.539 άτομα που ήταν εγγεγραμμένα στο British 100.000 Genomes Project, συμπεριλαμβανομένων 5.529 με διανοητική αναπηρία. Οι σπάνιες μεταλλάξεις που βρήκαν οι ερευνητές στο γονίδιο, που ονομάζεται RNU4-2, συνδέονταν έντονα με τη δυνατότητα ανάπτυξης διανοητικής αναπηρίας. Το εύρημα «ανοίγει την πόρτα σε διαγνώσεις» για χιλιάδες οικογένειες, δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Andrew Mumford, διευθυντής έρευνας της Υπηρεσίας Γονιδιωματικής Ιατρικής NHS της Νοτιοδυτικής Αγγλίας. Απαιτείται περισσότερη έρευνα, είπε ο Mumford. Το πώς η μετάλλαξη προκαλεί τη διαταραχή παραμένει ασαφές και δεν υπάρχει θεραπεία. Αλλά ο Billington είπε ότι τα εργαστήρια θα πρέπει να είναι σε θέση να προσφέρουν δοκιμές για αυτήν την κατάσταση σχετικά γρήγορα. Και οι ερευνητές είπαν ότι οι οικογένειες θα πρέπει να μπορούν να βρίσκουν και να υποστηρίζουν η μία την άλλη – και να γνωρίζουν ότι δεν είναι μόνες. «Αυτό μπορεί να είναι απίστευτα ανακουφιστικό», είπε ο Mumford.
