Μια ομάδα με επικεφαλής την καθ Μ. Cavazzana διεξήγαγε στο Νοσοκομείο Παίδων, Necker AP-HP & /Inserm/Université Paris Descartes τον Οκτώβριο 2014 γονιδιακή θεραπεία στο πλαίσιο μιας κλινικής δοκιμής φάσης Ι/ II σε ασθενή 13 ετών με σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο. Πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με τον Καθ. Philippe Leboulch (Πανεπιστήμιο Paris-Sud και Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ), ο οποίος ανέπτυξε τον ιικό φορέα που χρησιμοποιήθηκε. Αυτή η καινοτόμος θεραπεία επέτρεψε πλήρη ύφεση των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου και τη διόρθωση των βιολογικών δεικτών. Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο New England Journal of Medicine .
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, είναι μία σοβαρή χρόνια αναιμία γενετικής προέλευσης, χαρακτηρίζεται από την παραγωγή μιας μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και παραμορφωμένα ερυθροκύτταρα (σαν δρεπάνια), λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί την β-σφαιρίνη. Η ασθένεια αυτή προκαλεί επεισόδια πολύ έντονου πόνου που οφείλονται σε αγγειοαποφρακτικές κρίσεις. Επίσης προκαλεί βλάβες όλων των ζωτικών οργάνων, ευαισθησία σε λοιμώξεις, καθώς και υπερφόρτωση από σίδηρο ενώ συνυπάρχουν και ενδοκρινικές διαταραχές. Εκτιμάται ότι οι αιμοσφαιρινοπάθειες επηρεάζουν το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού. Μεταξύ αυτών, η δρεπανοκυτταρική αναιμία θεωρείται η πιο κοινή με 50 εκατομμύρια άτομα να φέρουν τη μετάλλαξη – με κίνδυνο μετάδοσης της νόσου.
Η πρώτη φάση της θεραπείας συνίσταται στη συλλογή αιμοποιητικών αρχέγονων κυττάρων, που προκαλούν την παραγωγή όλων των σειρών των κυττάρων του αίματος, από τον μυελό των οστών του ασθενούς. Ένας ιός vector1 φέρει ένα θεραπευτικό γονίδιο, που έχει ήδη αναπτυχθεί για τη θεραπεία της βήτα-θαλασσαιμίας, και στη συνέχεια εισάγεται σε αυτά τα κύτταρα για να τα διορθώσει. Αυτός ο φορέας λεντοϊού που μπορεί να μεταφέρει μεγάλα τμήματα DNA, αναπτύχθηκε από τον καθηγητή Philippe Leboulch. Τα επεξεργασμένα κύτταρα μετά επανεγχύθηκαν ενδοφλεβίως στο νεαρό ασθενή, τον Οκτώβριο του 2014. Ο έφηβος στη συνέχεια υποστηρίχθηκε κατά τη διάρκεια της νοσηλείας του στο Νοσοκομείο Παίδων Necker σε συνεργασία με τους καθ. Stéphane Blanche και Jean-Antoine Ribeil.
Δεκαπέντε μήνες μετά τη μεταμόσχευση των διορθωθέντων κυττάρων, ο ασθενής δεν χρειάζεται πλέον μετάγγιση, δεν πάσχει πλέον από κρίσεις απόφραξης αγγείων, και ακολουθεί πλήρως εκπαιδευτικές και αθλητικές δραστηριότητες του σχολείου. «Σημειώνουμε επίσης ότι η έκφραση της θεραπευτικής πρωτεΐνης από τον φορέα, ιδιαίτερα η αναστολή της παθολογικής δρεπάνωσης, είναι εξαιρετικά υψηλή και αποτελεσματική», λέει ο καθηγητής Philippe Leboulch. «Ελπίζουμε ότι, με αυτή την προσέγγιση της γονιδιακής θεραπείας, να αναπτύξουμε μελλοντικές κλινικές μελέτες που θα περιλαμβάνουν σημαντικό αριθμό ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο», λέει η καθ. Cavazzana.