Οι άνθρωποι που κληρονομούν γενετικές παραλλαγές, οι οποίες επηρεάζουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού τους συστήματος, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν την πιο κοινή μορφή λευχαιμίας, αποκαλύπτει μια σημαντική νέα μελέτη.
Ερευνητές έχουν συνδέσει τον κίνδυνο ανάπτυξης χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας (ΧΛΛ) με την κληρονομκή μεταβίβαση εννέα περιοχών του DNA, πέντε εκ των οποίων βοηθούν τα λευκά αιμοσφαίρια καταπολέμηση της νόσου. Η έρευνα ρίχνει νέο φως στα αίτια της ΧΛΛ, και θα μπορούσε να οδηγήσει τους ερευνητές σε νέες στοχευμένες θεραπείες για τη νόσο, ή να βοηθήσει στην επιλογή από τις υπάρχουσες ανοσοθεραπείες.
Μια διεθνής ομάδα, με επικεφαλής επιστήμονες από το Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο, Λονδίνο, πραγματοποίησε τη μεγαλύτερη μελέτη του είδους του στην ΧΛΛ. Αυτές οι νέες παραλλαγές που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα , η καθεμία ξεχωριστά σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο έως και 17% για ανάπτυξη ΧΛΛ. Δύο είναι σε περιοχές του DNA που έχουν ήδη συνδεθεί με αυτοάνοσα νοσήματα – σκλήρυνση κατά πλάκας και λύκο. Η έρευνα χρηματοδοτήθηκε από τη φιλανθρωπική οργάνωση Bloodwise, και δημοσιεύεται στο Nature Communications. Ερευνητές έχουν βρει μέχρι τώρα 41 αλλαγές στο DNA που επηρεάζουν τον κίνδυνο εκδήλωσης ΧΛΛ.
Η ΧΛΛ είναι ένας καρκίνος των λευκών αιμοσφαιρίων με βραδεία ανάπτυξη που επηρεάζει περίπου 3.500 άτομα το χρόνο στη Μεγάλη Βρετανία. Τα καρκινικά λευκά αιμοσφαίρια δεν είναι τόσο αποτελεσματικά στην καταπολέμηση λοιμώξεων όπως τα υγιή αντίστοιχά τους, και, ανταγωνίζονται για χώρο με άλλα βασικά κύτταρα όπως τα ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Η νέα μελέτη συνδύασε δεδομένα από έξι προηγούμενες μελέτες καθώς και από δύο νέες μελέτες στις οποίες συμμετείχαν 6.200 άτομα με ΧΛΛ.
Μία από τις νέες παραλλαγές είναι στο γονίδιο BANK1, που ενεργοποιείται σε Β κύτταρα, και συνδέεται με τον λύκο. Μία άλλη παραλλαγή βρέθηκε στο γονίδιο ZBTB7A, το οποίο ρυθμίζει τον αριθμό των Β-κυττάρων – έτσι λάθη σε αυτό το γονίδιο θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε πάρα πολλά Β-κύτταρα στην κυκλοφορία του αίματος και του μυελού των οστών. Μία Τρίτη βρέθηκε σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 22, η οποία έχει συνδεθεί με τον κίνδυνο ανάπτυξης σκλήρυνση κατά πλάκας.
Ο επικεφαλής Dr R Houlston, Καθηγητής Μοριακής και Γενετικής Πληθυσμών στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο, Λονδίνο, δήλωσε: «Ξέραμε ότι οι άνθρωποι είχαν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ΧΛΛ, αν κάποιος στην οικογένειά τους είχε αυτή τη νόσο, αλλά η έρευνά μας κάνει ένα μεγάλο βήμα προς την κατεύθυνση της επεξήγησης της βασικής γενετικής της νόσου». «Η ΧΛΛ είναι ουσιαστικά μια νόσος του ανοσοποιητικού συστήματος, και είναι συναρπαστικό ότι τόσο πολλές από τις νέες γενετικές παραλλαγές που έχουμε ανακαλύψει φαίνεται να επηρεάζουν άμεσα τη συμπεριφορά των λευκών αιμοσφαιρίων και την ικανότητά τους για την καταπολέμηση της νόσου». «Η κατανόηση της γενετικής της ΧΛΛ μπορεί να μας κατευθύνει προς νέες θεραπείες για τη νόσο, και να μας βοηθήσει να χρησιμοποιήσουμε τα υπάρχοντα στοχευμένα φάρμακα πιο αποτελεσματικά.» Ο Δρ Alasdair Rankin, Διευθυντής Ερευνών στο Bloodwise είπε: «Αυτή τη στιγμή, η ΧΛΛ είναι ανίατη και χρειαζόμαστε απεγνωσμένα να βρούμε νέους τρόπους για την αντιμετώπιση αυτού του καρκίνου του αίματος.»