Μια διεθνής ερευνητική ομάδα πέτυχε ένα σημαντικό ορόσημο ολοκληρώνοντας την πρώτη πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ. Το χρωμόσωμα Υ παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη του άνδρα και είναι το τελευταίο ανθρώπινο χρωμόσωμα που θα αλληλουχηθεί πλήρως. Το επίτευγμα αυτό έχει τη δυνατότητα να προσφέρει πληροφορίες για διάφορες πτυχές της ανθρώπινης βιολογίας, συμπεριλαμβανομένης της γονιμότητας και των ασθενειών.
Χρωμόσωμα Υ και ανδρική ανάπτυξη
Επικεφαλής της έρευνας ήταν η κοινοπραξία Telomere-to-Telomere (T2T), μια ομάδα ερευνητών που χρηματοδοτείται από το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI) στις Η.Π.Α. Η κοινοπραξία αυτή εργάστηκε για να καλύψει τα κενά στην αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ, τα οποία ήταν προηγουμένως άγνωστα και αντιστοιχούσαν σε περισσότερο από το μισό μήκος του.
Το χρωμόσωμα Υ αποτελούσε πρόκληση λόγω της επαναλαμβανόμενης φύσης του. Οι ερευνητές συνέκριναν την πρόκληση αυτή με την ανάγνωση ενός βιβλίου όπου οι γραμμές επαναλαμβάνονται πολλές φορές – γίνεται δύσκολο να προσδιοριστεί η σειρά τους. Η κοινοπραξία T2T χρησιμοποίησε προηγμένες τεχνολογίες αλληλούχισης DNA, μεθόδους συναρμολόγησης και γνώσεις που αποκτήθηκαν από την αλληλούχιση των άλλων 23 ανθρώπινων χρωμοσωμάτων για να αντιμετωπίσει αυτή την πολυπλοκότητα.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature, αποκάλυψαν σημαντικές γνώσεις σχετικά με τα γονιδιωματικά χαρακτηριστικά του χρωμοσώματος Υ. Η μελέτη κατέδειξε πόσο οργανωμένες είναι οι επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες στο χρωμόσωμα Υ. Περίπου το ήμισυ του χρωμοσώματος αποτελείται από εναλλασσόμενα μπλοκ δύο συγκεκριμένων επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών, δημιουργώντας ένα χαρακτηριστικό μοτίβο.
Επιπλέον, η έρευνα έριξε φως στην περιοχή του παράγοντα αζωοσπερμίας, η οποία περιέχει γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή σπέρματος. Μελετώντας τη δομή των ανεστραμμένων επαναλήψεων σε αυτή την περιοχή, οι ερευνητές απέκτησαν βαθύτερη κατανόηση των πιθανών διαταραχών στην παραγωγή σπέρματος που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τη γονιμότητα.
Η μελέτη ανέδειξε επίσης περιοχές με πιθανή ιατρική σημασία που περιέχουν γονίδια με επαναλαμβανόμενα αντίγραφα. Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στο γονίδιο TSPY, που συνδέεται με την παραγωγή σπέρματος. Διαπιστώθηκε ότι διαφορετικά άτομα έχουν διαφορετικό αριθμό αντιγράφων του TSPY, επηρεάζοντας ενδεχομένως την αναπαραγωγική τους υγεία.
Παρά τις προκλήσεις και την πολυπλοκότητα που συνεπάγεται η αλληλούχιση του χρωμοσώματος Υ, η ολοκλήρωση της αλληλουχίας του σηματοδοτεί ένα σημαντικό επίτευγμα στην έρευνα της γονιδιωματικής. Η νεοαποκτηθείσα γνώση σχετικά με τη δομή και τα γονίδια του χρωμοσώματος Υ μπορεί να συμβάλει στην πρόοδο της κατανόησης της ανδρικής ανάπτυξης, των θεμάτων γονιμότητας και της γενετικής βάσης των ασθενειών που σχετίζονται με αυτό το χρωμόσωμα. Αυτό το ορόσημο υπογραμμίζει τη συνεχιζόμενη πρόοδο στη γονιδιωματική και τη δυνατότητά της να επηρεάσει την ανθρώπινη υγεία και την ιατρική διάγνωση στο μέλλον.