Μια σειρά από γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη δυσλεξία έχουν εντοπιστεί από ερευνητές, ρίχνοντας φως στην κληρονομική πτυχή της διαταραχής. Υπολογίζεται ότι περίπου το 10% του πληθυσμού του Ηνωμένου Βασιλείου, περίπου 6,3 εκατομμύρια άνθρωποι, είναι δυσλεκτικοί. Προηγούμενη έρευνα είχε δείξει ότι έχει ένα κληρονομικό συστατικό, με μελέτες να υποδηλώνουν ότι η γενετική αντιπροσωπεύει κάπου μεταξύ 40% και 80% των μέσων διαφορών μεταξύ των ατόμων με δυσλεξία και του γενικού πληθυσμού.
Πού οφείλεται η δυσλεξία;
Ωστόσο, ο εντοπισμός συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών που μπορεί να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο έχει αποδειχθεί πρόκληση. Τώρα οι ερευνητές λένε ότι έχουν εντοπίσει περίπου 170 γονίδια και 42 συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται σημαντικά με τη δυσλεξία στη μεγαλύτερη τέτοια μελέτη μέχρι σήμερα. Ενώ 15 από αυτές τις παραλλαγές είχαν προηγουμένως συνδεθεί με τη γνωστική ικανότητα και το μορφωτικό επίπεδο, οι υπόλοιπες 27 εντοπίστηκαν πρόσφατα – που σημαίνει ότι δεν είχαν συνδεθεί προηγουμένως με γνωρίσματα που σχετίζονται με τη δυσλεξία.
«Προς το παρόν, δεν υπάρχουν άμεσες συνέπειες για τα άτομα με δυσλεξία, αν και τους βοηθά να κατανοήσουν ότι η πάθηση έχει πολύ περίπλοκες αιτίες», δήλωσε η επικεφαλής ερευνήτρια, Δρ Μισέλ Λουτσιάνο, από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου. Αλλά ο Λουτσιάνο είπε ότι τα αποτελέσματα όντως προσέφεραν πληροφορίες για τη βιολογία που κρύβεται πίσω από τη δυσλεξία. «Μπορούμε να παρακολουθήσουμε τα σημαντικά γονίδια για να δούμε ποια είναι η λειτουργία τους και πώς μπορεί να σχετίζεται με τις γνωστικές διαδικασίες που εμπλέκονται στην ανάγνωση και την ορθογραφία», είπε.
Γράφοντας στο περιοδικό Nature Genetics, ο Luciano και οι συνεργάτες του αναφέρουν πώς ανέλυσαν τα γονιδιώματα 51.800 ενηλίκων με αυτοαναφερόμενη διάγνωση δυσλεξίας, καθώς και εκείνων 1.087.070 ενηλίκων που είπαν ότι δεν είχαν τέτοια διάγνωση. Όλοι οι συμμετέχοντες συμμετέχουν σε έρευνα με την εταιρεία προσωπικής γενετικής 23andMe. Η ομάδα προσθέτει ότι αρκετές από τις παραλλαγές που εντοπίστηκαν πρόσφατα βρέθηκε ότι σχετίζονται σημαντικά με τη δυσλεξία σε δεδομένα που αναλύθηκαν από την ομάδα που συλλέχθηκαν σε άλλες γονιδιωματικές μελέτες ανθρώπων ευρωπαϊκής καταγωγής, καθώς και σε δεδομένα από ανθρώπους με κινεζική καταγωγή.
Η ομάδα ανακάλυψε ότι ορισμένες γενετικές παραλλαγές που προηγουμένως θεωρούνταν ότι σχετίζονται με τη δυσλεξία δεν είχαν επισημανθεί στην τελευταία εργασία. «Η μελέτη μας ήταν πολύ πιο ισχυρή από αυτές τις προηγούμενες, επομένως τα αποτελέσματα είναι πιο αξιόπιστα», είπε ο Luciano. Χρησιμοποιώντας αποτελέσματα από άλλες μελέτες, η ομάδα βρήκε γενετικές συσχετίσεις μεταξύ της δυσλεξίας και μιας σειράς άλλων χαρακτηριστικών. Αυτά περιελάμβαναν την ύπαρξη ΔΕΠΥ, την ίση χρήση του δεξιού και του αριστερού χεριού και μεγαλύτερη αναφορά πόνου.
Ο Luciano πρόσθεσε ότι υπήρχαν κάποιες εκπλήξεις, συμπεριλαμβανομένης της έλλειψης γενετικής επικάλυψης μεταξύ της δυσλεξίας και των μέτρων απεικόνισης του εγκεφάλου. Αυτό, είπε, ήταν απροσδόκητο δεδομένου ότι διάφορες περιοχές και δίκτυα του εγκεφάλου έχουν συνδεθεί με την ικανότητα ανάγνωσης. «Αυτό υποδηλώνει ότι η σχέση επηρεάζεται από το περιβάλλον», είπε.
Η Δρ Helen Ross, διαχειριστής του Βρετανικού Συνδέσμου Δυσλεξίας, δήλωσε: «Καλωσορίζουμε οποιαδήποτε εικόνα για τη βιολογική προέλευση της δυσλεξίας. παρέχει περαιτέρω και ισχυρές ενδείξεις ότι η δυσλεξία είναι μια διακριτή διαφορά, η οποία έχει βιολογικές ρίζες, αλλά κοινωνικές προεκτάσεις. Οποιαδήποτε εικόνα που θα μας βοηθήσει να εντοπίσουμε άτομα που μπορεί να έχουν δυσλεξία θα είναι χρήσιμη για την παροχή έγκαιρης παρέμβασης για να παρακάμψουμε τις δυνατότητες ακαδημαϊκών προκλήσεων ετών και τις σχετικές δυσκολίες».