Eναλλασσόμενη Hμιπληγία της Παιδικής Ηλικίας: Η εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας είναι μια σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP1A3. Ξεκινά από τη βρεφική ηλικία, προκαλώντας συμπτώματα που υποβαθμίζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Οι νεαροί ασθενείς προσβάλλονται από επεισόδια παράλυσης που μπορεί να διαρκέσουν από λίγα λεπτά έως αρκετές ημέρες και αφορούν τη μία ή εναλλασσόμενες πλευρές του σώματος. Βιώνουν επίσης επαναλαμβανόμενες μυϊκές συσπάσεις που ονομάζονται δυστονία, οι οποίες μερικές φορές διαρκούν για ώρες και είναι συχνά επώδυνες.
Η φαρμακολογική θεραπεία είναι συνήθως αναποτελεσματική. Προς το παρόν, η αντιμετώπιση της νόσου βασίζεται στη χορήγηση ηρεμιστικών, επειδή τα συμπτώματα εξαφανίζονται εντελώς με τον ύπνο. Η αποφυγή γεγονότων που μπορούν να πυροδοτήσουν ημιπληγικές και δυστονικές κρίσεις -όπως το άγχος ή η σωματική άσκηση- μερικές φορές επιτρέπει την απομάκρυνση των οξέων επεισοδίων. “Δεν ξέρουμε πώς να βοηθήσουμε αυτούς τους ασθενείς. Ως εκ τούτου, παραμένουμε ιδιαίτερα προσεκτικοί στους ενίοτε απροσδόκητους παράγοντες που θα μπορούσαν να τους ανακουφίσουν”, εξηγεί ο Emmanuel Flamand-Roze, νευρολόγος και ειδικός στις ανώμαλες κινήσεις. “Πρόσφατα, ένας 25χρονος μας είπε ότι αφού έλαβε αέριο γέλιου κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου δυστονίας, τα συμπτώματά του υποχώρησαν μέσα σε λίγα λεπτά. Προσπαθήσαμε να εντοπίσουμε την αιτία, γνωρίζοντας ότι αυτό το αέριο -οξείδιο του αζώτου- χορηγείται συνήθως με 50% οξυγόνο. Καθώς είναι αδύνατο να χορηγείται υποξείδιο του αζώτου σε καθημερινή θεραπεία, θελήσαμε να ελέγξουμε αν το οξυγόνο ήταν υπεύθυνο για τη διακοπή της κρίσης”. Στη συνέχεια, οι ερευνητές εγκατέστησαν μια συσκευή οξυγονοθεραπείας στο σπίτι του ασθενούς. “Παρατηρήσαμε ότι οι δυστονικές κρίσεις σταμάτησαν 15 λεπτά μετά τη χορήγηση του οξυγόνου”, λέει ο ερευνητής. Αυτό είναι ένα σημαντικό όφελος, καθώς ο νεαρός αυτός άνδρας μπορούσε να βιώνει έως και 8 επεισόδια την ημέρα, μερικά από τα οποία μπορεί να διαρκούσαν αρκετές ώρες. Η ποιότητα ζωής του βελτιώθηκε. Η οξυγονοθεραπεία είναι μια ασφαλής, εξαιρετικά προσιτή θεραπεία που μπορεί να μειώσει σημαντικά τη χρήση ισχυρών ηρεμιστικών, όπως η μιδαζολάμη, την οποία ο ασθενής έπαιρνε σε ποσοστό 40 δόσεων τον μήνα.
Το μέλος της ομάδας Quentin Welniarz πρότεινε μια υπόθεση για να εξηγήσει την επίδραση του οξυγόνου. Σύμφωνα με τον ίδιο, ένα φαινόμενο που ονομάζεται φλοιώδης καταστολή εξάπλωσης (CSD), το οποίο αντιστοιχεί σε ένα κύμα ηλεκτρικής διαταραχής στον εγκέφαλο, παίζει ουσιαστικό ρόλο στην ενεργοποίηση των συμπτωμάτων της εναλλασσόμενης ημιπληγίας. Το κύμα αυτό αποτελείται από μια ταχεία φάση νευρωνικής υπερδραστηριότητας και μια βραδύτερη φάση ηλεκτρικής σιωπής στα κύτταρα του φλοιού. Συνδέεται επίσης με την υποξία – δηλαδή τη μειωμένη διαθεσιμότητα οξυγόνου. Επομένως, η ταχεία χορήγηση οξυγόνου κατά τη στιγμή των κρίσεων θα μπορούσε να διακόψει ή να μετριάσει αυτό το φαινόμενο. Για να διασφαλιστεί ότι η συσχέτιση μεταξύ της χορήγησης οξυγόνου και του μετριασμού των κρίσεων δυστονίας δεν είναι τυχαία, οι ερευνητές πρέπει να διασφαλίσουν ότι το ίδιο αποτέλεσμα εμφανίζεται και σε άλλους ασθενείς υπό συγκρίσιμες συνθήκες. Ομοίως, μένει να διευκρινιστεί πώς μπορεί να βελτιστοποιηθεί η χρήση της θεραπείας με οξυγόνο, ιδίως στο σπίτι, ώστε να είναι όσο το δυνατόν λιγότερο περιοριστική.
Η εργασία δημοσιεύεται στο περιοδικό με τίτλο ‘Διαταραχές της κίνησης.’ (Movement Disorders).
