Οι επιστήμονες έχουν χρησιμοποιήσει εδώ και καιρό τη μελέτη των πανομοιότυπων διδύμων, για να εξετάσουν τις περίπλοκες σχέσεις φύσης έναντι ανατροφής, καθώς η αποδεκτή άποψη ήταν ότι, επειδή μοιράζονται τα ίδια γονίδια, τυχόν φυσικές ή συμπεριφορικές διαφορές μεταξύ αυτών των αδελφών, πρέπει να οφείλονται σε εξωτερικές επιρροές.
Ωστόσο, αυτό μπορεί να μην ισχύει, πρότεινε η νέα έρευνα, που δημοσιεύθηκε την Πέμπτη στο περιοδικό Nature Genetics. Τα ίδια δίδυμα προέρχονται από ένα μόνο γονιμοποιημένο αυγό ή ζυγωτό. Σε οποιοδήποτε έμβρυο, η κυτταρική διαίρεση μπορεί να οδηγήσει σε μεταλλάξεις, αλλά αυτός ο τύπος γενετικής διαφοράς δεν είχε μετρηθεί προηγουμένως μεταξύ πανομοιότυπων διδύμων. Κατά τη διάρκεια μιας τετραετούς μελέτης, μια ομάδα Ισλανδών ερευνητών στη DeCode Genetics, μια βιοφαρμακευτική εταιρεία του Ρέικιαβικ, διαπίστωσε ότι τα μονοζυγωτικά ή πανομοιότυπα δίδυμα έχουν γενετικές διαφορές που ξεκινούν στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης
Οι επιστήμονες αλληλούχησαν τα γονιδιώματα 387 ζευγών πανομοιότυπων διδύμων και των γονέων, συζύγων και παιδιών τους για να παρακολουθήσουν την απόκλιση μετάλλαξης. Οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι τα δίδυμα διέφεραν κατά 5,2 πρώιμες αναπτυξιακές μεταλλάξεις, κατά μέσο όρο. Σε περίπου 15% των δίδυμων ζευγαριών, ένας αδελφός έφερε μεγάλο αριθμό αυτών των μεταλλάξεων που δεν είχαν οι άλλοι δίδυμοι.
Μια γενετική μετάλλαξη είναι σφάλμα ή αλλαγή στο DNA. Μια μετάλλαξη συμβαίνει όταν η ακολουθία του γενετικού κώδικα σπάσει ή αλλάξει με κάποιο τρόπο. Ενώ οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι ακίνδυνες, μερικές μπορεί να είναι σοβαρές και μπορεί να οδηγήσουν σε ασθένειες, όπως ο καρκίνος. Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τις φυσικές ιδιότητες όπως το χρώμα των μαλλιών. Αυτή δεν είναι η πρώτη μελέτη που προτείνει διαφορές μεταξύ των επονομαζόμενων ίδιων διδύμων. Ένα άρθρο που δημοσιεύθηκε στο The American Journal of Human Genetics το 2008 αποκάλυψε ορισμένες γενετικές διαφορές μεταξύ των αδελφών. Ωστόσο, η νέα έρευνα προχωρά ένα βήμα πέρα από αυτό συμπεριλαμβάνοντας το DNA της εκτεταμένης οικογένειας.
Μερικά από τα ερευνητικά θέματα αποκάλυψαν εντυπωσιακές διαφορές, δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης Kari Stefansson στο CNN. “Βρήκαμε ένα ζευγάρι πανομοιότυπων διδύμων όπου μια μετάλλαξη βρέθηκε σε όλα τα κύτταρα στο σώμα ενός από αυτά αλλά δεν υπήρχε καθόλου στο άλλο δίδυμο. Στη συνέχεια, βρήκαμε δίδυμα όπου βρέθηκε μια μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρα του σώματος του ενός δίδυμου, αλλά μόνο στο 20% των κυττάρων του άλλου “, δήλωσε ο Stefansson, ιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της DeCode Genetics, η οποία είναι θυγατρική της αμερικανικής φαρμακευτικής εταιρείας Amgen.
Οι επιπτώσεις αυτού είναι σημαντικές, σύμφωνα με τη Stefansson, καθώς η έρευνα οδήγησε την ομάδα στο συμπέρασμα ότι “ο ρόλος των γενετικών παραγόντων” στη διαμόρφωση των διαφορών που παρατηρήθηκαν μεταξύ των μονοζυγωτικών διδύμων “έχει υποτιμηθεί”. Αναγνώρισε ότι τόσο η επιστήμη όσο και η ευρύτερη κοινωνία γοητεύονται από πανομοιότυπα δίδυμα, προσθέτοντας, “Υπάρχει κάτι μαγικό για τη σύνδεση μεταξύ πανομοιότυπων διδύμων.” Η έρευνα της ομάδας του, ωστόσο, είναι περισσότερο για το τι χωρίζει παρά να τα ενώνει.
«Φανταστείτε ότι έχετε πανομοιότυπα δίδυμα που ανατρέφονται. Αν κάποιος από αυτούς αναπτύξει αυτισμό, η κλασική ερμηνεία είναι ότι εξαρτάται από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Αλλά η δουλειά μας δείχνει ότι προτού καταλήξετε στο συμπέρασμα ότι προκαλείται από το περιβάλλον, πρέπει να ακολουθήσετε το γονιδίωμα των διδύμων για να μάθετε τι θα μπορούσε πραγματικά να ευθύνεται για τον αυτισμό », είπε ο Stefansson.
Η «απόκλιση μετάλλαξης», είπε στο CNN, θα μπορούσε να εξηγήσει μια σειρά από «καταστροφικές παιδικές ασθένειες» όπως σοβαρή επιληψία και μια σειρά μεταβολικών διαταραχών. «Είναι απολύτως εκπληκτικό το πόσο μεγάλο ποσοστό τέτοιων συνδρόμων πολύ πρώιμης παιδικής ηλικίας εξαρτάται από μεταλλάξεις γονιδιώματος», είπε.