Οι άνδρες με ελαττωματικό γονίδιο BRCA2 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνο του προστάτη και θα μπορούσαν αν επωφεληθούν από την εξέταση PSA για την πρώιμη διάγνωση της νόσου υποστηρίζουν οι ερευνητές του βρετανικού Ινστιτούτου Έρευνας για τον Καρκίνο (Cancer Research UK). Προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι η εξέταση PSA για το ειδικό προστατικό αντιγόνο δεν είναι κατάλληλη για το γενικό πληθυσμό, ενώ είναι γνωστό ότι υπάρχουν περιορισμοί στην εξέταση – συμπεριλαμβανομένων ψευδώς θετικών ή αρνητικών αποτελεσμάτων καθώς και υπέρ- διάγνωσης που συνιστά μεγάλη ταλαιπωρία για τους άνδρες.
Ωστόσο νέα ερευνητικά δεδομένα αποκαλύπτουν ότι το τεστ PSA είναι πιο πιθανό να εντοπίσει πιο σοβαρές μορφές του καρκίνου του προστάτη σε άνδρες φορείς του ελαττωματικού γονιδίου BRCA2 παρά σε μη φορείς, υποδεικνύοντας ότι αυτοί οι άνδρες μάλλον θα ωφεληθούν περισσότερο από τη συστηματική εξέταση PSA. Στην έρευνα που δημοσιεύθηκε στο European Urology οι ερευνητές του βρετανικού Ινστιτούτου Έρευνας για τον Καρκίνο εξέτασαν περίπου 1400 άνδρες και σύγκριναν τους φορείς του γονιδίου με τους μη φορείς. Στους άνδρες προσφέρθηκε η δυνατότητα ετήσιου τεστ PSA και βάσει των αποτελεσμάτων τους δόθηκε είτε η δυνατότητα βιοψίας και συνακόλουθης θεραπείας είτε επανεξέτασης τον επόμενο χρόνο.
Οι ερευνητές βρήκαν ότι οι άνδρες φορείς του BRCA2 είχαν διπλάσιες πιθανότητες να διαγνωστούν με καρκίνο του προστάτη συγκριτικά με τους μη φορείς. Επίσης διαπίστωσαν ότι οι φορείς διαγιγνώσκονταν σε νεαρότερη ηλικία – κατά μέσο όρο στα 61 συγκριτικά με τα 64 έτη για τους μη φορείς. Σημαντικό είναι επίσης ότι οι άνδρες με το ελαττωματικό γονίδιο BRCA2 διαγιγνώσκονταν με πιο σοβαρούς όγκους – με το 77% των ανδρών να έχουν κλινικά σημαντική νόσο συγκριτικά με το 40% των μη φορέων.
Η έρευνα δεν κατέστη δυνατό να διαπιστώσει κατά πόσο η εξέταση PSA μείωσε τον αριθμό των ανδρών που πέθαναν από καρκίνο του προστάτη, μια σημαντική παράμετρος ωστόσο για να αποδείξει την αξία την εξέτασης σε κάθε ομάδα ασθενών. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τα επίπεδα του PSA όπως η υπερπλασία του προστάτη, ορισμένα φάρμακα, οι ουρολοιμώξεις και η πρόσφατη εκσπερμάτιση. Επίσης είναι αναμενόμενο ότι τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα οδηγούν σε αναίτια ανησυχία και αχρείαστες βιοψίες.
Η έρευνα αυτή παρέχει περισσότερες ενδείξεις ότι το ελαττωματικό γονίδιο BRCA2 αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του προστάτη στους άνδρες και δείχνει ότι απαιτείται μια καλύτερη εξέταση για τη διάγνωση αυτών. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Αλλά είναι λιγότερο γνωστό ότι το ελαττωματικό BRCA2 αυξάνει επίσης τον κίνδυνο καρκίνου του προστάτη, αν και δεν είναι γνωστό σε ποιο βαθμό. Υπολογίζεται ότι ένας στους 300 άνδρες μπορεί να είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά μερικοί εξ αυτών θα αναπτύξουν τελικά καρκίνο του προστάτη.
Η επικεφαλής ερευνήτρια Rosalind Eeles καθηγήτρια Ογκογενετικής στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο εξήγησε ότι ενώ για τις γυναίκες φορείς του ελαττωματικού γονιδίου BRCA δίνονται επιλογές όπως η προληπτική χειρουργική επέμβαση και η συστηματική παρακολούθηση, για τους άνδρες φορείς δεν υπάρχουν αντίστοιχες επιλογές, γεγονός που καθιστά σημαντική την τρέχουσα έρευνα. «Βάσει των αποτελεσμάτων μας θα συστήναμε σε αυτούς τους άνδρες συστηματικά τεστ PSA ώστε να διαγνωστούν έγκαιρα και να αντιμετωπιστούν» εξηγεί η καθηγήτρια Eeles.
