Αν και τα τελευταία 50 χρόνια έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στην θεραπεία της αιμορροφιλίας, οι άνδρες με σοβαρή αιμορροφιλία διατρέχουν ακόμα υψηλό κίνδυνο για αιμορραγία και σωματική αναπηρία, λένε οι ειδικοί.
Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική και δια βίου αιμορραγική διαταραχή που εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες και εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή αντιαιμορροφιλικό παράγοντα, μία πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολο τους ελέγχουν την αιμορραγία. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου ατόμου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει.
Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν αιμορραγεί γρηγορότερα από το φυσιολογικό, αλλά η αιμορραγία μπορεί να διαρκέσει περισσότερο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγούν είτε εσωτερικά, είτε εξωτερικά. Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά την βρεφική ηλικία συνήθως οδηγούν στη διάγνωση της ασθένειας. Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόγονα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.
Η αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες μπορεί να προκαλέσει πόνο, καθώς και σοβαρή ζημιά στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία και μερικές φορές θάνατο. Πολλοί αιμοφιλικοί αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας που προκαλείται από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις.
Για την μελέτη τους, τα ευρήματα της οποίας δημοσιεύτηκαν στο τελευταίο τεύχος του περιοδικού Blood, οι ερευνητές ανέλυσαν στοιχεία από σχεδόν 7.500 αρσενικούς ασθενείς με αιμορροφιλία στις Ηνωμένες Πολιτείες μεταξύ του 1998 και του 2011. «Η ανάλυσή μας παρέχει μια συνοπτική εικόνα για το πώς οι βελτιώσεις στη φροντίδα έχουν μεταφραστεί σε αποτελέσματα σε διαφορετικές γενιές των ανδρών με αιμορροφιλία» δήλωσε ο συντάκτης της μελέτης Dr. Paul Monahan, πρώην καθηγητής αιματολογίας στο Τμήμα Παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας.
Ο Dr. Monahan και οι συνεργάτες του συνέκριναν επίσης άνδρες με σοβαρή αιμορροφιλία και με ήπια αιμορροφιλία. Εκείνοι με σοβαρή αιμορροφιλία είχαν τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να υποστούν σωματική αναπηρία.
Οι ερευνητές αναφέρουν ότι έμειναν έκπληκτοι όταν διαπίστωσαν πως η συχνή αιμορραγία ήταν κοινή ακόμη και στους νεότερους άνδρες με σοβαρή αιμορροφιλία, παρότι οι ασθενείς αυτοί είχαν πρόσβαση σε ασφαλείς και αποτελεσματικές θεραπείες.
Σε αυτή την ομάδα, ένας στους τρεις είχε πάνω από πέντε αιμορραγικά επεισόδια τους τελευταίους έξι μήνες και ένας στους τέσσερις είχε μία άρθρωση / κλείδωση που επηρεαζόταν από επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες.