Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), πάνω από 5,8 εκατομμύρια άνθρωποι στις ΗΠΑ ζουν με Αλτσχάιμερ και άνοια, αριθμός που προβλέπεται να αυξηθεί σε σχεδόν 14 εκατομμύρια έως το 2060. Η ΝΑ προκαλείται από την τοξική συσσώρευση αμυλοειδών πρωτεϊνών γύρω από τα εγκεφαλικά κύτταρα και πρωτεϊνών ταυ μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα. Γενετικές μελέτες έχουν συνδέσει τον κίνδυνο ΝΑ με το γονίδιο APOE ε4, ωστόσο, το 60% των ατόμων με AD δεν φέρουν το γονίδιο, υποδηλώνοντας ότι άλλα γονίδια μπορεί να εμπλέκονται στην πάθηση.
Μια πρόσφατη μελέτη δείχνει ότι ένα νέο γονίδιο θα μπορούσε να συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ, ιδιαίτερα στις γυναίκες. Η μελέτη δημοσιεύεται στο Alzheimer’s Disease & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.
Διαφορές φύλου στην Νόσο Αλτσχάιμερ
Σύμφωνα με την Ένωση Αλτσχάιμερ, οι γυναίκες έχουν σχεδόν διπλάσιες πιθανότητες να προσβληθούν από ΝΑ από τους άνδρες. Ένας λόγος για αυτό είναι ότι ζουν περισσότερο. «[..] γυναίκες άνω των 60 ετών έχουν διπλάσιες πιθανότητες να αναπτύξουν νόσο του Αλτσχάιμερ, […] από ό,τι να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της υπόλοιπης ζωής τους», εξήγησε η Δρ Rosa Sancho, επικεφαλής της έρευνας στο Alzheimer’s Research, η οποία δεν συμμετείχε στη μελέτη. Οι ερευνητές που προσπαθούν να κατανοήσουν αυτές τις διαφορές έχουν δείξει αλλαγές στην περιοχή του γονιδίου tau (MAPT) σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού, σε άτομα με ΝΑ χωρίς APOE ɛ4 και σε γυναίκες με καρκίνο των ωοθηκών.
Σε μια νέα μελέτη που χρησιμοποιεί την αλληλουχία σε όλο το γονιδίωμα (GWAS), ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Βοστώνης, το Πανεπιστήμιο του Σικάγο και το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, μεταξύ άλλων, βρήκαν ένα γονίδιο που ονομάζεται MGMT που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο AD σε γυναίκες.
Το γονίδιο που συνδέεται με το Αλτσχάιμερ
Για να κατανοήσουν εάν άλλα γονίδια που εμπλέκονται σε ασθένειες που σχετίζονται με το tau σχετίζονται με τον κίνδυνο ΝΑ στις γυναίκες, οι ερευνητές πραγματοποίησαν GWAS σε δύο διαφορετικούς πληθυσμούς και διαπίστωσαν ότι το γονίδιο MGMT συσχετίστηκε με τον κίνδυνο Aλτσχάιμερ σε γυναίκες που δεν είχαν APOE ɛ4. «[..] Το γεγονός ότι μελέτες με τόσο διαφορετικά σχέδια εντόπισαν (διαφορετικές) γενετικές παραλλαγές που συνδέονταν με το ίδιο γονίδιο ήταν απροσδόκητο», δήλωσε η Δρ. Carole Ober, πρόεδρος Ανθρώπινης Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Σικάγο και επικεφαλής της μελέτης. «Οι διαφορετικές γραμμές αποδεικτικών στοιχείων που υποστηρίζουν τον ρόλο του MGMT στον κίνδυνο της νόσου του Αλτσχάιμερ αύξησαν την εμπιστοσύνη μας», πρόσθεσε. Η εργασία προτείνει ότι η έκφραση του MGMT συμβάλλει στην ανάπτυξη τοξικών πρωτεϊνών αμυλοειδούς και tau που σχετίζονται με την ανάπτυξη της ΝA.