Αλτσχάιμερ: Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Murdoch και του Imperial College του Λονδίνου συνεργάστηκαν για να αποκαλύψουν έναν από τους βασικότερους μοριακούς μηχανισμούς της νόσου του Alzheimer. “Γνωρίζουμε εδώ και καιρό ότι υπάρχουν πολλαπλές γενετικές επιρροές στον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ, αλλά εντυπωσιακά λίγα είναι γνωστά για το πώς αυτές οι γονιδιακές παραλλαγές προκαλούν πραγματικά σωματικά τη νόσο”, δήλωσε η καθηγήτρια Elaine Holmes, βραβευμένη υπότροφος του ARC και διευθύντρια του Κέντρου Υπολογιστικής και Συστημικής Ιατρικής. “Αυτή η νέα έρευνα συνδέει τα ανώμαλα γονίδια με τους μεταβολίτες του πλάσματος αίματος – τις ουσίες που παράγονται όταν το σώμα διασπά τρόφιμα, φάρμακα ή χημικές ουσίες – για να ανιχνεύσει τους πιο σημαντικούς μεταβολίτες που επηρεάζονται από τη γενετική ανωμαλία”. Ο καθηγητής Holmes λέει ότι η ανακάλυψη, που δημοσιεύεται τώρα στο Proceedings of the National Academy of Sciences, θέτει κρίσιμες βάσεις για την ανάπτυξη μελλοντικών θεραπειών.
“Μόλις εντοπιστούν συγκεκριμένες οδοί βιοδεικτών ως μη φυσιολογικές σε οποιαδήποτε ασθένεια, τότε μπορούμε να αρχίσουμε να σκεφτόμαστε ποια φάρμακα θα μπορούσαμε να χρησιμοποιήσουμε για να μπλοκάρουμε ή να τροποποιήσουμε για αυτές τις ασθένειες”, δήλωσε ο καθηγητής Holmes. “Έτσι, στην προκειμένη περίπτωση, έχουμε κάποιους νέους μοριακούς στόχους για τη νόσο Αλτσχάιμερ που θα μπορούσαν να είναι χρήσιμοι για την αναχαίτιση ή την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου”. Πρόκειται για σημαντική έρευνα σε παγκόσμια κλίμακα, δεδομένου ότι κάθε τρία δευτερόλεπτα κάποιος στον κόσμο αναπτύσσει άνοια. Αυτή η ανεπαρκώς κατανοητή ασθένεια είναι πλέον η δεύτερη κύρια αιτία θανάτου των Αυστραλών. Μεταξύ των γυναικών, είναι η κύρια αιτία, υπεύθυνη για το 11% των θανάτων κάθε χρόνο.
Η ανακάλυψη έγινε με την εφαρμογή μιας νέας αναλυτικής τεχνικής, των Μελετών συσχέτισης ευρέος μεταβολώματος (Metabolome Wide Association Studies) (MWAS), οι οποίες αναπτύχθηκαν αρχικά από τον καθηγητή Χολμς και τον επί μακρόν συνεργάτη του καθηγητή Τζέρεμι Νίκολσον, για να βοηθήσουν στην κατανόηση των μεταβολιτών που στηρίζουν τον κίνδυνο ασθένειας ενός ατόμου. Συγκεκριμένα, ο καθηγητής Holmes και ο συνεργάτης του Dr. Luke Whiley ανέλυσαν τις πιο σημαντικές γονιδιακές παραλλαγές που ανιχνεύθηκαν σε ασθενείς με Αλτσχάιμερ και στη συνέχεια χρησιμοποίησαν στατιστική ανάλυση για να διαπιστώσουν πώς αυτές συνδέονται με μια μεγάλη σειρά λιπιδίων του αίματος, ή λιπών, στο σώμα.
Ορισμένες από αυτές τις συνδέσεις αποδείχθηκαν ιδιαίτερα σημαντικές, υποδεικνύοντας μια νέα κατηγορία μεταβολιτών (λακτοκεραμίδια) που καθοδηγούνται γενετικά. “Τα επίπεδα των λακτοκεραμιδίων στο αίμα βρέθηκαν να σχετίζονται άμεσα με τις γνωστικές επιδόσεις των ασθενών και τον μακροπρόθεσμο κίνδυνο εμφάνισης του Αλτσχάιμερ”, δήλωσε ο Δρ Whiley. “Αυτό λέει ότι έχουν άμεση διαγνωστική και προγνωστική σημασία”. Η άνοια εμφανίζεται όταν υπάρχει συσσώρευση πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, η οποία προκαλεί αργή μείωση της εγκεφαλικής λειτουργίας με την πάροδο των ετών. Ωστόσο, ενώ ένας παθολόγος γνωρίζει τι πρέπει να αναζητήσει, δεν έχουμε ακόμη μια ενιαία επιβεβαιωμένη θεωρία για το γιατί συσσωρεύονται αυτές οι πρωτεΐνες και γιατί προκαλούν γνωστική έκπτωση. Ο Δρ Whiley λέει ότι αυτό το κενό στην κατανόηση της εξέλιξης της νόσου σημαίνει ότι η ανάπτυξη θεραπευτικών ουσιών είναι ζωτικής σημασίας για τις πατέντες.
“Για τις ασθένειες της τρίτης ηλικίας, το θέμα δεν είναι απαραίτητα η θεραπεία ή η πρόληψη της νόσου, αλλά αν μπορείτε να την καθυστερήσετε κατά δέκα ή είκοσι χρόνια, τότε μπορείτε ενδεχομένως να μετατοπίσετε τα συμπτώματα πέραν της ζωής του ατόμου, ώστε να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής του καθώς γερνάει”. Ο καθηγητής Nicholson, Αντιπρόεδρος για τις Επιστήμες Υγείας στο Murdoch, δήλωσε ότι η έρευνα αποτελεί παράδειγμα για το είδος των ανακαλύψεων που είναι δυνατές όταν συνδυάζονται ισχυρές τεχνολογίες και αποτελεσματική συνεργασία. “Η Δυτική Αυστραλία βρίσκεται σε μια μοναδική θέση για να βοηθήσει στην επίλυση ορισμένων από τα πιο δύσκολα βιοϊατρικά προβλήματα του κόσμου. Εκεί βρίσκεται το Εθνικό Κέντρο Φαινομένων της Αυστραλίας, το πιο ισχυρό εργαστήριο μεταβολικού φαινοτύπου του είδους του στον κόσμο”, δήλωσε ο καθηγητής Nicholson. “Μέσω των διεθνών συνεργασιών μας, όπως αυτές με το Imperial College του Λονδίνου, βρισκόμαστε σε εξαιρετική θέση για να έχουμε αντίκτυπο στην παγκόσμια σκηνή σε κρίσιμους τομείς ανεκπλήρωτων ιατρικών αναγκών, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ”.