Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να επιτρέψουν την ακριβέστερη διάγνωση της ALS σε πρώιμο στάδιο της νόσου. Όπως περιγράφεται σε μια μελέτη από ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Γκέτεμποργκ και στο Πανεπιστήμιο Umeå, περιλαμβάνει τη μέτρηση του επιπέδου στο αίμα μιας ουσίας που, όπως έχουν δείξει επίσης, ποικίλλει σε συγκέντρωση ανάλογα με την παραλλαγή της ALS που έχει ο ασθενής. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Scientific Reports, περιλαμβάνει την Fani Pujol-Calderón, μεταδιδακτορική υπότροφο στην Ακαδημία Sahlgrenska, στο Πανεπιστήμιο του Γκέτεμποργκ και τον Arvin Behzadi, διδακτορικό φοιτητή στο Πανεπιστήμιο Umeå και ασκούμενο ιατρική στο νοσοκομείο Örnsköldsvik, ως κοινούς πρώτους συγγραφείς.
Δυσκολία διάγνωσης ALS
Επί του παρόντος, είναι δύσκολο να διαγνωστεί η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), η πιο κοινή μορφή νόσου των κινητικών νευρώνων, νωρίς στην πορεία της νόσου. Ακόμη και μετά από παρατεταμένη έρευνα, υπάρχει κίνδυνος λανθασμένης διάγνωσης λόγω άλλων ασθενειών που μπορεί να μοιάζουν με την ALS στα αρχικά στάδια. Πολλά θα ωφεληθούν από την προηγούμενη σωστή διάγνωση και, σύμφωνα με τους ερευνητές, τα τρέχοντα ευρήματα φαίνονται πολλά υποσχόμενα. Όταν το νευρικό σύστημα είναι κατεστραμμένο, νευροϊνίδια διαρρέουν στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) και σε χαμηλότερες συγκεντρώσεις στο αίμα σε σύγκριση με το ΕΝΥ. Στη μελέτη τους, επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Umeå και στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Umeå, καθώς και στο Πανεπιστήμιο του Γκέτεμποργκ και στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Sahlgrenska στο Γκέτεμποργκ, έδειξαν ότι το ΕΝΥ και τα επίπεδα νευροινιδίων στο αίμα μπορούν να διαφοροποιήσουν την ALS από άλλες ασθένειες που μπορεί να μοιάζουν με πρώιμη ALS.
Πιο ευαίσθητες μέθοδοι ανάλυσης
Σε σύγκριση με πολλές άλλες νευρολογικές ασθένειες, προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει υψηλότερες συγκεντρώσεις νευροϊνωμάτων στο ΕΝΥ στην ALS. Η μέτρηση των επιπέδων των νευροινιδίων στο αίμα ήταν προηγουμένως δύσκολη, καθώς εμφανίζονται σε πολύ χαμηλότερες συγκεντρώσεις σε σύγκριση με το ΕΝΥ. Τα τελευταία χρόνια, ωστόσο, νέες και πιο ευαίσθητες μέθοδοι ανάλυσης έχουν δημιουργήσει νέα περιθώρια για να γίνει κάτι τέτοιο. Η τρέχουσα μελέτη δείχνει μια ισχυρή συσχέτιση, σε ασθενείς με ALS, μεταξύ της ποσότητας των νευροϊνωμάτων στο αίμα και στο ΕΝΥ. Η μελέτη βασίζεται σε δείγματα αίματος και ΕΝΥ που συλλέχθηκαν από 287 ασθενείς που είχαν παραπεμφθεί στο Νευρολογικό Τμήμα του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Umeå για διερεύνηση πιθανής νόσου του κινητικού νευρώνα. Μετά από εκτεταμένη έρευνα, 234 από αυτούς τους ασθενείς διαγνώστηκαν με ALS. Αυτά είχαν σημαντικά υψηλότερα επίπεδα νευροινιδίων στο ΕΝΥ και στο αίμα σε σύγκριση με ασθενείς που δεν είχαν διαγνωστεί με ALS.
Υψηλότερες συγκεντρώσεις
Οι διαφορές μεταξύ των διαφόρων υποομάδων του ALS διερευνήθηκαν και εντοπίστηκαν επίσης. Οι ασθενείς των οποίων τα παθολογικά συμπτώματα ξεκίνησαν στην περιοχή της κεφαλής και του λαιμού είχαν υψηλότερες συγκεντρώσεις νευροινιδίων στο αίμα και χειρότερη επιβίωση από τους ασθενείς των οποίων η έναρξη της νόσου ξεκίνησε σε ένα χέρι ή ένα πόδι. Η μελέτη πέτυχε επίσης να ποσοτικοποιήσει τις διαφορές στα επίπεδα των νευροινιδίων στο αίμα και την επιβίωση για τις δύο πιο κοινές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το ALS. “Η εύρεση ύποπτων περιπτώσεων ALS μέσω μιας εξέτασης αίματος ανοίγει εντελώς νέες ευκαιρίες για τον έλεγχο και τη μέτρηση των νευροϊνωμάτων στο αίμα που συλλέγεται κατά μήκος, επιτρέπει ευκολότερο ποσοτικό προσδιορισμό των αποτελεσμάτων της θεραπείας σε κλινικές δοκιμές φαρμάκων σε σύγκριση με τη διαμήκη συλλογή ΕΝΥ. Η εύρεση της ALS πρώιμα στην πορεία της νόσου μπορεί να διευκολύνει προηγούμενη χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, πριν ατροφήσουν οι μύες”.