Ερευνητές από το πρόγραμμα Επιγενετική και Βιολογίας του Καρκίνου (PEBC) με επικεφαλής τον Δρ Manel Esteller στο Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών Bellvitge (IDIBELL) ανακάλυψαν πώς μια επιγενετική βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία εκ Τ-λεμφοκυττάρων (T-ALL). Το σχετικό ερευνητικό άρθρο τους, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Leukemia, συσχετίζουν την βλάβη με την ενεργοποίηση ενός ισχυρού ογκογονιδίου, ικανού για κακοήθη εκτροπή αυτού του είδους των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος.
Κάθε δύο λεπτά, ένα άτομο διαγιγνώσκεται με ένα αιματολογικό καρκίνο – μία λευχαιμία, ένα λέμφωμα ή ένα μυέλωμα – αποτελώντας το 11% του συνόλου των όγκων που ανιχνεύονται κάθε χρόνο. Η T-ALL αντιστοιχεί στο 10% έως 15% του συνόλου των περιπτώσεων Οξείας Λεμφοβλαστικής Λευχαιμίας, κάτι που μεταφράζεται σε 570 έως 855 νέες διαγνωσθείσες περιπτώσεις στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Η Τ-ALL δημιουργεί μεταβολές στην κανονική ανάπτυξη των Τ λεμφοκυττάρων. Αυτό το είδος της λευχαιμίας, η οποία μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά και ενήλικες, χαρακτηρίζεται από την επιθετική συμπεριφορά του. Η συσσώρευση λεμφοβλαστών στο μυελό των οστών αναστέλλει την παραγωγή φυσιολογικών στοιχείων του αίματος, συμπεριλαμβανομένων των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των αιμοπεταλίων και των λευκών αιμοσφαιρίων. Επειδή οι λεμφοβλάστες είναι ουσιαστικά μη-ώριμα κύτταρα δεν είναι σε θέση να καταπολεμήσουν τις λοιμώξεις.
Γενικότερα η νόσος οδηγεί στην εκδήλωση λοίμωξης, αναιμίας και αιμορραγίας. Υπάρχουν ορισμένες γενετικές αλλοιώσεις υπεύθυνες για το ένα τρίτο των περιπτώσεων, αλλά οι μοριακές αλλαγές που εμπλέκονται στις υπόλοιπες είναι ακόμη άγνωστες. «Έχουμε διαπιστώσει ότι στο 60% των περιστατικών Τ-ALL, τα Τ λεμφοκύτταρα παρουσιάζουν απώλεια δραστικότητας σε ένα γονίδιο που ονομάζεται NUDT16, του οποίου η κανονική λειτουργία είναι να αποδομεί άλλα δυνητικά επικίνδυνα γονίδια . Η έλλειψη του NUDT16 σε αυτά τα Τ λεμφοκύτταρα επιτρέπει σε ένα ευρέως αναγνωρισμένο γονίδιο που προκαλεί καρκίνο, που ονομάζεται c-myc, να ενεργεί ελεύθερα και να μετατρέπει αυτά τα υγιή κύτταρα σε καρκινικά κύτταρα », εξηγεί ο Δρ Esteller, καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης.
«Είναι ενδιαφέρον να ληφθεί υπόψη ότι το γονίδιο NUDT16 δεν έχει γενετικά υποστεί ζημιά, έτσι θα μπορούσε να επανενεργοποιηθεί με επιγενετικές αγωγές που χρησιμοποιούνται ήδη σε άλλους τύπους λευχαιμίας και λεμφώματος. Θα ήταν επίσης χρήσιμο να δοκιμαστεί εάν αυτές οι λευχαιμίες, όντας εξαρτώμενες από το c-myc ογκογονίδιο, είναι περισσότερο ευαίσθητες σε αγωγές που στοχεύουν αυτήν την πρωτεΐνη».