Ερευνητές από εργαστήριο της Νέας Υόρκης μελετούν εδώ και δύο δεκαετίες τη γενετική προέλευση του αυτισμού και έχουν κάνει σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με την πάθηση. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) είναι μια σύνθετη νευροαναπτυξιακή πάθηση που επηρεάζει την επικοινωνία, την κοινωνική αλληλεπίδραση και τη συμπεριφορά. Οι ερευνητές είχαν ως στόχο να κατανοήσουν τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στον αυτισμό αναλύοντας τα γονιδιώματα περισσότερων από 6.000 εθελοντικών οικογενειών.
Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος
Ένα αξιοσημείωτο εύρημα ήταν οι διαφορές που παρατηρήθηκαν σε οικογένειες με πολλά παιδιά που πάσχουν από αυτισμό σε σύγκριση με οικογένειες με ένα μόνο παιδί που πάσχει. Στις οικογένειες με πολλά προσβεβλημένα παιδιά, τα αδέλφια μοιράζονταν περισσότερο από το γονιδίωμα του πατέρα τους, ενώ στις οικογένειες με ένα μόνο προσβεβλημένο παιδί, το κοινό γενετικό υλικό από τον πατέρα ήταν μειωμένο. Η αντίθεση αυτή αμφισβητεί την προηγούμενη πεποίθηση ότι τα αδέλφια με αυτισμό κληρονομούσαν κατά κύριο λόγο γενετικό υλικό από τη μητέρα τους.
Οι ακριβείς μηχανισμοί πίσω από την επίδραση του γονιδιώματος του πατέρα στον κίνδυνο αυτισμού παραμένουν ασαφείς. Μια θεωρία υποστηρίζει ότι οι πατέρες μπορεί να φέρουν προστατευτικές μεταλλάξεις που δεν μεταβιβάζονται στα παιδιά τους. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι οι πατέρες μπορεί να μεταδίδουν μεταλλάξεις που ενεργοποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας να επιτεθεί στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να προσδιοριστεί η εγκυρότητα αυτών των θεωριών.
Οι επιπτώσεις αυτών των ευρημάτων είναι ελπιδοφόρες για τις οικογένειες που πλήττονται από αυτισμό και συναφείς νευρολογικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια. Η κατανόηση του ρόλου των γενετικών παραγόντων, ιδίως εκείνων που σχετίζονται με το γονιδίωμα του πατέρα, θα μπορούσε να ανοίξει νέες στρατηγικές θεραπείας. Η γνώση αυτή μπορεί επίσης να συμβάλει στην έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση για τα άτομα με αυτισμό.
Ο αυτισμός είναι μια εξαιρετικά ετερογενής διαταραχή, με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας και ένα ευρύ φάσμα συναφών συμπτωμάτων. Ορισμένα άτομα με αυτισμό είναι υψηλής λειτουργικότητας και ζουν παραγωγική ζωή με μικρές δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση. Ωστόσο, άλλα παλεύουν με σημαντικές διαταραχές, όπως η αδυναμία ομιλίας. Η έρευνα που διεξάγεται από τους επιστήμονες του Cold Spring Harbor Laboratory προσφέρει ελπίδες για καλύτερη κατανόηση του αυτισμού και πιθανές εξελίξεις στις θεραπευτικές επιλογές, βελτιώνοντας τελικά τη ζωή των ατόμων και των οικογενειών που πλήττονται από την πάθηση.
Καθώς οι ερευνητές συνεχίζουν να εμβαθύνουν στις γενετικές βάσεις του αυτισμού, είναι ζωτικής σημασίας να αναγνωριστεί η πολύπλευρη φύση της διαταραχής. Ολοκληρωμένες προσεγγίσεις που ενσωματώνουν γενετικούς, περιβαλλοντικούς και συμπεριφορικούς παράγοντες θα είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων και αποτελεσματικών παρεμβάσεων για τα άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.