Δυστονία: Πολλές νευρολογικές παθήσεις που περιλαμβάνουν ακούσιες μυϊκές συσπάσεις θεωρούνταν επί μακρόν ασθένειες του εγκεφάλου. Ωστόσο, τόσο ο εγκέφαλος όσο και ο νωτιαίος μυελός περιέχουν πολλά νευρικά κύτταρα που σχετίζονται με την κίνηση. Η νέα έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο Science Translational Medicine, χρησιμοποίησε σύγχρονη γενετική ποντικιών για να διακρίνει αν ο εγκέφαλος ή ο νωτιαίος μυελός είναι υπεύθυνος για την αποδιοργάνωση της κίνησης που βιώνουν οι ασθενείς με δυστονία.
Εστιάζοντας στην πιο συχνή κληρονομική μορφή δυστονίας που ονομάζεται DYT1, οι επιστήμονες του UCL περιόρισαν μια γενετική μετάλλαξη στον νωτιαίο μυελό των ποντικών, ενώ φείδονται των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Ανακάλυψαν ότι τα ποντίκια κατά συνέπεια ανέπτυξαν συμπτώματα δυστονίας που ήταν εντυπωσιακά παρόμοια με εκείνα που παρατηρούνται στους ανθρώπους με την πάθηση. Οι ερευνητές παρατήρησαν, επίσης, πώς επηρεάζονταν συγκεκριμένα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού κατά την πορεία της νόσου. Η ομάδα ελπίζει ότι τα ευρήματά της θα βοηθήσουν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών. Ο αντίστοιχος συγγραφέας, καθηγητής Rob Brownstone (UCL Queen Square Institute of Neurology), δήλωσε: “Θεωρούμε την ικανότητά μας να κινούμαστε δεδομένη. Ωστόσο, ορισμένες παθήσεις -όπως η δυστονία- μπορούν να επηρεάσουν τόσο την κίνηση όσο και την ποιότητα ζωής”. “Μέχρι τώρα, η έρευνα σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο οι νευρολογικές παθήσεις επηρεάζουν τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού ήταν πενιχρή. Όμως, είναι ζωτικής σημασίας να κατανοήσουμε την προέλευση των ασθενειών, προκειμένου να είμαστε σε θέση να τις αντιμετωπίσουμε σωστά”. “Ελπίζουμε ότι τα ευρήματά μας θα αποτελέσουν ένα βασικό πρώτο βήμα προς την ανάπτυξη νέων θεραπειών για τη δυστονία”.
Η δυστονία είναι μια δυνητικά αναπηρική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει τόσο τη σωματική όσο και τη συναισθηματική ευεξία. Μπορεί να επηρεάσει διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των φωνητικών χορδών, των μυών του αυχένα και των δακτύλων και θεωρείται η τρίτη πιο συχνή κινητική διαταραχή μετά τον βασικό τρόμο και τη νόσο του Πάρκινσον, επηρεάζοντας τουλάχιστον 100.000 άτομα μόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο. Ενώ το ακριβές ποσοστό εμφάνισης παραμένει άγνωστο, καθώς πολλές περιπτώσεις παραμένουν αδιάγνωστες, η δυστονία DYT1 εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 25 στα 100.000 άτομα. Η επικεφαλής συγγραφέας, Dr. Amanda Pocratsky (UCL Queen Square Institute of Neurology) δήλωσε: “Δεν υπάρχει θεραπεία για τη δυστονία και η πρόοδος προς την εξεύρεση μιας τέτοιας θεραπείας έχει εμποδιστεί από την έλλειψη προκλινικών μοντέλων που αναπτύσσουν την κινητική διαταραχή”. “Εστιάζοντας στην τελευταία κοινή οδό του νευρικού συστήματος για την παραγωγή κίνησης -τα κινητικά κυκλώματα της σπονδυλικής στήλης- αναπτύξαμε ένα προκλινικό μοντέλο που μιμείται την ανθρώπινη κατάσταση. Από την εργασία αυτή έχουμε ένα νέο σημείο εισόδου στη διερεύνηση των πολύπλοκων αλλαγών στο σώμα που προκαλούν τη νόσο και έναν πιθανό στόχο για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών παρεμβάσεων”.
“Η δυσλειτουργία του νωτιαίου κυκλώματος σπάνια εξετάζεται στην έρευνα για τις κινητικές διαταραχές, αλλά τα συμπτώματα αυτών των καταστάσεων παράγονται σε μεγάλο βαθμό από νευρώνες που κατοικούν εντός του νωτιαίου μυελού. Προς τούτο, ενώ η δυστονία DYT1 είναι μια σχετικά σπάνια πάθηση, τα ευρήματά μας θα μπορούσαν επίσης να είναι σημαντικά όχι μόνο για την κοινότητα των δυστονιών αλλά και για τη διαμόρφωση νέων στρατηγικών θεραπείας για άλλες νευρολογικές διαταραχές που επηρεάζουν ομοίως την κίνηση των άκρων”.