Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του αίματος που προκαλείται από την έλλειψη ή τη μειωμένη λειτουργία ενός από τους παράγοντες πήξης του αίματος. Οι δύο βασικοί τύποι αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α και η αιμορροφιλία Β. Η αιμορροφιλία Α οφείλεται στην έλλειψη του παράγοντα VIII πήξης του αίματος, ενώ η αιμορροφιλία Β οφείλεται στην έλλειψη του παράγοντα IX.
Αιτίες της αιμορροφιλίας
Οι κύριες αιτίες της αιμορροφιλίας είναι γενετικές και κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά τους. Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον απαιτούμενο παράγοντα πήξης του αίματος, οι οποίες εμποδίζουν τη φυσιολογική παραγωγή ή λειτουργία του παράγοντα αυτού.
Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία είναι πιο επιρρεπείς σε αιμορραγίες, καθώς οι παράγοντες πήξης τους δεν λειτουργούν κανονικά ή είναι απώντες. Οι αιμορραγίες μπορούν να είναι εσωτερικές ή εξωτερικές, ανάλογα με το σημείο όπου συμβαίνουν. Οι εξωτερικές αιμορραγίες μπορεί να προκαλείται από τραύματα, όπως κοπή ή εξάνθημα, ενώ οι εσωτερικές αιμορραγίες μπορεί να συμβαίνουν στα μασητήρια, τον εγκέφαλο ή άλλα σημαντικά εσωτερικά όργανα.
Η θεραπεία της αιμορροφιλίας επικεντρώνεται στη διαχείριση των επιπέδων των παραγόντων πήξης του αίματος και στην αντιμετώπιση των αιμορραγιών. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την τακτική χορήγηση παραγόντων πήξης μέσω ενδοφλεβίων ή ενδομυϊκών ενέσεων, ανάλογα με τη σοβαρότητα της αιμορραγίας και τις ανάγκες του ασθενούς. Η πρόοδος στην ιατρική έρευνα έχει επιτρέψει την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής για τους ασθενείς με αιμορροφιλία.